Entre as várias alterações metabólicas dos nutrientes, existe também uma ampla gama de doenças relacionadas ao metabolismo dos açúcares. Esses distúrbios são todos muito heterogêneos, tanto para as causas etiológicas, quanto para os sintomas e sinais clínicos relacionados que os caracterizam; abaixo descreveremos as formas patológicas mais comuns, sintomas e terapias alimentares relacionadas.
galactosemia
NB Na dieta, a galactose é quase exclusivamente ligada à glicose, constituindo a lactose.
A galactosemia é causada pela deficiência enzimática da galactose-l-fosfato uridintransferase e manifesta-se precocemente em lactentes que, ao beberem leite, necessitam da enzima supracitada para a metabolização da galactose obtida a partir da digestão da lactose.
Os sintomas são: vômito e nanismo, fígado aumentado, icterícia, cirrose do fígado, insuficiência renal, convulsões e retardo mental. A terapia dietética para essa doença de açúcar é simples, ou seja, a eliminação de todas as fontes de lactose / galactose; é necessária a substituição precoce do leite materno por leite alternativo e homogeneizado sem esses açúcares até a idade adulta, quando o organismo desenvolve uma forma alternativa de metabolizar a galactose.
Há também outra forma similar, a saber, a deficiência da enzima galactocinase, que analogamente à anterior determina um acúmulo de galactose no organismo. A terapia alimentar é sobreponível àquela descrita acima.
glicogênio
É um grupo de doenças de açúcares caracterizadas pelo acúmulo de glicogênio com estrutura por vezes anômala; a etiologia é determinada por deficiências enzimáticas no metabolismo desse açúcar.
O glicogênio é um "glicídeo complexo de reservas ramificadas" contido no fígado e nos músculos, que hidrolisa a glicose livre; o dos músculos é usado para contração, enquanto o fígado é usado para controle glicêmico. Se as enzimas para a hidrólise do glicogênio estiverem ausentes no fígado, isso se acumula e danifica o corpo, favorecendo o armazenamento de glicogênio.
Existem várias formas de glicogenose determinadas pela deficiência de várias enzimas hepáticas:
- Glicogenose do tipo I ou doença de von Gierke : falta da enzima glicose-6-fosfatase que determina a acumulação hepática e renal
- Glicogenose tipo III: falta de enzima "dada" e conseqüente alteração estrutural do glicogênio
- Glicogenose do tipo IV: falta da enzima "ratificante", determina a insuficiência hepática desde a infância.
A terapia alimentar dessas doenças visa a manutenção da glicemia; é enteral (tubo) com prevalência de carboidratos nas protides. Infelizmente, nas formas I e III, as medidas dietéticas NÃO são suficientes para manter a glicemia constante e é necessário tomar amido de milho cru diluído em água; Graças a um baixo índice glicêmico, este último é útil para a manutenção ideal do açúcar no sangue.
mucopolissacaridose
A mucopolissacaridose é outra doença causada por uma alteração genética do metabolismo do açúcar. Complicações relacionadas são esqueléticas, nervosas (SN) e muitos outros órgãos (córnea, válvulas cardíacas, etc.); constitui uma ampla gama de doenças entre as quais a mais importante é a síndrome de Hurler, devido à falta da enzima α-L-iduronidase .
Deficiência de glicose-6-desidrogenase
Essa patologia é determinada pela alteração do "ciclo das pentoses-fosfato" e é refletida pelo aumento significativo da fragilidade da membrana das hemácias.
Uma das doenças causadas pela deficiência de glicose-6-desidrogenase é o favismo, que se manifesta com hemólise (destruição de hemácias) e icterícia após 12-48 horas após o uso de favas. Na deficiência de glucose-6-desidrogenase, a ingestão desta leguminosa enfraquece ainda mais as membranas dos eritrócitos e promove a sua destruição. É uma doença hereditária do metabolismo dos açúcares, é transmitida com o cromossomo X e as fêmeas, que são portadoras, adoecem menos que os homens.
frutosúria
A fructosúria é uma doença causada pelo metabolismo dos açúcares de entidade rara; a enzima defeituosa é a frutose-fosfato-aldolase que impede o uso de frutose alimentar.
Pode ocorrer com hipoglicemia pós-prandial após a ingestão de alimentos ricos em frutose (provavelmente devido ao aumento da insulina) mas, na idade pediátrica, pode levar a: defeitos de crescimento, hepeno-esplenomegalia, icterícia e hiperuricemia resultantes de lesão hepática e renal. Dietoterapia é simples e baseia-se na eliminação completa de frutose da dieta.
Intolerância à sacarose
É uma doença causada pelo metabolismo alterado de açúcares devido à deficiência intestinal da enzima sacarase que pode estar associada à deficiência de outras enzimas: maltase e isomaltase .
O tratamento dietético baseia-se na eliminação da sacarose da dieta.
Malabsorção hereditária de lactose
A má absorção ou intolerância à lactose é uma doença causada pelo metabolismo dos açúcares e, especificamente, pela falta ou ausência da enzima lactase intestinal. Pode piorar com a idade e como resultado da mucosa intestinal que sofre como uma infecção bacteriana ou viral.
NB Malabsorção hereditária e adquirida são doenças etiologicamente diferentes que devem ser tratadas com terapias alimentares específicas (a má absorção adquirida pode ser melhorada pela reintrodução da lactose).
Os sintomas incluem vômitos e diarréia e, na má absorção hereditária, o tratamento envolve a eliminação da lactose da dieta.
Diabetes Mellitus
Entre as doenças causadas pelo metabolismo dos açúcares, incluem-se diabetes mellitus tipo 1 e diabetes mellitus tipo 2 (distúrbios muito diferentes entre eles).
Diabetes é uma patologia multifatorial causada pela falta absoluta ou relativa de insulina, bem como pela resistência periférica à sua captação; é um distúrbio crônico caracterizado por hiperglicemia devido à redução da produção do hormônio mencionado acima e / ou da concomitância com uma resistência periférica mais ou menos significativa.
O diabetes mellitus é extremamente complexo e difundido (mais tipo 2 do tipo 1) e, tipo 2, freqüentemente se integra com a síndrome metabólica. Os sintomas e sinais clínicos são diferentes entre as duas formas de diabetes e também nos diferentes estágios da doença; a cura é dietética através do controle: da distribuição de carboidratos, da carga glicêmica, do índice glicêmico e do total de calorias, e a atividade física amplifica os efeitos terapêuticos.
Para saber mais sobre este tópico, é aconselhável ler o artigo sobre "Diabetes" em //www.my-personaltrainer.it/salute/diabete.html.
