raquitismo

Definição e classificação

O raquitismo é uma patologia esquelética (osteopatia) com início na infância, causada por um defeito na mineralização da matriz óssea e potencialmente responsável, em estágio avançado, por deformidade e fratura óssea. Baseado na etiopatogenia do raquitismo é possível classificá-lo em:

Rickitismo de contribuição alterada de vit D (calciferol):

raquitismo de caridade
raquitismo da má absorção intestinal crônica

Raquitismo do metabolismo hepático prejudicado de vit D:
- raquitismo nas doenças hepato-biliares (osteodistrofia hepática)
- raquitismo tratamento crônico com drogas anticonvulsivantes (barbitúricos)
Raquitismo do metabolismo renal prejudicado de vit D:
- Raquitismo hipofosfatêmico familiar
- raquitismo por vitamina D dependente do tipo 1
- osteodistrofia renal
- raquitismo de tubulopatias
- raquitismo oncogênico
Rickitismo devido à ação reduzida de vit D:
- raquitismo por vitamina D dependente do tipo 2.

A exposição solar reduzida, o vômito prolongado e a diarréia, juntamente com déficits alimentares de cálcio, magnésio e fósforo, podem promover o raquitismo. Não surpreendentemente, é uma doença bastante comum nos países em desenvolvimento, onde condições sanitárias deficientes somam-se à desnutrição.

Os sintomas

A sintomatologia é caracterizada por alterações esqueléticas e dentárias, hipotonia muscular e, às vezes, por laringoespasmo e convulsões. Os primeiros sinais clínicos manifestam-se com enfraquecimento ósseo do parietal occipital e cranial (craniotabe), acentuação dos rascunhos frontais, rosário raquítico (aumento das junções condrociais), peito cariado (mama projetada para a frente) e sulco de Harrison (depressão horizontal do últimas costelas); com a idade, o alargamento das metáfises dos ossos longos (punhos e tornozelos) aparece, e com o aumento do estresse nos membros inferiores, manifesta-se o varismo acentuado (arqueamento das diáfises dos fêmures, tíbias e fíbulas).

Síntese de vitamina D

Para entender melhor a etiologia das várias formas de raquitismo, é necessário conhecer o metabolismo da vitamina D dentro do organismo humano:

A vitamina D3 ou colecalciferol é produzida pela pele em 90% do colesterol, através da ação dos raios solares UVA, e apenas 10% é introduzida com a dieta.
A vitamina D3 sintetizada na pele deve sofrer algumas alterações antes de ser ativa. A primeira ocorre no nível hepático, onde é submetida a uma primeira hidroxilação na posição 25 por uma 25-hidroxilase hepática. O produto desta hidroxilação é portanto um 25-OH-D3.
A 25-OH-vitamina D3 ainda é desprovida de atividade biológica; para adquiri-lo, deve ser hidroxilado na posição 1 no nível renal, onde ocorre uma alfa-hidroxilase renal que o transforma em 1, 25- (OH) _2- D3 ou calcitriol, o metabólito ativo da vitamina D. O calcitriol determina um aumento da absorção intestinal cálcio e a mobilização de cálcio e fosfato no osso. O resultado é um aumento de cálcio (concentração de cálcio no sangue).

Tipos de raquitismo

O raquitismo deficiente mais frequente é aquele de vit D; a falta de calciferol induz a redução da absorção intestinal de cálcio, conseqüentemente a hipocalcemia estimula a produção de paratormônio, que reduz a excreção renal do mesmo mineral e estimula sua mobilização a partir dos ossos, reduzindo sua mineralização.

Em relação ao raquitismo por má absorção intestinal crônica, essa é uma complicação secundária de outras condições, como doença celíaca, fibrose cística e ressecções intestinais; estes são responsáveis pela má absorção de cálcio e vit. D.

_2-

A osteodistrofia hepática é, como o próprio termo diz, uma alteração esquelética induzida por uma patologia que compromete o fígado; Entre estes, os mais comuns são a cirrose biliar e a artrite biliar. Como a atividade do fígado é comprometida, níveis baixos de ambos, 25-OH-D3 e 1, 25- (OH) _2- D3 são registrados.
O raquitismo anticonvulsivante é devido ao uso de drogas como barbitúricos que, em 10-30% dos casos, geram problemas relacionados à deformação óssea.
O raquitismo hipofosfatêmico familiar é uma doença geneticamente transmitida de natureza autossômica dominante; a incidência é estimada entre 1 / 10.000 e 1 / 1.000.000, mas a razão mais provável parece ser 1 / 20.000.
O raquitismo dependente de vitamina D do tipo 1 é induzido por uma mutação do gene que codifica a alfa-hidroxilase renal, conseqüentemente, há baixos níveis de 1, 25- (OH) _2- D3.
A osteodistrofia renal é devida à redução da função renal típica da insuficiência renal crônica, que frequentemente causa hiperparatireoidismo secundário (hipocalcemia hipercosfágica e redução da síntese de 1, 25- (OH) _2- D3 presente em baixas concentrações devido a de má atividade renal].
O raquitismo por tubulopatia é causado por doenças como a síndrome de Fanconi, a tirosinemia tipo 1 e a acidose tubular.
O raquitismo oncogênico, por outro lado, correlaciona-se com algumas formas de neoplasia (geralmente benigna) de origem mesenquimal que geram hipofosfatemia devido à redução da reabsorção intestinal de fosfato adicionado a baixos níveis de 1, 25 (OH) ₂ .
O raquitismo tipo 2 é causado pela resistência tecidual dos órgãos-alvo a 1, 25- (OH) _2- D3; Diferentemente do tipo 1 de raquitismo, onde seus níveis são particularmente baixos, o 1, 25- (OH) _2- D3 é muito alto em pacientes com raquitismo tipo 2.

A terapia útil para a remissão do raquitismo está intimamente ligada à causa etiopatogenética; o primeiro objetivo é sempre reequilibrar os níveis de:

vit. D [ambos 25 (OH) e 1, 25 (OH) ₂ ]
de cálcio no soro
fósforo

mas, para isso, nas formas de raquitismo secundário, é necessário realizar uma terapia útil para a resolução da doença primária. As alterações genéticas não se enquadram nesta categoria e, para reduzir as complicações, é necessário aumentar a contribuição de vit. D acima das doses normais recomendadas.

bibliografia: