Se uma célula na mitose é submetida à ação de substâncias, como a colchicina, chamada mitótica, ou antimitótica, ou mesmo venenos sintéticos, o mecanismo de migração dos centrômeros para o fundido é bloqueado e os cromossomos permanecem no estágio de metáfase. Com técnicas apropriadas, você pode fixar, fotografar e ampliar os cromossomos, organizando-os em série ordenados de acordo com critérios de classificação bem definidos (posição relativa do centrômero e tamanho). Para cada célula é obtido um cariograma; o valor médio (para evitar erros únicos) constitui o cariótipo individual.
As aberrações cromossômicas mais facilmente detectáveis são aquelas para trissomia, para monossomia ou para nulossomia. Estes correspondem respectivamente à presença de três, um ou nenhum cromossomo de um determinado tipo. A presença de um ou três cromossomos pode ser compatível com a vida independente, embora com freqüentes alterações morfológicas e metabólicas, alterando o balanço normal de dosagem e interação entre os genes; a nulossomia deve ser considerada letal, uma vez que a falta total de todos os genes contidos em um par cromossômico não é compensável.
Um caso clássico de trissomia é "trissomia 2" ou síndrome de Down, comumente conhecido como "mongolismo".
Um caso de monossomia, como veremos, na síndrome de Turner, em que há apenas um gonossomo (X).
Podemos distinguir a aberração pela translocação daquela para a não disjunção meiótica. A causa, os efeitos, a transmissão hereditária e, conseqüentemente, a predição eugênica são diferentes, assim como o levantamento citológico.
PATRIMÔNIO CITOPLASMÁTICO
Todo o tratamento da genética até agora realizado baseia-se no estudo do comportamento do DNA nuclear, sua transmissão, suas relações com o ambiente citoplasmático e externo.
Embora o papel do núcleo na herança seja absolutamente preeminente, há também fenômenos de transmissão hereditária ligados de várias maneiras ao citoplasma. Por exemplo, organelas citoplasmáticas com sua própria continuidade genética (mitocôndrias, plastídios, centríolos) podem apresentar fenômenos de transmissão hereditária separados dos nucleares, embora com interações complexas. O conteúdo do material de reserva que o corpo da mãe fornece ao embrião para seu desenvolvimento inicial também pode causar fenômenos de herança citoplasmática. Em geral, pode-se dizer que a expressão da herança hereditária é condicionada pela interação com fatores do ambiente citoplasmático e extracelular.
Editado por: Lorenzo Boscariol
