generalidade
A síndrome de Berdon é uma doença congênita rara que envolve a bexiga e o trato entérico.
Esta síndrome deve seu nome a Walter Berdon, o médico que a descreveu pela primeira vez em 1976, identificando-a em cinco meninas.
Em detalhe, é uma doença caracterizada por uma dilatação excessiva da bexiga urinária e por uma importante distensão abdominal que está associada a uma série de sintomas graves que podem colocar em risco a sobrevivência do paciente.
Infelizmente, o prognóstico da síndrome de Berdon é geralmente desfavorável e a doença pode levar a repercussões trágicas em um período de tempo maior ou menor, dependendo do caso.
O tratamento de suporte desta doença rara envolve alimentação parenteral artificial e cateterismo urinário. O transplante de múltiplos órgãos parece ser uma estratégia terapêutica potencial para aumentar significativamente a sobrevida do paciente, no entanto, é uma intervenção muito complicada acompanhada de todos os riscos envolvidos.
O que é isso?
Qual é a síndrome de Berdon?
Também conhecida como síndrome intestinal megacístico-microcolão-hipoperistálica (ou MMIHS, da síndrome de Hypoperistalis Intestinal Megacystis-Microcolon ), a síndrome de Berdon é uma doença genética rara . É caracterizada por uma dilatação excessiva da bexiga urinária e por uma distensão abdominal igualmente excessiva, que resulta numa série de sintomas e distúrbios que impossibilitam o paciente de urinar e nutrir-se normalmente, o que deve, portanto, ser feito artificialmente.
A incidência da síndrome de Berdon não é conhecida (até 2012, apenas 230 casos foram descritos), no entanto, afeta predominantemente indivíduos do sexo feminino . A transmissão é autossômica recessiva .
causas
Quais são as causas da síndrome de Berdon?
A causa da síndrome de Berdon pode ser encontrada em mutações genéticas . No entanto, de acordo com várias fontes, o gene exato responsável pela doença ainda não foi identificado com precisão. Apesar disso, de acordo com as hipóteses e estudos realizados até o momento, parece que os possíveis genes de mutação envolvidos na origem da síndrome são:
- O gene ACTG2, que codifica a proteína γ-2-actina (presente no nível do músculo liso do trato entérico);
- O gene LMOD1, codificando a proteína leiomodina 1 ;
- O gene MYH11, que codifica a cadeia pesada da miosina 11 ;
- O gene MYLK, que codifica a proteína (enzima) quinase da cadeia leve da miosina .
Como pode ser visto, os genes considerados envolvidos no código da síndrome de Berdon para proteínas ou proteínas musculares implicam nos mecanismos que levam à contração do músculo liso (incluindo os músculos da bexiga e do trato entérico).
Modo de Transmissão da Síndrome de Berdon
Embora o gene especificamente responsável pela síndrome de Berdon ainda não tenha sido identificado com exatidão, acredita-se que a doença seja autossômica recessiva . Isso significa que, para desenvolver a síndrome e seus sintomas, o bebê deve ter alelos mutantes do (s) gene (s) responsável (eis). Esses alelos mutantes, portanto, devem ser transmitidos por ambos os pais, que, portanto, serão portadores saudáveis da doença.
Manifestações e Sintomas
Manifestações e Sintomas Induzidos pela Síndrome de Berdon
Como pode ser facilmente entendido a partir do nome com o qual é frequentemente identificado (síndrome intestinal megacíclico-microcolon-hipoperistálica), a síndrome de Berdon é caracterizada por:
- Aumento da bexiga (megacists) que, no entanto, não é obstruído ;
- Restrição do intestino grosso (microcolão);
- Redução generalizada do peristaltismo do intestino (hipoperistalese intestinal) que, nos casos mais graves, também pode estar completamente ausente (aperstalsis intestinal).
