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Sintomas da doença falciforme

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definição

A doença falciforme é uma forma de anemia hemolítica crônica caracterizada por uma alteração típica dos eritrócitos. Em particular, sob certas condições, as hemácias assumem uma forma falciforme devido à presença de uma hemoglobina anormal, chamada Hb S (onde "S" significa "sikle", isto é, "sickle" em inglês).

Os glóbulos vermelhos deformados vermelhos são menos flexíveis e, durante o trânsito, aderem ao endotélio vascular, desencadeando a oclusão de pequenas arteríolas e capilares. Isso predispõe a trombose e fenômenos focais isquêmicos (às vezes infartos) em vários órgãos e tecidos.

A doença falciforme é causada por uma mutação pontual do gene da beta-globina, transmitida de forma autossômica recessiva, que envolve a inserção da amino valina no lugar do ácido glutâmico, com a produção da hemoglobina patológica S (Hb S).

A maioria dos sintomas ocorre apenas em pacientes homozigotos.

Sintomas e Sinais Mais Comuns *

  • anemia
  • anisocitose
  • astenia
  • calafrios
  • cardiomegalia
  • cianose
  • dactylitis
  • diarréia
  • Disfunção erétil
  • desidratação
  • dispnéia
  • Dor abdominal
  • Dor no peito
  • Dor óssea
  • hepatomegalia
  • febre
  • Falta de ar
  • hipóxia
  • hipotensão
  • icterícia
  • Dor nas costas
  • Dor de cabeça
  • palidez
  • poliúria
  • priapismo
  • reumatismo
  • Atraso de crescimento
  • Murmúrio cardíaco
  • esplenomegalia
  • desmaio
  • taquicardia
  • Úlceras Cutâneas
  • Derrame pleural
  • tontura
  • vómitos

Outras direções

As manifestações clínicas da doença falciforme variam em características e tempo de início. No entanto, a doença geralmente produz hemólise crônica e episódios vaso-oclusivos agudos (ou crises falcêmicas), com dano isquêmico local.

A anemia hemolítica crônica geralmente se desenvolve após o declínio fisiológico pós-natal da Hb F; esta condição geralmente não requer um suporte de transfusão crônica. Alguns pacientes apresentam icterícia variável, palidez, bilirrubina e úlceras crônicas da região perimaleolar. Em crianças, o seqüestro agudo das células falciformes no baço pode ocorrer, um evento que agrava a anemia.

Os episódios vaso-oclusivos são determinados pelo aprisionamento dos eritrócitos na microcirculação periférica durante a fase de desoxigenação da HbS; essas crises agudas podem ser desencadeadas por episódios infecciosos, gravidez, exposição ao frio e desidratação. Os acidentes isquêmicos vaso-oclusivos ocorrem, tipicamente, no sistema musculoesquelético, mas também no baço, no sistema nervoso central, nos pulmões ou nos rins, com intensa crise de dor, frequentemente associada a febre e taquicardia. Com o tempo, esses fenômenos podem comprometer a funcionalidade de qualquer tecido ou órgão.

As consequências a longo prazo da doença falciforme incluem retardo no crescimento e atraso no desenvolvimento. Muitos indivíduos desenvolvem hipogonadismo e priapismo, uma complicação grave devido à congestão dos corpos cavernosos, que pode causar disfunção erétil. Na criança, a hepatoesplenomegalia é frequente; no adulto, entretanto, devido a infartos repetidos que resultam em fibrose, o baço é geralmente muito pequeno. A drepanositose pode causar sintomas geniturinários, como hematúria, necrose papilar renal e redução da concentração de urina (hipostenúria).

Infecções da medula óssea e aplasia podem se desenvolver como complicações agudas e ser fatais. Na drepanocitose, condições infecciosas podem resultar em leucocitose, febre, vômitos, diarréia com desidratação e disfunção tecidual. Esses episódios também podem ser responsáveis ​​por osteomielite e meningite.

Uma síndrome torácica aguda resultante da obstrução da microcirculação pulmonar é uma das principais causas de morte. Essa complicação ocorre em qualquer idade, mas é mais frequente na infância e leva ao início repentino de febre, dor torácica e dispneia. Episódios repetidos predispõem à hipertensão pulmonar crônica. Além disso, cardiomegalia e sopro sistólico de ejeção são comuns no contexto da doença falciforme.

O diagnóstico é baseado em evidências clínicas, na análise da hemoglobina pelo exame eletroforético, no esfregaço de sangue periférico e na análise molecular.

O tratamento da doença falciforme pode incluir transfusões regulares ou ocasionais, analgésicos e outros tratamentos sintomáticos. Hidroxiureia pode reduzir a freqüência de convulsões.