generalidade
As mioclonias são contrações musculares involuntárias, semelhantes aos choques, que aparecem de forma abrupta e extremamente rápida . Esse distúrbio do movimento depende da superexploração gerada pelo sistema nervoso.
As mioclonias podem ser encontradas tanto em situações fisiológicas como no contexto de muitos quadros patológicos de várias entidades e natureza.
Os elementos distintivos das mioclonias são o modo de apresentação súbito (semelhante ao choque) e a duração relativamente curta . Este tipo de espasmos musculares irregulares ou rítmicos pode ocorrer individualmente ou repetidamente, com uma frequência média de 10 a 50 contrações por minuto. As mioclonias afetam simultaneamente um ou mais músculos em uma região do corpo, em distritos contíguos ou distantes.
Os episódios mioclônicos podem ser desencadeados por um evento externo, como um movimento específico ou um estímulo sensorial. De fato, no entanto, as mioclonia permanecem como reações espontâneas e incontroláveis (involuntárias).
Mioclonias maciças (ou generalizadas) envolvem todo o corpo e são mais frequentemente observadas em doenças do sistema nervoso central de origem degenerativa e em algumas formas de epilepsia . Os choques mioclônicos também podem ser encontrados em casos de danos cerebrais de origem traumática, acidente vascular cerebral isquêmico, infecções virais do cérebro, tumores, doença de Alzheimer, distúrbios tóxicos-metabólicos e reações adversas a medicamentos .
Exemplos de mioclonias fisiológicas, por outro lado, são os soluços, o piscar das pálpebras e o solavanco das pernas que podem ocorrer antes de adormecer .
Em relação ao tratamento, a intervenção médica nem sempre é necessária. Se o procedimento diagnóstico verificar a presença de uma doença básica, o manejo terapêutico desta última pode ser útil para controlar os sintomas, incluindo a mioclonia. Quando a causa é desconhecida ou o distúrbio não pode se beneficiar de um tratamento específico, o tratamento é sintomático e visa exclusivamente aliviar as consequências na qualidade de vida do paciente.
O que são eles?
Definição de mioclonia
A mioclonia é definida como um distúrbio do movimento caracterizado por uma série rápida, súbita e involuntária de contrações musculares . Sua manifestação afeta um ou mais músculos ao mesmo tempo.
As mioclonias podem ocorrer individualmente (ou seja, isoladamente) ou em sequência, repetindo-se raramente ou repetidamente a cada minuto. Na maioria dos casos, os músculos das extremidades ou do tronco estão envolvidos .
A mioclonia pode se manifestar de forma positiva e negativa:
- MIOCLONIAS POSITIVAS : na maioria dos casos, a mioclonia ocorre de forma positiva, ou seja, como contrações musculares ativas;
- MIOCLONIAS NEGATIVAS : com menor freqüência, as mioclonias se manifestam como uma interrupção ou inibição da atividade muscular no local, percebida como relaxamento repentino ou queda do tom postural.
Mioclonia: características
Por definição, as mioclonias são um distúrbio do movimento de curta duração, abrupto e súbito (semelhante a um choque). Essas contrações musculares involuntárias e relâmpago são geradas pelo sistema nervoso. As mioclonias têm modalidades de apresentação variável e etiologias heterogêneas.