Pacientes com a síndrome também podem experimentar outras anormalidades do trato digestivo, como o intestino delgado e a má-rotação intestinal . Além das anormalidades do trato entérico, outras malformações ocorrem no trato urinário, como rins displásicos e dilatação uretral .
A distensão abdominal de que os recém-nascidos que sofrem da síndrome tipicamente sofrem é um dos primeiros sinais da síndrome.
Juntamente com as manifestações acima mencionadas, sintomas como vômitos biliares, dificuldades na evacuação do mecônio (um sintoma que, entre outras coisas, contribui para o início da distensão abdominal mencionada acima), hidronefrose e hidroureter também se desenvolvem .
Devido ao peristaltismo reduzido ou completamente ausente, os recém-nascidos com a síndrome de Berdon não conseguem se alimentar normalmente, assim como encontram dificuldades na micção normal.
diagnóstico
Como diagnosticar a síndrome de Berdon?
Infelizmente, na grande maioria dos casos, a síndrome de Berdon é diagnosticada somente após o nascimento, com base no quadro clínico apresentado pelo recém-nascido e com base em possíveis investigações radiológicas e cirúrgicas. Além disso, também é possível recorrer a investigações histológicas que geralmente revelam uma degeneração vacuolar da parte central do músculo liso da bexiga e do intestino.
Dado o modo de transmissão da doença, é improvável que ocorra o diagnóstico pré-natal, a menos que existam dúvidas razoáveis de que o bebê possa ser afetado. Nesse caso, através da ultrassonografia fetal, é possível destacar o aumento da bexiga urinária e da hidronefrose (sinais que, no entanto, só são visíveis a partir do segundo trimestre da gravidez). Alguns estudos, em vez disso, para o diagnóstico pré-natal da síndrome de Berdon, sugerem o uso de ressonância magnética em associação com a análise de modificações enzimáticas.
Diagnóstico Diferencial
O diagnóstico diferencial deve ser aplicado à pseudo-obstrução intestinal idiopática crônica (uma doença rara que afeta a motilidade gastrointestinal) e à síndrome de barriga seca (da síndrome da barriguinha de ameixa inglesa, é outra doença congênita caracterizada por uma atrofia dos músculos abdominais que dá ao abdômen dos bebês afetados uma aparência enrugada que lembra, de fato, a superfície de uma ameixa seca).
Cuidado e Tratamento
Existe uma cura para a síndrome de Berdon?
Ao longo dos anos, vários tratamentos cirúrgicos foram considerados para neutralizar a síndrome de Berdon, a fim de promover a alimentação e a micção do paciente, como a gastrostomia, a jejunostomia e a bladterostomia. Infelizmente, na maioria dos casos, esses tratamentos se mostraram ineficazes.
De fato, a fim de garantir a sobrevida a longo prazo dos pacientes, muitas vezes é necessário recorrer à nutrição parenteral total - geralmente realizada por meio de cateter venoso central (CVC) - e ao cateterismo urinário (também conhecido como cateterismo urinário ou vesical).
Outro possível tratamento cirúrgico proposto em vários casos da síndrome de Berdon é representado pelo transplante de múltiplos órgãos (ou transplante multivisceral), ou seja, pelo transplante da maioria dos órgãos envolvidos na síndrome (como intestino, estômago, fígado, trato biliar, baço etc. ). Claramente, é uma intervenção tão complicada quanto delicada, apresentando todos os riscos do acaso e que não pode ser realizada em todos os pacientes.
prognóstico
Qual é o prognóstico de pacientes com Síndrome de Berdon?
Ao longo dos anos, a sobrevida de pacientes com síndrome de Berdon melhorou significativamente graças à inovação no campo da nutrição intravenosa e à possibilidade de realizar transplantes multivisceral. Apesar disso, o prognóstico da doença rara em questão permanece bastante desfavorável . Na maioria dos casos, a morte é causada por falência de múltiplos órgãos, desnutrição e sepse, que podem se manifestar como complicações em pacientes com síndrome de Berdon.
