Xeroderma pigmentosa - sintomas, diagnóstico, cura

Sintomas e Complicações

Os sintomas da xerodermia pigmentar são:

• A pele, especialmente as partes expostas ao sol
• Olhos
• O sistema nervoso

Sendo uma doença congênita, os primeiros sinais da doença começam a manifestar-se nos primeiros anos de vida: aos dois anos, a criança é extremamente sensível aos raios ultravioletas da luz solar.

A PELE: SINTOMAS E SINAIS

Os principais sintomas da xerodermia pigmentar ocorrem na pele. Pacientes mostram:

• Fotossensibilidade (ou seja, uma reação exagerada da pele à luz solar)
• Tendência para se bronzear facilmente, mesmo após curtas exposições
• Numerosas sardas já nos primeiros anos de vida
• Alta predisposição ao câncer de pele
• xerodermia
• poiquilodermia

Um bebê saudável, nos primeiros anos de vida, tans com dificuldade e quase nunca apresenta sardas. Um bebê com xeroderma pigmentar, por outro lado, é extremamente sensível aos raios UV ( fotossensibilidade ) e está sujeito a um bronzeamento rápido e ao aparecimento de numerosas sardas, especialmente em áreas de pele expostas ao sol. A fotossensibilidade e a fácil pigmentação da pele são características que não passam despercebidas, pois as pessoas afetadas apresentam vermelhidão violenta e lesões cutâneas, mesmo após uma breve exposição ao sol.

Em alguns anos, então, o paciente desenvolve xerodermia, ou seja, ressecamento e fácil descamação da pele, e poiquilodermia, que é uma hiperpigmentação de algumas regiões da pele.

Finalmente, os tumores de pele são os sinais mais dramáticos, também porque não poupam nenhum indivíduo com xerodermia pigmentar. São muito precoces e podem aparecer, em pacientes que não se protegem adequadamente do sol, já no 8º-10º ano de vida. As áreas do corpo mais afetadas pelo câncer são a face, lábios, pálpebras, couro cabeludo e ponta da língua.

Por que é chamado xeroderma pigmentoso?

O termo xeroderma pigmentoso é devido a dois sinais clínicos típicos desta doença: a xerodermia e a tendência a bronzear-se facilmente (isto é, a pigmentação fácil da pele).

OS OLHOS: SINTOMAS E SINAIS

Os olhos de um paciente com xerodermia pigmentar são muito sensíveis aos raios ultravioleta do sol; isso porque, como a pele, eles não têm proteção. Pela mesma razão, eles mostram fotofobia e inflamação da conjuntiva ( conjuntivite ) e da córnea ( ceratite ). Eles também são vermelhos, extremamente irritados e predispostos a tumores oculares (malignos e não malignos).

As pálpebras, além de desenvolverem cânceres de pele, se pigmentam de maneira incomum, perdem completamente os cílios, tornam-se atróficas e afetadas por ectrópio ou entrópio .

Em resumo, os sintomas e sinais no nível ocular são:

• fotofobia
• Inflamações da conjuntiva
• Ceratite (inflamação da córnea)
• Vermelhidão e irritação nos olhos
• Tumores oculares (malignos e não)
• Tumores de pele nas pálpebras
• Perda de cílios
• Atrofia das pálpebras, com fenômenos de ectropion ou entropion

SISTEMA NERVOSO: SINTOMAS E SINAIS

Cerca de 30% das pessoas com xerodermia pigmentar manifestam distúrbios neurológicos. São sintomas muito diferentes, variando de microcefalia a surdez neurossensorial, da ausência de coordenação às dificuldades de movimento, etc.

A tabela a seguir resume os sinais neurológicos típicos da xerodermia pigmentar.

Manifestações da xerodermia neurologicamente pigmentada:

• Redução ou falha da reflexão profunda dos tendões
• Surdez neurossensorial (ou seja, devido à transmissão não acústica do sinal nervoso entre o ouvido e o cérebro)
• Declínio nas funções cognitivas
• epilepsia
• microcefalia
• Perda de coordenação
• Dificuldade de movimento, mesmo andando
• Dificuldade em falar e engolir

COMPLICAÇÕES

Já falamos sobre tumores cutâneos e oculares. No entanto, estas não são a única complicação da xerodermia pigmentar. De fato, um paciente é geralmente predisposto a muitas outras formas de câncer: por exemplo, no nível da cavidade bucal, nos pulmões e órgãos internos.

A motivação está ligada, quanto aos danos à pele e aos olhos, à incapacidade de reparar o DNA danificado, que aflige todas as células do organismo, não apenas aquelas expostas aos raios UV.

A tudo isso, deve-se acrescentar, então, que há uma maior sensibilidade à fumaça do cigarro (mesmo a passiva) e a agentes mutagênicos químicos, também comuns.

Por estas razões, os indivíduos doentes não têm uma expectativa de vida longa e devem prestar atenção máxima ao tempo que passam exposto ao sol e em certos ambientes poluídos.

diagnóstico

O diagnóstico da xerodermia pigmentosa baseia-se no exame clínico dos sinais apresentados pelo paciente. Por outro lado, não poderia ser diferente, pois, como dito acima, manifestações cutâneas (vermelhidão, lesões, aparecimento de sardas em idade precoce, xerodermia, etc.) e oculares (ceratite, ausência de cílios, etc.) são bastante óbvio e inequívoco.

