narcolepsia

generalidade

A narcolepsia é uma doença neurológica que causa repetidos ataques de sono e uma sensação contínua de sonolência diurna. Quem sofre, adormece várias vezes ao longo do dia, mesmo quando está ocupado em atividades de engajamento.

Figura: as crises narcolépticas apresentam-se com uma intensa e invencível necessidade de sono; Ocorrem preferencialmente durante períodos de inatividade, especialmente após a refeição ou em situações monótonas ou repetitivas, porém, também podem surgir durante atividades mais ou menos estimulantes, como conversas, trabalho, dirigir carros, momentos de lazer ou durante a refeição.

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O diagnóstico de narcolepsia baseia-se principalmente na observação de como ocorre o sono noturno do paciente; Nesse sentido, certas ferramentas e testes específicos estão disponíveis.

Infelizmente, a narcolepsia é uma doença crônica incurável. No entanto, existem contramedidas e medicamentos para aliviar os sintomas mais graves.

Sono e suas fases

Antes de descrever a narcolepsia, uma breve referência deve ser feita às principais características do sono . Quando você adormece, ocorre uma perda transitória de consciência, algumas funções biológicas são reduzidas e outras são aumentadas. Por exemplo, enquanto a produção de hormônios corticóides diminui, a dos fatores de crescimento aumenta.

O sono é caracterizado por duas fases principais, que se sucedem várias vezes (4-5 ciclos):

• Fase não-REM ou sono ortodoxo
• Fase REM ou sono paradoxal

Somente a alternação correta entre estas duas fases garante o repouso restaurativo.

A FASE NÃO REM

Distingue-se por 4 etapas, durante as quais o sono se torna cada vez mais profundo. Os dois primeiros estágios são, respectivamente, o adormecimento e o sono leve. Na terceira fase começa a fase do sono profundo, que atinge seu clímax no quarto estágio. É neste último momento que o organismo se regenera.

A cada novo ciclo, a fase NON-REM dura cada vez menos, deixando mais espaço para a fase REM.

A FASE REM

Durante esta fase, o dorminhoco executa movimentos abruptos dos olhos. O termo REM, na verdade, é o acrônimo em inglês de Rapid Eye Movement, que é "movimento rápido dos olhos".

A fase REM é uma fase "agitada", na qual os batimentos cardíacos e a frequência respiratória aumentam e a pessoa sonha.

O que é narcolepsia?

A narcolepsia é uma doença crônica que causa sonolência súbita durante o dia. Essas sensações também surgem em momentos ativos e envolventes do dia: pode acontecer, portanto, que o indivíduo narcoléptico durma enquanto come, trabalha ou fala.

Além disso, o paciente sempre se sente cansado e sofre distúrbios noturnos do sono, devido a uma alternação errada entre a fase REM e a fase não-REM. Às vezes ele perde o controle de seus músculos (cataplexia e paralisia ) e sofre de alucinações .

A narcolepsia é considerada um distúrbio neurológico, porque, como veremos, parece que uma proteína cerebral, chamada hipocretina ou orexina, está envolvida.

epidemiologia

A narcolepsia não é muito comum. Aproximadamente 3-5 de cada 10.000 pessoas são diagnosticadas e são afetadas, em proporções iguais, homens e mulheres.

Embora tenha começado a se desenvolver durante a adolescência (por volta de 15 anos), a narcolepsia não é diagnosticada até a idade adulta. Nos primeiros anos, na verdade, é confundido com a má vontade ou os maus hábitos do adolescente.

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causas

A causa exata da narcolepsia é desconhecida.

No entanto, muitos pacientes narcolépticos têm uma característica comum: os níveis de hipocretina (também chamada orexina ), que é uma pequena proteína (peptídeo) do cérebro, são reduzidos. Esta descoberta intrigou os pesquisadores, que continuaram suas pesquisas.

O QUE É HIPOCRTINA E COMO FUNCIONA?

A hipocretina é um neurotransmissor químico e parece regular as fases do sono. Quando presente em pequenas quantidades, o indivíduo chega à fase REM do sono sem respeitar a conclusão da fase não-REM.