Do ponto de vista clínico, as mioclonias podem ser classificadas de acordo com:
- Modo de aparência :
- Mioclonias espontâneas : ocorrem na ausência de fatores desencadeantes;
- Mioclonias induzidas por um estímulo :
- Mioclonuses ação : eles são desencadeados por um movimento específico que pressupõe a coordenação muscular. Em casos extremos, a intenção de realizar o movimento pode ser suficiente para o aparecimento de mioclonia. As causas das mioclonias de ação são, geralmente, danos cerebrais causados pela hipóxia, ou seja, falta de oxigênio durante a respiração ou falta temporária de fluxo sanguíneo para o cérebro por meio de comprometimento cardíaco;
- Mioclonias reflexas : são induzidas por estímulos emocionais, mentais e / ou sensoriais (táteis, visuais ou auditivos);
- Distribuição espacial :
- Mioclonias focais : afetam a musculatura de uma única região do corpo, geralmente com distribuição distal;
- Mioclonias segmentares : ocorrem no nível de duas ou mais regiões contíguas;
- Mioclonias multifocais : envolvem, de forma assíncrona, diferentes distritos corporais;
- Mioclonias generalizadas : também chamadas de mioclonias maciças, envolvem, de maneira aparentemente sincrônica, muitas áreas ou todo o corpo. As mioclonias generalizadas são encontradas principalmente na epilepsia, na encefalite viral e na anóxia cerebral pós-parada cardíaca (neste último caso, os choques mioclônicos são contínuos);
- Freqüência :
- Irregular : mioclonias podem ocorrer individualmente ou de forma não repetitiva;
- Periódico : as mioclonias recorrem com certa freqüência, em média, com 10-50 contrações por minuto.
Além disso, com base na distribuição temporal, as mioclonias podem ser classificadas como síncronas ou assíncronas .
Terminologia e sinônimos
Quando se trata de mioclonia, é feita referência a um sinal clínico e não a uma doença; especificamente, é uma série de contrações musculares, percebidas pelo paciente como choques rápidos, repentinos e involuntários. As mioclangias pertencem à categoria mais ampla de distúrbios do movimento, isto é, aquele conjunto de condições caracterizadas por uma disfunção da musculatura voluntária.
As mioclonias também são chamadas de espasmos mioclônicos ou miocimias .
Além de mioclonias, tremores, bradicinesia, coreoatetose, tiques, sincinesia e distonia também pertencem à categoria dos distúrbios do movimento.
causas
Mecanismos fisiológicos da mioclonia
As mioclonias são geradas pelo sistema nervoso e dependem de um estado de hiperexcitação neuronal .
Do ponto de vista neurofisiológico, é possível distinguir:
- Mioclonias corticais;
- Mioclonias cortico-subcorticais;
- Mioclonias subcorticais-supraespinhais;
- Mioclonia espinhal;
- Mioclonias periféricas.
Mioclonias corticais são caracterizadas por choques muito curtos, enquanto as subcorticais são relativamente longas.
Os mecanismos subjacentes a algumas formas de mioclonia ainda não são totalmente conhecidos. Atualmente, tem sido levantada a hipótese de que alguns tipos de mioclonias sensíveis ao estímulo podem estar relacionadas a uma hiperexcitabilidade das partes do cérebro e da medula espinhal que são responsáveis por controlar o movimento dos músculos voluntários.
Ao determinar esse estado de superestimulação, alguns neurotransmissores provavelmente desempenham um papel, tornando algumas células mais sensíveis. Estar envolvido no fenômeno das mioclonias parece ser, em particular, a serotonina e o ácido gama-aminobutírico (GABA), que auxiliam o cérebro na ação de controle dos músculos.
Mioclonia: tipos
Considerando as numerosas patologias que podem representar uma manifestação clínica, as mioclonias foram convencionalmente divididas em quatro categorias:
- Mioclonias fisiológicas : contrações involuntárias relacionadas a eventos particulares, como soluços, estados de ansiedade, esforço prolongado, sono, consumo excessivo de cafeína e fadiga. Na maioria dos casos, as mioclonias fisiológicas são transitórias e não têm significado patológico ou perturbador;
- Mioclonias Essenciais : ocorrem como uma manifestação isolada, na ausência de uma degeneração do sistema nervoso central (nota: as mioclonias essenciais não costumam estar associadas a crises epilépticas e déficits neurológicos);
- Mioclonias epilépticas : ocorrem em quadros clínicos extremamente heterogêneos, em que o elemento predominante é uma forma específica de epilepsia;
- Mioclonias sintomáticas : ocorrem em doenças do sistema nervoso central (SNC) de origem degenerativa, tóxico-metabólica, hipóxica ou traumática. As mioclonias sintomáticas são também aquelas que aparecem durante doenças sistêmicas metabólicas ou tóxicas, como hipoglicemia, descompensação hepática, insuficiência renal, desequilíbrio eletrolítico ou intoxicação por drogas.
