Doenças do motoneurone

generalidade

As doenças do motoneurônio são o nome genérico atribuído a um grupo de condições neurodegenerativas que afetam especificamente a boa saúde e o bom funcionamento dos neurônios motores.

Os neurônios motores são as células nervosas usadas para controlar músculos voluntários, glândulas, parte do coração e músculos lisos.

As doenças mais conhecidas do neurônio motor são: ELA, esclerose lateral primária, atrofia muscular progressiva, paralisia bulbar progressiva e paralisia pseudobulbar.

Atualmente, de todas essas doenças, os médicos ignoram as causas precisas.

A lista de sintomas de uma doença do neurônio motor é muito variável e depende de quais tarefas os motoneurônios afetados executam. Por exemplo, na ELA, o envolvimento dos neurônios motores é total, portanto, o paciente se queixa de dificuldades em diversas áreas, desde a deambulação e da linguagem até a respiração e a capacidade mastigatória.

O diagnóstico de doença do neurônio motor requer vários exames, pois não há teste diagnóstico específico.

No momento, não há tratamentos específicos, mas apenas tratamentos sintomáticos.

O que é doença neuronal motora?

A doença motoneurônica é o termo médico que indica qualquer condição neurológica degenerativa progressiva que atinja especificamente as células nervosas conhecidas como neurônios motores ou neurônios motores .

Na medicina, uma condição neurológica degenerativa progressiva, como uma doença neuronal genérica, é chamada de doença neurodegenerativa .

O QUE SÃO E QUE FUNÇÕES OS MOTONCIRONOS FAZEM?

Com origem no cérebro ou na medula espinhal, os neurônios motores são as células nervosas especiais que, com sua rede de axônios, controlam os músculos voluntários, as glândulas, o coração e os músculos lisos .

O sistema nervoso humano compreende duas classes de motoneurônios: os neurônios motores superiores (ou motoneurônios iniciais ) e os neurônios motores inferiores (ou segundos neurônios motores ).

Essas duas classes de neurônios motores são comparáveis ​​a dois corredores que participam de um revezamento em pares. De fato, os motoneurônios superiores representam o primeiro atleta (ou seja, aquele que dá começa a corrida com a testemunha), pois são os pontos de elaboração e saída dos sinais nervosos destinados aos músculos esqueléticos voluntários, às glândulas etc. Os motoneurônios inferiores, por outro lado, representam o segundo atleta (ou seja, aquele que recebeu o bastão do primeiro atleta, completa a corrida), pois são os centros de recepção e entrega dos sinais nervosos provenientes dos neurônios motores superiores.

Em essência, portanto, os neurônios motores superiores são os criadores desses sinais nervosos, cuja entrega final aos músculos voluntários, às glândulas, etc. cabe aos neurônios motores inferiores.

Ao recuperar a comparação com os dois relés, o ponto de entrega da testemunha entre os neurônios motores superiores e os neurônios motores inferiores é a medula espinhal .

A boa saúde dos neurônios motores humanos depende de importantes funções, como respirar, andar, engolir, falar, segurar objetos, liberar secreções glandulares, etc.

tipos

Sob o título "doença dos neurônios motores" estão várias patologias, todas claramente ligadas ao envolvimento de neurônios motores.

Entre as doenças pertencentes ao grupo de doenças do neurônio motor, incluem-se:

• Esclerose lateral amiotrófica, mais conhecida como ELA . É a doença neuronal motora mais comum e famosa;
• Esclerose lateral primária, também conhecida pelo acrônimo SLP ;
• Atrofia muscular progressiva, ou AMP ;
• Paralisia bulbar progressiva, também conhecida como PBP ;
• Paralisia pseudobulbar ;
• Atrofia muscular espinhal, também chamada com o acrônimo SMA . Sua inclusão na lista de doenças do motoneurônio sempre foi incerta e motivo de contínuo debate por parte da comunidade médico-científica.

Destes tipos de doenças do neurónio motor, algumas são mais graves do que outras.

Absolutamente, a doença do neurônio motor mais grave é a ELA.

IMPORTANTE PRECISÃO DA TERMINOLOGIA "MALATIA DEL MOTONEURONE"

Na medicina, o termo "doença do neurônio motor" pode ser usado como o nome de um grupo de doenças neurodegenerativas - que são as mencionadas acima - ou como um dos muitos sinônimos de ELA. Não há um significado mais correto que o outro; no entanto, neste artigo, a primeira opção foi escolhida.

causas

Uma doença neuronal motora ocorre devido a processos de degeneração e atrofia de neurônios motores . A degeneração e a atrofia dos neurônios motores afetam progressivamente seu estado de saúde e sua capacidade de controlar músculos, glândulas, etc. voluntárias.

Hoje, apesar de inúmeras pesquisas sobre o assunto, as causas dos processos de degeneração e atrofia dos neurônios motores (portanto, as causas de uma doença genérica do neurônio motor) permanecem um mistério, exceto pelas formas patológicas de hereditariedade genética (ex: SMA, alguns subtipos de SLA etc.).

SLA

Na ELA, a degeneração e a atrofia dos neurônios motores afetam tanto os neurônios motores superiores quanto os neurônios motores inferiores.

ESLEROSE PRIMÁRIA

Na esclerose lateral primária, a degeneração e a atrofia dos neurônios motores afetam apenas os neurônios motores superiores.

ATROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA

Na esclerose muscular progressiva, o processo de degeneração e atrofia que afeta os neurônios motores afeta apenas os neurônios motores inferiores.

