generalidade
O hermafrodita é uma pessoa que apresenta desde o nascimento personagens sexuais masculinos e femininos.
- O tecido testicular e ovariano pode ser encontrado em duas gônadas distintas (ovário e testículo), ou elas podem ser combinadas no mesmo órgão, chamado ovoteste .
- No que diz respeito à aparência exterior, no entanto, o hermafrodita pode ter características muito diferentes: puramente feminino, ambígua ou puramente masculina.
- Alguns indivíduos têm um sexo genético masculino (XY), mas desenvolvem genitália feminina externa, dando origem a um homem com a aparência de uma mulher ( pseudo-hermafrodita masculina ).
- Outros são do sexo genético feminino (XX), mas possuem genitália externa de formas mais ou menos masculinas: o resultado é uma mulher com a aparência de um homem ( pseudoherfrphita feminina ).
- Os hermafroditas verdadeiros, por outro lado, possuem ambas as células XX e XY; essa característica faz delas quimeras genéticas (nota: os pseudo-hermafroditas têm apenas um sexo genético, que não corresponde, no entanto, ao sexo fenotípico).
Além disso, no hermafrodita há a produção de hormônios sexuais masculinos e femininos, que levam ao desenvolvimento de caracteres secundários de ambos os gêneros, com aspectos variáveis dependendo da prevalência de tecido ovariano e testicular.
O hermafroditismo pode ser tratado com cirurgia e terapias hormonais . Essas intervenções visam enfatizar características sexuais funcionais.
Os critérios para correção cirúrgica devem ser baseados, em particular, na prevalência da genitália externa, na formação da genitália interna e na facilidade de reconstrução em favor de uma ou outra linha sexual, de acordo com os pais do hermafrodita.
Premissa: quando e por que os dois sexos diferem?
A atribuição sexual de um recém-nascido é tradicionalmente feita no nascimento, com base na forma óbvia da genitália externa. Este é o sexo fenotípico do indivíduo (ou seja, o "visível"), que deve ser distinguido do sexo genético, já que, em alguns casos raros, não há correspondência entre eles.
Normalmente, a sequência de processos que se sucedem em nível embrionário garante a determinação do sexo genético, seguida pela diferenciação das gônadas (nos ovários e testículos) e pela definição de um caráter fenotípico do mesmo tipo . No entanto, existem exceções a essa regra (como acontece, por exemplo, no caso do hermafrodita).
SEXO GENÉTICO
A determinação do sexo é o fenômeno devido ao aparecimento dos cromossomos XX ou XY no zigoto.
A diferenciação sexual é, em vez disso, o processo que leva à formação de características masculinas ou femininas nos componentes do aparelho genital : gônadas (ovários e testículos), vias genitais, genitália externa e células germinativas (destinadas a evoluir para gametas, como espermatozóides e óvulos).
Para o trigésimo dia desde a concepção, na fase embrionária do blastocisto, na parte dorsal da cavidade celomática, forma-se um calado denominado crista genital .
Nesse nível, aparecem formações tubulares idênticas:
- Dottie de Wolff : na presença da roupa XY (masculina), eles darão à luz os ductos espermáticos e o epidídimo (na mulher, no entanto, os condutos de Wolff atrofiam). A primitiva gônada evolui nos testículos;
- Os dutos de Müller : abaixo da influência do genoma XX (feminino) transformam-se em um tubo, um útero e uma vagina. A gônada primitiva se tornará o ovário.
No 90º dia já existe uma clara diferenciação sexual devido à determinação da estrutura cromossômica.
No período fetal, do 90º ao 280º dia de gestação, com base em diretrizes genéticas específicas, desenvolvem-se as características sexuais primárias : ovários, útero e vagina em mulheres; testículos e pênis em humanos. Ao nascimento, em geral, o sexo é bem diferenciado.