Mas por que alguns indivíduos produzem menos hipocretina?

Pesquisadores realizaram várias investigações. A hipótese mais confiável afirma que a origem da narcolepsia é uma reação autoimune, causada por um vírus ou uma bactéria. Em tais reações, o sistema imunológico, que nos defende de patógenos, não funciona adequadamente. De fato, alguns anticorpos, produzidos para a ocasião, atacam as células normais (neste caso, as do cérebro que produzem hipocretina) e as destroem.

NB: os estudos sobre o papel da hipocretina (ou orexina) são recentes (2009) e necessitam de mais estudos. A pesquisa também precisa explicar por que alguns pacientes com narcolepsia têm níveis normais de orexina.

OUTRAS CAUSAS

A hipocretina não é a única causa suspeita de narcolepsia.

De acordo com algumas pesquisas, existe um fator de risco ligado à hereditariedade: de fato, 2 em cada 100 pacientes têm um familiar próximo que sofre de narcolepsia. Isto sugere que pode haver um ou mais genes envolvidos.

Além disso, em 2009, foi observado um aumento súbito da doença entre crianças que moravam na Finlândia. Esses adolescentes haviam sido submetidos a uma nova vacina contra a gripe suína, o Pandemrix . As investigações a este respeito ainda estão em andamento.

Os sintomas

Para aprofundar: sintomas de narcolepsia

Os principais sintomas da narcolepsia são os seguintes:

• Sonolência diurna excessiva e ataques de sono repentinos
• cataplexia
• Alucinações hipogágicas
• Paralisia do sono
• Comportamento Automático
• Sono noturno perturbado

Os quatro primeiros são os mais característicos e constituem, de fato, o chamado " tétrade da narcolepsia ". No entanto, apenas a sonolência diurna excessiva associada aos ataques do sono é o sintoma sempre presente nos pacientes com narcolepsia.

Todos os outros distúrbios variam, por gravidade e modalidade de aparência, de indivíduo para indivíduo: apenas uma minoria de pacientes narcolépticos (cerca de 20%) mostra toda a sintomatologia.

SONNOLÊNCIA EXCESSIVA E ATAQUES DE SONO MELHORAR

Estes são os sintomas que afligem o paciente narcoléptico durante toda a sua vida. Eles causam cochilos diários repetidos, com duração de alguns minutos a algumas horas.

O ataque clássico de sonolência, devido a uma situação enfadonha ou a um período de estresse físico, é normal e não deve ser confundido com a narcolepsia. A suspeita de narcolepsia deve surgir, no entanto, quando os ataques de sonolência e sono duram mais de três meses consecutivos e também surgem em momentos ativos e incomuns: por exemplo, durante um trabalho ou enquanto você está comendo ou conversando.

Em pacientes narcolépticos, a sonolência aparece inesperadamente e, após o cochilo, o paciente sente-se descansado. No entanto, esta última é uma sensação temporária e o paciente volta a dormir após um curto período de tempo.

cataplexia

Cataplexia é a perda repentina de controle dos músculos do corpo. Aqueles que sofrem (cerca de 7 pacientes narcolépticos em 10) sentem uma súbita falta de força, enquanto permanecem conscientes.

As formas pelas quais a cataplexia se manifesta são diferentes; a tabela mostra os principais.

Expressões típicas de cataplexia

• Cabeça pingente

• Falha do joelho

• Falado confuso

• Visão turva

• Solte um objeto

• Cair no chão

Muitas vezes, essas expressões são precedidas por emoções fortes, como raiva, euforia, surpresa ou medo. Acredita-se, portanto, que pode haver uma ligação entre o estado emocional do paciente e os episódios de cataplexia. A duração dos eventos é variável, de alguns segundos a alguns minutos, assim como o número de vezes durante todo o dia.

Às vezes, devido à sua semelhança, ataques de cataplexia são confundidos com fenômenos epilépticos. No entanto, existem duas condições patológicas diferentes.