PARALISIA BULBAR PROGRESSIVA

Na paralisia bulbar progressiva, a maioria das evidências científicas mostra que a degeneração e a atrofia dos neurônios motores afetam predominantemente os neurônios motores inferiores.

PARALISE PSEUDOBULBAR

Na paralisia pseudobulbar, o processo de degeneração e atrofia dos neurônios motores diz respeito aos neurônios motores superiores do tronco encefálico, que fazem parte do chamado trato corticobulbar.

SMA

Na SMA, a degeneração e a atrofia dos motoneurônios atingem alguns neurônios motores inferiores.

Sintomas, sinais e complicações

Entre os possíveis sintomas e sinais de uma doença do neurônio motor, incluem-se:

• Senso de fraqueza e suavidade se espalha em várias partes do corpo (por exemplo, tronco, braços, mão, mandíbula, pernas, pés, etc.);
• Problemas de mastigação e deglutição e espasticidade da língua;
• Problemas na marcha, problemas com equilíbrio e presença de espasticidade dos membros;
• Tremores nos braços;
• Incapacidade de segurar com as mãos;
• Cãibras musculares e fasciculações recorrentes;
• Dificuldade para manter a cabeça erguida;
• Dificuldade em manter a postura ereta;
• Linguagem arrastada (disartria);
• Perda de reflexos;
• Dificuldades respiratórias.

Para evitar dúvidas, é importante esclarecer que a extensão do quadro sintomático depende do tipo de doença do motoneurônio presente. Por exemplo, o SLA inclui todas as manifestações clínicas listadas acima, enquanto a paralisia pseudobulbar inclui apenas manifestações clínicas que têm como objeto a capacidade de engolir, a capacidade de mastigar, linguagem e linguagem.

COMPLICAÇÕES

Como resultado de uma progressiva e inevitável degeneração dos neurônios motores, qualquer doença do motoneurônio envolve, em períodos mais ou menos longos, o aparecimento de complicações sérias, algumas das quais pelo desfecho fatal.

As complicações em questão correspondem, na verdade, a um acentuado agravamento dos vários sintomas mencionados acima .

Portanto, as dificuldades em andar tornam-se uma completa incapacidade de usar a perna (os pacientes neste estado, de fato, precisam de uma cadeira de rodas); disartria torna-se completa falta de uso da palavra (para se comunicar, alguns pacientes usam dispositivos eletrônicos específicos); os problemas de mastigação e deglutição deterioram-se a ponto de o paciente necessitar de suporte médico para nutrição artificial; dificuldades respiratórias tornam-se total incapacidade para respirar (os pacientes precisam de suporte contínuo para respiração espontânea); e assim por diante.

Cada doença neuronal motora tem tempos e modalidades de evolução muito diferentes da sintomatologia.

Por exemplo, no caso da ELA, o estágio final da doença ocorre após 1-3 anos a partir do início dos primeiros sintomas; na paralisia progressiva bulbar, já após 6 meses; na esclerose lateral primária, após uma ou duas dezenas de anos; na AMP, após 2-4 anos; etc.

PRINCIPAL CAUSA DA MORTE

Na maioria dos pacientes com uma doença neuronal potencialmente letal (ex: ELA ou paralisia bulbar progressiva), a morte ocorre devido a insuficiência respiratória grave ou pneumonia grave .

diagnóstico

Atualmente, não há teste diagnóstico altamente específico para identificar com certeza uma determinada doença do neurônio motor.

Portanto, para diagnosticar uma doença neuronal motora, os médicos devem usar testes diferentes, alguns dos quais também visam excluir patologias com sintomas semelhantes (diagnóstico diferencial).

Entre os testes para o diagnóstico de uma doença do neurônio motor, incluem-se:

• O exame objetivo;
• Eletromiografia e testes de velocidade de condução nervosa;
• Exames laboratoriais de sangue e urina;
• Ressonância magnética e / ou tomografia computadorizada do cérebro e medula espinhal (para diagnóstico diferencial);
• Biópsia muscular (para diagnóstico diferencial);
• Punção lombar (para diagnóstico diferencial).

terapia

Atualmente, qualquer doença do neurônio motor é uma condição incurável, no sentido de que não há cura capaz de deter a degeneração progressiva dos neurônios motores ou, ainda menos, curas capazes de restaurar os neurônios motores degenerados.

Os únicos tratamentos que os indivíduos com uma doença do neurônio motor podem confiar são terapias sintomáticas (ou terapias sintomáticas ). Como pode ser entendido, a terapia sintomática é uma terapia destinada a aliviar uma ou uma série de sintomas, a fim de melhorar a qualidade de vida do paciente.

As terapias sintomáticas para doenças do motoneurônio variam dependendo da sintomatologia presente: por exemplo, se uma doença neuromotora compromete a marcha e a capacidade de mastigar e deglutir, o paciente precisará de apoio para caminhar ou se mover (por exemplo: muletas ou cadeira sobre rodas ) e um apoio à nutrição (por exemplo: nutrição artificial )

A eficácia das terapias sintomáticas depende da gravidade da doença do neurônio motor: existem doenças do neurônio motor cujos sintomas são mais tratáveis ​​do que em outros casos.

prognóstico

As doenças do motoneurone causam danos irreversíveis e incuráveis ​​ao sistema nervoso, afetam fortemente a qualidade de vida dos pacientes e, em certas formas, são letais.

Tudo isso explica por que, na presença de uma doença neuronal motora genérica, os médicos geralmente definem um prognóstico desfavorável.