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definição
A doença falciforme é uma forma de anemia hemolítica crônica caracterizada por uma alteração típica dos eritrócitos. Em particular, sob certas condições, as hemácias assumem uma forma falciforme devido à presença de uma hemoglobina anormal, chamada Hb S (onde "S" significa "sikle", isto é, "sickle" em inglês).
Os glóbulos vermelhos deformados vermelhos são menos flexíveis e, durante o trânsito, aderem ao endotélio vascular, desencadeando a oclusão de pequenas arteríolas e capilares. Isso predispõe a trombose e fenômenos focais isquêmicos (às vezes infartos) em vários órgãos e tecidos.
A doença falciforme é causada por uma mutação pontual do gene da beta-globina, transmitida de forma autossômica recessiva, que envolve a inserção da amino valina no lugar do ácido glutâmico, com a produção da hemoglobina patológica S (Hb S).
A maioria dos sintomas ocorre apenas em pacientes homozigotos.
Sintomas e Sinais Mais Comuns *
- anemia
- anisocitose
- astenia
- calafrios
- cardiomegalia
- cianose
- dactylitis
- diarréia
- Disfunção erétil
- desidratação
- dispnéia
- Dor abdominal
- Dor no peito
- Dor óssea
- hepatomegalia
- febre
- Falta de ar
- hipóxia
- hipotensão
- icterícia
- Dor nas costas
- Dor de cabeça
- palidez
- poliúria
- priapismo
- reumatismo
- Atraso de crescimento
- Murmúrio cardíaco
- esplenomegalia
- desmaio
- taquicardia
- Úlceras Cutâneas
- Derrame pleural
- tontura
- vómitos
Outras direções
As manifestações clínicas da doença falciforme variam em características e tempo de início. No entanto, a doença geralmente produz hemólise crônica e episódios vaso-oclusivos agudos (ou crises falcêmicas), com dano isquêmico local.
A anemia hemolítica crônica geralmente se desenvolve após o declínio fisiológico pós-natal da Hb F; esta condição geralmente não requer um suporte de transfusão crônica. Alguns pacientes apresentam icterícia variável, palidez, bilirrubina e úlceras crônicas da região perimaleolar. Em crianças, o seqüestro agudo das células falciformes no baço pode ocorrer, um evento que agrava a anemia.
Os episódios vaso-oclusivos são determinados pelo aprisionamento dos eritrócitos na microcirculação periférica durante a fase de desoxigenação da HbS; essas crises agudas podem ser desencadeadas por episódios infecciosos, gravidez, exposição ao frio e desidratação. Os acidentes isquêmicos vaso-oclusivos ocorrem, tipicamente, no sistema musculoesquelético, mas também no baço, no sistema nervoso central, nos pulmões ou nos rins, com intensa crise de dor, frequentemente associada a febre e taquicardia. Com o tempo, esses fenômenos podem comprometer a funcionalidade de qualquer tecido ou órgão.
As consequências a longo prazo da doença falciforme incluem retardo no crescimento e atraso no desenvolvimento. Muitos indivíduos desenvolvem hipogonadismo e priapismo, uma complicação grave devido à congestão dos corpos cavernosos, que pode causar disfunção erétil. Na criança, a hepatoesplenomegalia é frequente; no adulto, entretanto, devido a infartos repetidos que resultam em fibrose, o baço é geralmente muito pequeno. A drepanositose pode causar sintomas geniturinários, como hematúria, necrose papilar renal e redução da concentração de urina (hipostenúria).
Infecções da medula óssea e aplasia podem se desenvolver como complicações agudas e ser fatais. Na drepanocitose, condições infecciosas podem resultar em leucocitose, febre, vômitos, diarréia com desidratação e disfunção tecidual. Esses episódios também podem ser responsáveis por osteomielite e meningite.
Uma síndrome torácica aguda resultante da obstrução da microcirculação pulmonar é uma das principais causas de morte. Essa complicação ocorre em qualquer idade, mas é mais frequente na infância e leva ao início repentino de febre, dor torácica e dispneia. Episódios repetidos predispõem à hipertensão pulmonar crônica. Além disso, cardiomegalia e sopro sistólico de ejeção são comuns no contexto da doença falciforme.
O diagnóstico é baseado em evidências clínicas, na análise da hemoglobina pelo exame eletroforético, no esfregaço de sangue periférico e na análise molecular.
O tratamento da doença falciforme pode incluir transfusões regulares ou ocasionais, analgésicos e outros tratamentos sintomáticos. Hidroxiureia pode reduzir a freqüência de convulsões.