Mioclonia: principais causas patológicas
Em condições patológicas, a mioclonia ocorre em:
- Doenças do sistema nervoso central (SNC) de origem degenerativa:
- Doença de Parkinson;
- Coréia de Huntington;
- Algumas formas de demência:
- de Alzheimer;
- Doença de Creutzfeldt-Jakob;
- Lesão cerebral de:
- Isquemia (por exemplo, acidentes vasculares cerebrais, tumores, etc.);
- Hipóxia (redução prolongada do suprimento de oxigênio para o cérebro);
- Traumas com lesões no cérebro ou na medula espinhal (em particular, áreas responsáveis pelo controle da musculatura afetada pelo distúrbio);
- Esclerose múltipla;
- Epilepsia (algumas formas, em particular: epilepsia generalizada idiopática com mioclonia, e contínua parcial, mioclônica infantil, mioclonia progressiva e benigna, etc.);
- Encefalopatias virais:
- Encefalite por herpes simplex;
- Encefalopatias tóxicas:
- Exposição ao DDT e metais pesados;
- Distúrbios metabólicos ou toxicose sistêmica, tais como:
- Hipercapnia (concentração sanguínea elevada de dióxido de carbono);
- Hipoglicemia (baixa concentração de açúcar no sangue);
- Descompensação hepática;
- Insuficiência renal;
- uremia;
- Efeito colateral ou intoxicação por drogas.
Exemplos de mioclonias fisiológicas
Um dos exemplos mais conhecidos de mioclonias são as pálpebras sacudidas : o tremor das fissuras palpebrais é induzido pela contração involuntária de um dos músculos do olho por motivos como fadiga excessiva, estresse e falta de sono.
Sob condições fisiológicas, a mioclonia pode ocorrer durante a fase inicial do sono, antes de adormecer ( mioclonia hipnótica ).
Mioclonias induzidas por drogas ou outras substâncias
As mioclonias podem ser iatrogênicas, ou seja, causadas por efeitos colaterais de certas substâncias e drogas em altas doses, como:
- Os anti-histamínicos;
- Alguns antidepressivos (por exemplo, amitriptilina);
- bismuto;
- levodopa;
- Os opiáceos.
Sintomas e Complicações
As mioclonias são sentidas como choques rápidos, repentinos e descontrolados . Esses movimentos podem afetar um músculo ou grupo de músculos, independentemente de sua associação funcional (ou seja, não necessariamente envolvidos no mesmo movimento). Mioclonias maciças podem envolver todo o corpo.
Em sua forma mais simples, esses espasmos alternam fases de contração (mioclonia positiva) com fases de relaxamento (mioclonia negativa). Na maioria dos casos, as mioclonias envolvem os músculos das extremidades ou do tronco.
Modo de apresentação mais comum
- A apresentação típica de mioclonias é na forma de paroxismos em intervalos irregulares, durante repouso funcional ou não. O movimento muscular típico é uma contração aguda (mioclonia positiva) ou uma perda do tônus muscular (mioclonia negativa), mas também pode ocorrer asterissi ou "tremores de flapping", isto é, inibições curtas da contração.
- As mioclonias ocorrem em um único episódio ou, mais freqüentemente, em séries repetindo até 10-50 contrações em um minuto;
- A mioclonia é reduzida durante o movimento voluntário e aumenta na fase de decontração muscular. A amplitude dessa atividade é, em geral, suficiente para produzir um movimento líquido das articulações com espasmos nas extremidades.
- Como regra geral, mioclonia desaparece durante o sono, mas uma série de tais contrações também pode aparecer no início do sono ( mioclonia hipnótica ).
Sintomas associados à mioclonia
As mioclonias fisiológicas geralmente ocorrem como um fenômeno isolado e de curta duração (de alguns segundos a algumas horas). Às vezes, episódios podem ocorrer por alguns dias, o que é bastante irritante.
