saúde fetal

anencefalia

generalidade

A anencefalia é uma malformação congênita muito grave, devido à falta de desenvolvimento do cérebro e dos ossos do crânio . Infelizmente, essa condição não é compatível com a vida: as crianças afetadas estão destinadas a morrer prematuramente ou sobreviver apenas por algumas horas.

O diagnóstico ultrassonográfico da anencefalia é muito simples e baseia-se na incapacidade de visualizar o crânio fetal no primeiro trimestre da gravidez .

A ingestão preventiva de ácido fólico no período de peri- concepção pode reduzir o risco de o feto ter essa malformação.

o que

A anencefalia é um defeito do tubo neural, incompatível com a vida pós-natal, que pode ocorrer durante o primeiro mês de gestação.

As crianças que apresentam tal anomalia de malformação aparecem total ou parcialmente sem a abóbada craniana e o cérebro não se formou ou não está presente. Na maioria dos casos, isso se traduz em natimortalidade, embora algumas crianças possam sobreviver por algumas horas ou mesmo por alguns dias.

Defeitos do tubo neural: o que eles são

  • O tubo neural é uma estrutura presente no embrião, que se desenvolve dando origem ao cérebro e à medula espinhal. Inicialmente, o tubo neural parece uma pequena fita de tecido que se dobra lentamente para dentro. Se esse processo não ocorrer corretamente, a formação da medula espinhal e do cérebro é irreversivelmente comprometida.
  • Os defeitos do tubo neural são uma série de malformações congênitas secundárias à falha no fechamento do tubo neural, durante o desenvolvimento do sistema nervoso central (17 ° -30 ° dia da ovulação).
  • Dependendo do nível e gravidade do defeito, várias doenças podem se desenvolver, variando das formas mais severas - incompatíveis com a vida pós-natal (como a anencefalia) - às mais brandas, cirurgicamente corrigíveis (como meningoceles pequenas). . A maioria dos defeitos do tubo neural é esporádica ou tem origem multifatorial.

causas

A anencefalia é um defeito do tubo neural caracterizado pela ausência dos hemisférios cerebrais . Esta malformação é caracterizada pela ausência total ou parcial da abóbada craniana, enquanto o cérebro está ausente ou reduzido a uma massa hipoplásica.

A anencefalia ocorre em um estágio inicial do crescimento fetal ; o defeito ocorre quando a parte superior do tubo neural não derrete.

As causas exatas da anencefalia ainda não são totalmente conhecidas. Provavelmente, a origem da patologia é multifatorial e depende da interação entre fatores ambientais e vários genes envolvidos no desenvolvimento do tubo neural.

O exame de autopsia de crianças falecidas mostra que a anencefalia está associada, na maioria dos casos, com a agenesia adrenal, ou seja, a falta de uma ou ambas as glândulas supra-renais.

A maioria dos casos de anencefalia é esporádica, mas casos de família com herança autossômica recessiva também foram descritos.

Fatores de risco

Os fatores de risco maternos destacados para anencefalia são:

  • Deficiência de ácido fólico;
  • Deficiência de zinco;
  • Obesidade materna;
  • Diabetes mellitus;
  • Uso de alguns medicamentos antiepilépticos durante a gravidez.

incidência

A anencefalia é um dos defeitos mais comuns do tubo neural. Em qualquer caso, a prevalência é muito baixa (1 caso para cada 2.000 nascidos).

No que diz respeito à distribuição geográfica, a anencefalia é bastante descontínua. Malformação congênita ocorre com freqüência na China, no México, nas Ilhas Britânicas e na Turquia. Isso pode depender das características genéticas das populações nativas e de seus hábitos alimentares.

Sintomas e complicações

A anencefalia ocorre com a ausência dos hemisférios cerebrais.

O cérebro ausente é substituído por uma massa hipoplásica ou um tecido neural cístico mal formado, que pode ser exposto ou coberto pela pele. Anencefalia também pode resultar na ausência do crânio. Partes do tronco encefálico e da medula espinhal podem estar ausentes ou mal formadas.

A anencefalia pode acompanhar outras malformações congênitas, como defeitos cardíacos, anormalidades faciais e agenesia adrenal.

A gestação de um feto com anencefalia pode terminar com um aborto espontâneo .

Outras possíveis ocorrências na presença dessa malformação são a natimortalidade (o nascimento de um bebê que morreu após 24 semanas de gestação) e a morte de recém-nascidos em poucos dias após o nascimento.

diagnóstico

O diagnóstico pré-natal de anencefalia é bastante simples: a malformação é detectada através de ultrassonografia no primeiro trimestre da gestação. De fato, este exame destaca a neurulação defeituosa (processo de organogênese que leva à diferenciação do sistema nervoso no embrião). Mais detalhadamente, na presença de anencefalia, observamos a falha em fechar o neuroporo craniano anterior, que não forma um tubo neural completo; portanto, os desenvolvimentos rostrais do sistema nervoso não ocorrem e o embrião nascerá sem cérebro.

O exame ultra-sonográfico também pode revelar a presença simultânea de polidramnios, ou seja, um excesso de líquido amniótico pela deglutição reduzida pelo feto afetado.

Em mulheres grávidas, outras investigações que podem ser realizadas para excluir ou confirmar anencefalia são:

  • Dosagem de alfa-fetoproteína no sangue : é utilizada como exame de controle para possíveis malformações congênitas do tubo neural (como espinha bífida ou anencefalia);
  • Dosagem de urina conjugada não ligada na urina : níveis aumentados sugerem um defeito no tubo neural.

nota

A dosagem de alfa-fetoproteína é realizada em conjunto com a do esterol e β-hCG; a combinação dessas três avaliações é chamada TRI-TEST . Essa avaliação é indicada para gestantes entre a décima quinta e a vigésima semana de gestação. Se a triagem de malformações congênitas do tubo neural for positiva, mais exames serão necessários para confirmar o diagnóstico, como ultrassonografia e amniocentese.

terapia

As anomalias do sistema nervoso secundárias à anencefalia são muito sérias: as crianças afetadas morrem antes do nascimento ou em poucos dias.

Portanto, o tratamento é exclusivamente paliativo.

prevenção

A anencefalia aumenta o risco de ter outra criança com defeitos do tubo neural, como a espinha bífida. Por esse motivo, é possível tentar evitar uma possível recorrência da malformação nas gestações subsequentes, por meio da ingestão de 4 mg / dia de ácido fólico, a partir do período de pré-concepção .

Uma baixa contribuição desse elemento durante a gestação poderia contribuir, de fato, para a manifestação da anencefalia.

Quando uma gravidez é programada, o ácido fólico deve ser iniciado pelo menos um mês antes da concepção e deve continuar até a data correspondente ao segundo ciclo perdido.