doenças genéticas

Phocomelia - causas e sintomas

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definição

Fenomelia é uma malformação esquelética congênita, caracterizada por redução ou não desenvolvimento do segmento proximal de um ou mais membros.

Normalmente, as mãos e os pés têm uma conformação quase normal, mas aparecem respectivamente inseridos nos ombros e quadris (de forma semelhante aos membros dos selos).

A focomelia é encontrada raramente e, em geral, reconhece as mesmas causas que determinam outros processos de malformação; esta anomalia é conseqüência de um desenvolvimento anômalo do embrião durante o período de gestação.

Fatores que aumentam a probabilidade de encontrar essa malformação incluem predisposição familiar (pode ocorrer em famílias onde anormalidades do mesmo tipo ou semelhantes ocorreram, como a polidactilia) eo uso de drogas específicas (por exemplo, estrogênio e progestinas sintéticas), sem a permissão expressa do médico, durante as primeiras semanas de gestação. A este respeito, a relação de focomelia com a talidomida durante a gravidez é conhecida.

Durante a gestação, outros fatores de risco são representados por doenças infecciosas (como toxoplasmose e rubéola), exposição à radiação ionizante, intoxicação e trauma abdominal.

Causas possíveis * de Focomelia

  • rubéola
  • toxoplasmose