O DIAGNÓSTICO PRECOCE

O diagnóstico precoce é muito importante, pois reconhecer com o tempo a xerodermia pigmentosa pode retardar, na medida do possível, o aparecimento de tumores de pele e outras complicações.

É muito fácil detectar a doença em uma criança, já que o aparecimento de sardas aos 2 anos de idade é uma ocorrência bastante incomum.

Nestes casos, e com a menor suspeita, você deve contatar imediatamente seu dermatologista .

EXAMES DE LABORATÓRIO

O teste laboratorial, colocado em prática se houver suspeita de xerodermia pigmentosa, é a biópsia da pele . De fato, em uma amostra de pele é possível realizar investigações de biologia molecular, que mostram a capacidade das células da pele de reparar danos no DNA.

EXISTE DE TESTES GENÉTICOS?

Testes genéticos, atualmente possíveis, dizem respeito apenas a dois tipos de xeroderma pigmentosa: XPA e XPC. Para reconhecer os outros tipos de xeroderma pigmentar, usamos testes moleculares, que não são adequadamente classificados como testes genéticos.

DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL

Se uma mulher grávida considerar apropriado, também é possível realizar um teste pré - natal (após a retirada do líquido amniótico ), para descobrir se a criança é afetada por uma xerodermia pigmentar ou não. No entanto, dada a raridade da doença e os riscos envolvidos na retirada de líquido amniótico, o médico desaconselha este teste diagnóstico.

tratamento

Infelizmente, não há cura para a xerodermia pigmentar. De fato, os únicos tratamentos terapêuticos possíveis devem ser considerados mais do que contramedidas para conter sintomas, que não são tratamentos específicos reais.

Os principais pontos da terapia são:

• Evite a exposição aos raios ultravioleta do sol
• O monitoramento contínuo pelo paciente de suas condições de saúde
• Drogas para a contenção dos sintomas
• Operações cirúrgicas contra os maiores e mais graves tumores
• Apoio psicológico

EVITE A EXPOSIÇÃO À UV

Para evitar a exposição ao sol, tanto quanto possível, o paciente é aconselhado a não sair durante o dia, mas apenas à noite, quando o sol tiver caído;

usar roupas, chapéus e óculos de sol totalmente opacos; manter o corte de cabelo médio-longo; espalhar creme protetor solar na pele regularmente; aplicar raios anti-UV especiais nas janelas da casa; trocar as lâmpadas da casa que emitem radiação UV com luzes especiais, que não as emitem etc.

Um paciente com uma xerodermia pigmentar, que segue estas indicações, pode desenvolver uma deficiência de vitamina D, cuja presença no organismo humano é devida à luz solar.

MONITORAMENTO CONTÍNUO

Recomendamos verificações periódicas em vários especialistas para observar o progresso da doença. A cada 3 meses, é bom que o paciente seja visto por um dermatologista para controle da pele.

Também é apropriado, então, pelo menos uma vez por ano, submeter-se a um exame oftalmológico, para monitorar a condição dos olhos.

Finalmente, os níveis neurológicos, auditivos e de vitamina D não devem ser esquecidos.

CUIDADOS FARMACOLÓGICOS

• A ingestão de suplementos à base de vitamina D

  Eles são usados ​​para lidar com as deficiências inevitáveis ​​desta vitamina que o nosso corpo sintetiza graças à luz solar.

• Cremes emolientes

  Eles servem contra xeroderma.

• Lágrimas artificiais

  Eles servem contra a secura ocular.

• Isotretinoína oral

  É uma droga contra a acne juvenil. Reduz a fotossensibilidade e protege contra vermelhidão e irritação da pele. No entanto, seu uso deve ser limitado por causa dos efeitos colaterais.

CIRURGIA

Tumores cutâneos e xerodermia freqüentemente requerem intervenções cirúrgicas / estéticas na pele dos pacientes. Essas intervenções consistem em enxertos de pele, através de dermátomos e operações de dermoabrasão . A escolha do momento mais oportuno para intervir é de responsabilidade do dermatologista, que fará uma avaliação justa dos riscos e benefícios da operação.

O mesmo cuidado é reservado também para a ceratite. O transplante de córnea, na verdade, é realizado quando as inflamações da córnea são muito graves.

APOIO PSICOLÓGICO

Indivíduos com xerodermia pigmentar sofrem, muitas vezes, de depressão . Entre as causas de desconforto psicológico, certamente estão as restrições comportamentais, às quais os pacientes devem escrupulosamente aderir, o aspecto estético e, em alguns casos, os distúrbios neurológicos.

Nestas situações, o apoio psicológico e a proximidade de familiares próximos e amigos é essencial.

prognóstico

O prognóstico da xerodermia pigmentar nunca é positivo. De fato, os afetados são destinados, mais cedo ou mais tarde, a desenvolver algum tipo de câncer, em particular para a pele e os olhos.

Além disso, a observância escrupulosa de certas limitações comportamentais, como nunca sair durante o dia, e a aparência estética, alterada pela fotossensibilidade e pelos distúrbios oculares, influenciam significativamente a qualidade de vida.

Infelizmente, o cuidado atual não fornece resultados que curam pacientes, mas apenas aliviam os sintomas. O conselho, que geralmente é dado aos familiares nesses casos, é ficar com o paciente, fornecer apoio psicológico e ajudá-lo a cuidar de si mesmo.