Desordem do movimento
Como pode ser adivinhado pela complexidade do distúrbio cinético, a busca de fatores causais atribuídos à distonia é uma tarefa quase complexa, um enigma bastante complexo que deve ser resolvido, considerando a hipótese de uma possível evolução da doença e sua complicação. Entretanto, apenas cavando a raiz do problema poderemos identificar os fatores de risco e as causas responsáveis pela manifestação distônica: na verdade, ao identificar as causas, pode-se traçar um diagnóstico correto e indiscutível, de modo a direcionar o paciente para o paciente. as terapias mais adequadas.
causas
Em algumas publicações da Distonia Medical Research Foundation ( DMRF ), fica claro que, muitas vezes, as causas relacionadas à manifestação da distonia não são identificáveis: os pesquisadores ainda não conseguiram identificar qual processo bioquímico desencadeia a sintomatologia distônica. Portanto, teremos que esperar mais alguns anos para averiguar com precisão o "mecanismo da distonia", hipotético leitmotif de todas as formas distônicas.
Atualmente, a pesquisa chegou a algumas conclusões interessantes: é comum que a distonia possa ser uma consequência de traumas e da ingestão de substâncias farmacológicas particulares por longos períodos (neurolépticos-antipsicóticos). Além disso, é indubitável que a mutação de alguns genes (por exemplo, DYT1) pode ser responsável por manifestações distônicas; Em qualquer caso, apesar das explicações causais acima mencionadas, a verdadeira origem da desordem distônica ainda não foi provada, nem é o que aconteceu dentro do organismo para dar origem a sintomas. [retirado de www.dystonia-foundation.org]
Com base no fator causal, as formas distônicas são classificadas em:
- distonia primária (os sintomas distônicos são os únicos sinais neurológicos da doença, que ocorrem na maioria das vezes apenas com tremor)
- distonia secundária (as causas residem em: neoplasia, ingestão de alguns medicamentos neurolépticos, derrames, etc.)
- distonia mais (distonia mioclônica e distonia responsiva ao DOPA: caracterizada por distúrbios neurológicos adicionais e muito mais incapacitantes do que a distonia primária).
Desta classificação deduz-se, portanto, que também outras patologias do sistema nervoso podem causar distonia; estes incluem acidentes vasculares cerebrais, tumores, esclerose múltipla, traumatismo craniano, infecções bacterianas, danos cerebrais neonatais, etc.
Finalmente, em alguns pacientes afetados pela distonia, as causas de origem residem em doenças hereditárias que afetam certas áreas do sistema nervoso (doenças heredodegenerativas) [tiradas de www.distonia.it]
diagnóstico
Atualmente, os médicos não possuem um teste diagnóstico único e padrão para confirmar a hipótese de suposta distonia; a avaliação clínica do paciente permite observar e verificar os sintomas da forma distônica, como obter um diagnóstico clínico completo, ainda que inicial, do indivíduo afetado. Em primeiro lugar, o médico deve conhecer a história do paciente e investigar possíveis doenças familiares; depois disso, o especialista pode prescrever alguns exames laboratoriais (por exemplo, análise de urina, sangue e líquido cefalorraquidiano).
Além disso, os médicos têm um instrumento de diagnóstico útil para excluir algumas formas da doença (por exemplo, distonia secundária), como ressonância magnética cerebral (Ressonância Magnética Cerebral) e TC ("diagnóstico por imagens", tomografia computadorizada, capaz de reproduzir áreas do corpo do paciente tridimensionalmente, através de raios-X) e ferramentas de diagnóstico conhecidas como neuroimagem.
Além disso, a difusão de impulsos nervosos entre músculos adjacentes e a ativação concomitante de músculos agonistas e antagonistas são diagnosticados através de uma investigação eletromiográfica da atividade muscular (EMG); A eletromiografia é uma importante ferramenta diagnóstica, útil para identificar os músculos envolvidos na doença, o que é essencial para a escolha terapêutica mais adequada. Para casos de gravidade distônica, é possível utilizar o teste diagnóstico de genética molecular.
Em qualquer caso, para elaborar um diagnóstico correto, o especialista (geralmente o neurologista) deve ser capaz de identificar todos os sinais e sintomas do distúrbio cinético, bem como identificar as possíveis causas desencadeantes quando possível. [retirado de www.dystonia-foundation.org]