SEXO HORMONAL OU FENOTÍPICO
Por volta dos 10-12 anos, isto é, no período da puberdade, ocorre a maturação das gônadas e do sistema endócrino (especialmente no nível do eixo hipófise-adrenal). O resultado são as manifestações externas de masculinidade e feminilidade ( características sexuais secundárias ), como a estrutura do corpo, o desenvolvimento dos seios, a distribuição dos pêlos do corpo e o timbre da voz. Na fêmea aparece o ciclo ovulatório com a menarca, enquanto no masculino ocorrem as primeiras poluições noturnas e o aparecimento de pêlos na face. Essas características externas não são determinadas diretamente pelo cromossomo Y, mas por genes distribuídos nos autossomos e no cromossomo X, que controlam a ação de hormônios, como a testosterona e o estrogênio .
causas
O hermafroditismo é um fenômeno raro causado por uma anomalia nos processos de diferenciação dos genitais, que ocorrem durante a embriogênese. Esta anomalia determina o desenvolvimento simultâneo de tecido ovariano e testicular, em indivíduos que apresentam uma constituição cromossômica normal (respectivamente XY se macho e XX se fêmea), um quimerismo XX / XY ou um mosaicismo XY / XXY.
Isso resulta em uma síndrome clínica altamente variável : o hermafrodita pode ter características que variam da genitália externa que simula estruturas normais masculinas ou femininas, até qualquer grau de ambiguidade, como a presença de alguns atributos anatômicos de ambos os sexos.
O hermafroditismo pode estar associado à ruptura cromossômica, principalmente materna, e mutações no gene SRY, que codifica uma proteína envolvida na definição primária de sexo, ou seja, na determinação do tipo de gameta produzido pelo indivíduo e na determinação dos órgãos designados para este fim (nota: na presença desta proteína, um embrião desenvolve os testículos que produzem espermatozóides, enquanto na ausência dele os ovários são observados).
Outras causas de hermafroditismo podem incluir alterações virilizantes relacionadas ao sistema endócrino, como no caso de exposição excessiva de um feto feminino a andrógenos (hiperplasia adrenal congênita) e / ou, inversamente, aqueles que determinam uma insensibilidade a hormônios. macho (como na síndrome de Morris).
Verdadeiro hermafrodita
O hermafroditismo verdadeiro é uma condição muito rara, caracterizada pela presença simultânea dos testículos e ovários, ou pela existência de um órgão composto de tecido ovariano e tecido testicular no mesmo indivíduo (ovotestis).
O verdadeiro fenótipo hermafrodita é masculino, feminino ou ambíguo (ou seja, possui caracteres somáticos mistos); se um pênis está presente, isso é muito pequeno, mas na puberdade pode haver o aparecimento da menstruação devido à presença de um útero e um ovário.
pseudo-hermafroditismo
O pseudo-hermafroditismo é uma condição caracterizada por uma constituição genética masculina ou feminina e pelas gónadas de um único sexo (o indivíduo possui testículos ou ovários, respectivamente), mas em que a genitália externa é observada com uma definição fraca e caracteres secundários típicos do sexo oposto. Pseudo-hermafroditismo é causado principalmente por desequilíbrios hormonais que afetam o estágio de desenvolvimento pré-natal .
Algumas curiosidades
- O hermafroditismo é encontrado como uma condição normal em muitos animais (incluindo minhocas, ostras, caracóis e alguns crustáceos), bem como em muitas plantas .
- O termo "hermafroditismo" deriva do mito grego de Hermafrodita, filho de Hermes e Afrodite, que possuía características físicas de ambos os sexos.
Sintomas e Manifestações
Distinguimos formas de hermafroditismo com tecido ovariano em uma gônada e a testicular na outra, e situações em que há a presença de tecido testicular e ovariano na mesma gônada (condição definida ovotestis ), com diferentes combinações possíveis.
Em particular, o hermafrodita pode apresentar gônadas de três tipos:
- Testicular de um lado, ovariano do outro ;
- Ovotestis de cada lado ;
- Ovotestis de um lado, testicular ou ovariano do outro .
O ovoteste corresponde às glândulas sexuais primitivas: o embrião contém, de fato, uma sugestão de ambas as gônadas (masculina e feminina) e, durante o desenvolvimento, uma dessas duas estruturas sexuais está atrofiada. Em hermafrodita, por outro lado, ambos os esboços sexuais podem permanecer no estágio primitivo sem mais diferenciação.
A aparência dos órgãos genitais externos pode ser variada: em alguns casos, estes parecem decididamente masculinos ou femininos; outras vezes, no entanto, são ambíguas e não podem ser exatamente classificadas como pertencentes a um ou outro sexo.