Mioclonias generalizadas ou massivas envolvem a totalidade ou a maior parte do corpo, principalmente de forma espontânea e intermitente ou contínua; É evidente que esses choques podem interferir na vida cotidiana, dificultando atividades como comer, dormir, conversar e caminhar.
Os sintomas associados à mioclonia variam dependendo da causa desencadeante e do distrito envolvido.
Em geral, esses episódios podem estar relacionados a:
- Fraqueza muscular;
- taquicardia;
- suando;
- insônia;
- Cãibras musculares;
- Hiporreflexia (diminuição dos reflexos).
As mioclonias podem ser um fenômeno inofensivo e transitório, devido a uma condição facilmente resolvível. No entanto, o problema é preocupante quando ocorre consistentemente em frequência e duração.
diagnóstico
As mioclonias são uma descoberta objetiva, cujo reconhecimento pode ser feito pelo médico durante o exame objetivo do paciente. A identificação da causa exata que desencadeia os episódios mioclônicos, no entanto, nem sempre é tão imediata; o procedimento diagnóstico envolve várias investigações diagnósticas para excluir ou confirmar a suspeita clínica.
Mielonias: quais exames você precisa para o diagnóstico?
A avaliação da mioclonia inclui um histórico médico cuidadoso (informações relacionadas às doenças afetadas, início dos sintomas, etc.) e um exame físico (neurológico), para determinar as causas e / ou estabelecer a presença de doenças subjacentes.
Com base no resultado dessas investigações iniciais, o médico pode prescrever investigações adicionais, tais como:
- Exames de sangue : permitem medir os níveis sanguíneos de açúcar, cálcio, magnésio ou sódio. Níveis anormais dessas substâncias podem indicar que a causa das mioclonias é um distúrbio metabólico. No contexto de exames de sangue, testes de função hepática e renal também podem ser realizados, bem como investigações toxicológicas para descartar possível falência de órgãos ou abuso de substâncias;
- Ressonância magnética (RM) : teste de imagem diagnóstica para visualizar o sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal) e avaliar a presença de possíveis lesões, tumores e comprometimentos das áreas que podem induzir mioclonia;
- Eletromiografia (EMG) : permite verificar a contração muscular sob estimulação elétrica por meio de eletrodos e fornece detalhes sobre a funcionalidade correta dos músculos esqueléticos e dos nervos periféricos (ou seja, fora do cérebro e da medula espinhal). A eletromiografia é útil para identificar as terminações nervosas envolvidas nas mioclonias de que o paciente sofre;
- Eletroencefalograma (EEG) : pode ser usado para controlar a presença de mioclonias em pessoas que sofrem de distúrbios convulsivos.
tratamento
Para intervir da maneira mais correta, é importante identificar a causa exata que desencadeia a mioclonia. Em qualquer caso, é sempre aconselhável entrar em contato com o seu médico para obter as indicações mais adequadas à situação específica.
- As mioclonias fisiológicas devem ser consideradas primariamente como um fenômeno passageiro e não patológico; raramente, esses espasmos são tão graves que exigem tratamento de emergência.
- Quando as mioclonias são expressão de uma condição específica e reversível - geralmente, com origem no sistema nervoso externo, como no caso de distúrbios metabólicos - o tratamento é direcionado à doença de base.
- As mioclonias que ocorrem em padrões específicos de doença podem ser atenuadas com terapias conservadoras ou intervenções cirúrgicas direcionadas. Por exemplo, se você tiver um tumor cerebral ou lesão na medula espinhal, pode ser necessário fazer um tratamento cirúrgico.
Tratamento farmacológico de mioclonia
Atualmente, algumas causas de mioclonia não podem ser resolvidas definitivamente: nesses casos, a terapia sintomática é importante, ou seja, ela tende a diminuir e manter o problema sob controle.
O seu médico pode prescrever alguns medicamentos, escolhidos com base em critérios relacionados com o tipo de mioclonia ou doença subjacente. Na maioria dos casos, para controlar os episódios mioclônicos são indicados anticonvulsivantes, relaxantes musculares ou antiepilépticos .