ALOCAÇÕES IPNAGÓGICAS

Alucinações são visões e percepções de coisas e sons que não são reais. Eles são sonhos extremamente intensos. No paciente com narcolepsia ocorrem, sobretudo, na passagem da vigília para o sono (o chamado período hipnagógico ). No entanto, embora raramente, eles também podem ocorrer pouco antes do despertar ( período de hipnopompicação ).

PARALISE DO SONO

Paralisia do sono geralmente ocorre ao despertar, mas também pouco antes de adormecer. O paciente, consciente, alerta para não conseguir mover o corpo. Em outras palavras, não pode mover os músculos, falar ou abrir os olhos.

São episódios que duram alguns minutos, não são perigosos para a saúde do paciente e são extremamente úteis no momento da investigação diagnóstica.

COMPORTAMENTO AUTOMÁTICO

Por comportamento automático, entendemos as circunstâncias em que o paciente continua, inexoravelmente, em sua atividade, apesar de sentir-se sonolento; sonolência, que o leva a agir sem pensar: por exemplo, dirigindo-se ao destino errado ou, em uma conversa, ele diz algo inadequado ao contexto.

O comportamento automático merece atenção considerável: o paciente narcoléptico, que está no leme, põe em risco sua própria vida e a dos outros, pois ele realiza ações inadequadas e pode adormecer.

PERTURBADO NOITE SLEEP

O sono noturno perturbado é um distúrbio muito comum e se manifesta na insônia . Parece ser causada pela deficiência de hipocretina e seus efeitos na diferença de fase entre o sono não-REM e REM.

O paciente narcoléptico, portanto, enquanto dorme durante o dia, dorme o mesmo número de horas que um indivíduo normal.

diagnóstico

O diagnóstico de narcolepsia baseia-se, como primeiro passo, na anamnese . Por anamnese, queremos dizer a coleta de informações do paciente e dos familiares, que podem ajudar o médico na identificação do transtorno do paciente.

Se após a história, a suspeita de narcolepsia for mais do que concreta, o paciente é aconselhado a entrar em contato com um especialista. Este último irá submeter o paciente a três testes, adequados para decifrar distúrbios do sono. Eles são:

• Polissonografia
• O teste de latência múltipla do sono
• Escala de sonolência de Epworth

Finalmente, se ainda houver dúvidas, contamos com alguns ensaios clínicos, como a punção lombar . Desta forma, certas patologias de sintomas semelhantes à narcolepsia são excluídas.

HISTÓRIA

O médico pede ao paciente para descrever a qualidade do sono à noite, se ele já sofreu de paralisia ou insônia. Ele também questiona os membros da família, para descobrir se o paciente já apresentou episódios de cataplexia ou comportamento automático e para excluir a apneia obstrutiva do sono . Este último causa, como a narcolepsia, a sonolência diurna.

Cabe ao médico, então, perguntar sobre quaisquer medicamentos tomados e o estado mental do indivíduo sob exame. De fato, alguns ingredientes ativos e a depressão podem causar ataques diurnos do sono.

A tabela resume brevemente a história da anamnese.

OS EXAMES PARA OS TRANSTORNOS DO SONO

Existem três:

• Polissonografia . Consiste em registrar as atividades cerebrais, musculares e oculares de um indivíduo enquanto ele está dormindo. O paciente é levado a dormir em uma sala especial, equipada com o equipamento necessário (eletroencefalograma, eletromiograma e eletrooculograma) para monitorar as funções acima mencionadas. Após avaliações apropriadas, é possível interpretar a alternância entre as fases NON-REM e REM.
• Teste de latência de sono múltiplo . Este exame é usado para avaliar a rapidez com que o paciente, que sofre de sonolência diurna, adormece durante o dia. Em outras palavras, medimos o tempo decorrido desde que o indivíduo fecha os olhos até entrar no primeiro estágio da fase NÃO-REM. Nos narcolépticos, esse intervalo é muito curto. O teste é aplicado no dia após a polissonografia e é confiável se você fizer 5 registros diários.
• Escala de sonolência de Epworth . É um teste que faz várias perguntas ao paciente que sofre de sonolência diurna. As questões dizem respeito à probabilidade de adormecer em determinadas situações. Se o resultado totalizado estiver entre 11 e 17, não é narcolepsia; se é 17 ou mais, é narcolepsia.

