Quais mulheres devem ser submetidas a uma villocentese?
Em estabelecimentos públicos, mulheres com idade igual ou superior a 35 anos (na data prevista para o parto), juntamente com gestantes que possuam indicação prevista no protocolo nacional, podem se submeter a tratamento gratuito com vilocentese após aconselhamento genético.
A villocentese é o teste de escolha para reconhecer doenças dos cromossomos ou genes nos primeiros 3 meses de gravidez. Portanto, é aconselhável se o casal está em alto risco para tais doenças (filhos prévios ou familiares afetados, idade materna avançada, etc.) ou se o feto após ultrassonografia (translucência nucal) e bi-teste é positivo na triagem (por exemplo, " alto "risco de anormalidades cromossômicas".
Depois de quanto tempo receberei os resultados da vilocentese? Quão confiáveis são eles?
A informação preliminar está disponível depois de dois ou três dias da vilocentese, enquanto que para o relatório final é necessário esperar 10-15 dias. Os diferentes tempos de espera refletem duas técnicas analíticas diferentes da amostra placentária, que sempre que possível, são sempre realizadas em conjunto.
A análise cromossômica deve ser realizada em células em divisão e, no caso de vilosidades coriônicas, dois métodos de investigação são usados: o método direto para um diagnóstico precoce e uma cultura de células para otimizar a confiabilidade diagnóstica. Após a amostragem da villocentese, a amostra é então dividida em duas alíquotas; uma parte é usada para análise direta, a outra para análise após cultura.
Com o método direto, as divisões espontâneas das células tomadas são exploradas; cada uma dessas células, dividindo-se várias vezes, dá origem a células filhas com o mesmo kit cromossômico.
Com o método de cultura, por outro lado, as células são semeadas em uma lâmina especial e incubadas, de modo a favorecer a multiplicação e originar as colônias relativas (agregados de células com o mesmo conjunto cromossômico da célula original). Depois de alguns dias, quando as colônias são numerosas o suficiente, o exame cromossômico será realizado.
Na ausência de uma quantidade suficiente de vilosidades coriónicas, não é possível preparar ambas as preparações. Tudo isso diminui a confiabilidade diagnóstica da vilocentese, porque a amostragem pode ser contaminada por células de origem materna; portanto, a cultura visa eliminar o risco de analisar células maternas em vez de células fetais, com o consequente perigo de falsos negativos. Somente o estudo de um número elevado de células pode, de fato, evitar um erro de diagnóstico.
Ao confiar mais uma vez em dados estatísticos, em dois casos em mil amostras, pode acontecer que a cultura de células não se desenvolva o suficiente para permitir um diagnóstico definitivo. Neste caso, após 2-4 semanas, pode ser necessário repetir a vilocentese, mesmo que na maioria dos casos haja uma escolha de retirada do líquido amniótico. Essas e outras percepções podem ser necessárias mesmo quando a análise deixa dúvidas de interpretação (3 casos em 100).
Embora sejam particularmente pequenas (falamos de um caso a cada 500 a 1000 exames), a possibilidade de falsos positivos, ou seja, o risco de um diagnóstico de anormalidades em fetos saudáveis, não deve ser excluída. Por outro lado, apesar da aparente ausência de anomalias, no nascimento a criança pôde destacar defeitos genéticos que não podem ser detectados através do estudo das vilosidades coriônicas. Muitas malformações, na verdade, não estão associadas a anomalias cromossômicas e podem ser observadas apenas com um exame ultrassonográfico preciso entre a 19ª e a 22ª semana de gestação. Também pode haver problemas em relação à anatomia ou outras funções do órgão que não podem ser reconhecidas antes do nascimento.
Villocentese: quando se submeter ao exame?
A villocentese é realizada após a 10ª semana gestacional, pois em períodos anteriores há risco de lesões fetais; de fato, uma associação entre a vilocentese realizada antes da 9ª semana e o aparecimento de defeitos congênitos fetais, como anomalias nos membros (1, 6% em 6-7 semanas, 0, 1% em 8-9 semanas), foi destacada.
Normalmente, portanto, a alucocentese é realizada entre a 11ª e a 13ª semana de gestação; quando necessário, ainda pode ser feito em tempos posteriores.
Villocentese ou amniocentese?
A principal vantagem da vilocentese em comparação com a amniocentese reside na possibilidade de realizar o exame em tenra idade, apesar da remoção do líquido amniótico pode agora ser realizada também entre a 11 e 13 semanas (como regra, ele corre entre os dias 15 e 18, então no início do terceiro trimestre da gravidez). A villocentese, além disso, oferece a possibilidade de reduzir os tempos de espera pelos resultados do diagnóstico. Portanto, na presença de uma patologia grave do feto, graças à vilocentese, o casal pode decidir interromper a gravidez em idade precoce, com menos estresse físico e mental.
A vilocentese é mais adequada para o estudo de quaisquer doenças genéticas, enquanto a amniocentese é mais adequada para casais com risco de doenças cromossômicas ou para o diagnóstico de infecções fetais.
Como antecipado, o risco abortivo relacionado à vilosidocentese (1%) é muito semelhante ao que pesa sobre a amniocentese (0, 5-1%). Dentre as condições que levam ao diagnóstico precoce por meio de alucocentese, lembramos a presença de triagem positiva no primeiro trimestre (duo, plica nucale), idade materna avançada e posição placentária favorável.
Deve ser lembrado que, diferentemente da amniocentese, a villocentese não fornece informações sobre o risco de defeitos no fechamento do tubo neural e da parede abdominal (porque não permite a dosagem de alfa-fetoproteína). Portanto, será importante recomendar ao paciente a realização de uma ultrassonografia para o estudo da anatomia fetal entre 20 e 22 semanas, com atenção especial à morfologia da coluna e do abdome.
Caso a vilocentese mostre anomalias fetais, qual é o prazo máximo para a interrupção da gravidez?
De acordo com a lei que regula a interrupção voluntária da gravidez (Lei 194/78), o pedido de interrupção para a gestante, que é diagnosticada com anomalia fetal grave após os primeiros 90 dias e em qualquer caso antes da 22ª semana de gestação, está subordinado a avaliação médica da condição de séria ameaça à saúde mental da gestante constituída pela continuação da gestação.