Em verdadeiro hermafrodita, o pênis é pequeno (micropênis) e a uretra emerge em posição anormal (hipospádia); o escroto não contém os testículos e é dividido em duas partes que o fazem lembrar os grandes lábios femininos. Normalmente, o hermafrodita tem um útero, uma vagina e um seio urogenital (isto é, a vagina que entra em contato com a uretra). Em muitos casos, uma próstata também é observada.
O fenótipo hermafrodita pode ser feminino ou masculino, com sinais de virilismo no primeiro caso e aspectos femininos no segundo. No momento da puberdade, sob a estimulação de hormônios sexuais, os indivíduos que foram considerados homens com base na conformação aproximadamente masculina de sua genitália externa, experimentam a perda de sangue em ciclos menstruais femininos normais. Em cerca de metade dos casos, os seios ( ginecomastia ) se desenvolvem.
A presença de tecido testicular e os rudimentos das vias espermáticas podem estar associados à produção de espermatozóides férteis; no entanto, essa ocorrência é rara, diferentemente do surgimento da ovulação.
Personagens psíquicos
O hermafrodita geralmente apresenta uma orientação psíquica bem definida no sentido masculino ou feminino, dependendo do sexo que é atribuído ao paciente no momento do nascimento, e da educação recebida e do ambiente social onde ocorre o crescimento.
Complicações possíveis
O hermafrodita apresenta um risco maior de desenvolver processos neoplásicos (incluindo tumores abdominais ), além de freqüentemente manifestar infertilidade e amenorréia . Além disso, nesses pacientes, a emissão de sangue com urina ( hematúria ), a não descida dos testículos no saco escrotal ( criptorquidia ), hérnia inguinal e dor abdominal devido a alterações na mucosa uterina ( endometriose ) são freqüentemente observadas.
diagnóstico
Ao nascer, os órgãos genitais externos do hermafrodita muitas vezes não são bem definidos, de modo que o simples exame externo do sujeito não pode estabelecer o sexo com certeza. Portanto, quando a presença de malformações é detectada no recém-nascido, é possível realizar exames como a análise do cariótipo e investigações radiológicas e clínicas para estabelecer o sexo genético do indivíduo.
O diagnóstico de hermafroditismo pode ser confirmado pela análise histológica das gônadas após amostragem por biópsia, pois não há kit hormonal típico útil para definir o quadro clínico.
tratamento
O tratamento do hermafroditismo envolve abordagens muito delicadas, tanto para o hermafrodita quanto para os familiares, especialmente nos casos em que surge o problema de mudar o sexo social.
Uma vez feito o diagnóstico no nascimento, em particular, o hermafrodita pode ser tratado levando-se em consideração a aparência física externa, a estrutura dos órgãos genitais internos e as implicações psicológicas que tais características sexuais podem ter no crescimento. Isso permite que os médicos escolham o sexo que melhor se adapte ao caso específico, de acordo com os pais.
Para garantir o desenvolvimento normal do corpo, é necessário, portanto, proceder à ablação cirúrgica de uma das duas gônadas, deixando os órgãos do sexo escolhido.
Na puberdade, a administração de terapias hormonais pode estar associada, especialmente quando se deseja favorecer o desenvolvimento dos seios e de um tipo de hermafrodita feminino. Em alguns casos, então, a genitália externa deve ser corrigida com cirurgia plástica .
Se não for possível fazer um diagnóstico ao nascer, entretanto, a abordagem terapêutica deve levar em conta a educação fornecida ao hermafrodita. A este respeito, deve ser lembrado que o sexo psíquico é determinado muito cedo pelo ambiente ou pelos hábitos do sujeito, geralmente antes dos dois anos e meio de idade.
Embora seja uma anomalia que não comprometa a vida do sujeito, se a mudança do sexo social não for acompanhada posteriormente para uma satisfação do sujeito ao seu novo estado, a correção do hermafroditismo pode ser a causa de grave trauma psicológico.
Para evitar isso, durante o crescimento, é possível fortalecer o sexo escolhido pelo hermafrodita com a ablação cirúrgica dos órgãos que lhe são estranhos e, se necessário, com tratamentos hormonais.