EXAMES CLÍNICOS

Se, após os exames descritos acima, persistirem dúvidas sobre o diagnóstico, o paciente poderá passar por duas checagens clínicas:

• A punção lombar
• Ressonância cerebral magnética

A punção lombar

Consiste na coleta de licor (ou líquido cefaloracidiano ), introduzindo uma agulha entre as vértebras L3-L4 ou L4-L5. O objetivo do exame é medir os níveis de hipocretina (ou orexina), contidos no cérebro e no líquido cefalorraquidiano.

É um procedimento levemente invasivo. Portanto, requer a devida atenção no momento da execução.

terapia

Infelizmente não há terapia específica para a narcolepsia.

No entanto, tratamentos que podem deter ataques do sono podem ser aplicados. Eles são contramedidas eficazes, que melhoram a vida dos pacientes narcolépticos.

NOITE REGULAR DO SONO

O paciente é aconselhado a ter uma boa rotina de sono . Em outras palavras, deite-se ao mesmo tempo e tente dormir 8 horas por noite.

Além disso, também é recomendado agendar alguns cochilos por dia, não mais que 15 minutos, para se sentir revigorado.

TRATAMENTO FARMACOLÓGICO DA SONNOLENZA

Os medicamentos usados ​​contra a sonolência são os estimulantes do sistema nervoso central. Eles têm a função de reduzir o número e a gravidade dos ataques de sono durante o dia.

O principal estimulante é o modafinil, mas o metilfenidato e a anfetamina também podem ser administrados. Os resultados são bons, mas os possíveis efeitos colaterais não devem ser negligenciados.

TRATAMENTO FARMACOLÓGICO DA CATAPLESSIA

O paciente narcoléptico, que apresenta episódios de cataplexia, é prescrito oxibato de sódio (também conhecido como oxibato de sódio ou gama-hidroxibutirato ). É uma droga com efeitos satisfatórios, que também pode diminuir a freqüência de alucinações e paralisia do sono.

Sempre contra a cataplexia, os antidepressivos são discretos.

Como drogas de sonolência, oxibato de sódio e antidepressivos têm efeitos colaterais.

Para saber mais: Medicamentos narcolépticos »

OUTROS CONTRATOS

Giovano para a saúde do paciente narcoléptico, porque eles favorecem o repouso noturno e reduzir a sonolência diurna, as seguintes recomendações:

• Dedique-se a exercitar-se regularmente
• Evite refeições pesadas e bebidas alcoólicas

Além disso, é de grande ajuda para o paciente comunicar, sem hesitação, sua própria condição patológica. Isso serve para facilitar sua inclusão no contexto social. De fato, uma criança narcoléptica, cuja situação é ignorada, encontra muitas dificuldades: os professores trocam sua sonolência diurna devido à preguiça, enquanto que para os colegas de escola ele se torna objeto de ridículo. O mesmo se aplica a um adulto, colocado em um ambiente de trabalho: o empregador, se mantido no escuro do problema, pode tomar medidas severas. Por outro lado, se informado, ele pode concordar com o paciente em uma série de pausas, que lhe permitem dormir por 10-15 minutos.

prognóstico

A narcolepsia é uma doença crônica que dura a vida toda. Não é letal, mas é muito perigoso para um paciente, quando este, por exemplo, está dirigindo um veículo ou realizando um trabalho potencialmente perigoso.

Seguir diligentemente as indicações terapêuticas acima mencionadas ajuda a aliviar os sintomas; inversamente, uma vida "desordenada" exacerba a sonolência diurna, impossibilitando qualquer tipo de atividade.

Finalmente, deve ser reiterado que os medicamentos para a narcolepsia causam vários efeitos colaterais: portanto, não deve ser abusado.