Anomalia congênita
Entre as malformações do sistema nervoso central, a espinha bífida desempenha um papel importante: é uma grave anomalia congênita da coluna vertebral e da medula espinhal, que muitas vezes compromete fortemente a qualidade de vida do paciente.
Apesar de ser uma doença incurável, a espinha bífida pode ser prevenida: após uma breve análise dos métodos diagnósticos disponíveis, vamos nos concentrar em práticas preventivas e tratamentos atuais que visam aliviar os sintomas induzidos pela doença.
A espinha bífida é um defeito genético extremamente grave: daí a necessidade de sensibilizar a classe médica e a população sobre este complexo problema de saúde. Futuras mães devem estar cientes do risco que seu filho pode correr: a prevenção é uma ferramenta concreta para proteger a saúde, tanto para a mãe quanto para o feto.
Diagnóstico de espinha bífida
O diagnóstico precoce da espinha bífida é essencial para intervir prontamente, limitando o máximo possível os danos a curto e longo prazo.
Graças à melhoria das estratégias de diagnóstico, é possível detectar malformações da espinha (incluindo espinha bífida) mesmo muito antes do nascimento da criança. O ultra-som e as numerosas análises bioquímicas, de fato, permitem confirmar uma suspeita de espinha bífida já no primeiro e terceiro trimestres da gestação.
Quais são as técnicas diagnósticas mais credenciadas?
- Amniocentese: técnica minimamente invasiva que consiste na extração de uma amostra de líquido amniótico transabdominal. O líquido amniótico contém amniócitos, células específicas do feto; após o isolamento das células acima, é possível realizar várias análises moleculares ou citogenéticas sobre elas.
- Ultrassonografia ultra-sônica: além de estabelecer a idade gestacional e a possível presença de múltiplos fetos no útero, esse exame também evidencia possíveis anormalidades estruturais do feto (por exemplo, espinha bífida).
- Exame de sangue: qualquer anomalia na composição do sangue da mulher grávida pode ser uma luz sobre a patologia, incluindo a espinha bífida. Uma composição sanguínea alterada requer mais investigação.
- Teste de AFP (alfa-fetoproteína): a alfa-fetoproteína é uma glicoproteína com funções semelhantes à albumina, que pode ser isolada de uma amostra de soro. A substância é sintetizada especialmente durante a vida fetal. Se os níveis de alfa-fetoproteína forem altos, é provável que o feto tenha defeitos de fechamento do tubo neural, um sinal típico de espinha bífida.
prevenção
A prevenção é o melhor escudo para defender o feto da espinha bífida, bem como os melhores cuidados e a melhor proteção para o feto. Graças à campanha de conscientização destinada a informar o público sobre esta doença grave, a incidência de mielomeningoceles sofreu uma drástica diminuição nas últimas décadas.
- A suplementação de ácido fólico antes da concepção e durante a gravidez reduz significativamente (em 50%) o risco de espinha bífida no feto.
Embora muitos alimentos sejam abundantes em ácido fólico, as mulheres grávidas precisam de mais quantidades do que as recomendadas para a população geral (400 mcg / dia, em comparação com os 200 mcg / dia); Como conseqüência, a ingestão de vitamina B9 com a dieta exclusiva pode ser insuficiente para garantir proteção total contra a espinha bífida. Daí a necessidade de suplementar a dieta com suplementos específicos de ácido fólico.
Fontes naturais de ácido fólico: laranjas, cereais integrais, feijões e legumes em geral, fígado, levedo de cerveja, vegetais de folhas verdes. Nota: o ácido fólico é inativado por cozimento prolongado
As mulheres grávidas que já conceberam um bebê com espinha bífida devem tomar uma dose ainda mais alta de vitamina B9 (4-5 mg / dia), a fim de minimizar o risco de dar à luz outra criança afetada. .
Se a parturiente estiver familiarizada com a espinha bífida (pais, irmãos, primos afetados), o feto ainda pode desenvolver a anormalidade da coluna vertebral, independentemente da generosa suplementação de ácido fólico.
Dentre as técnicas preventivas, lembramos também o diagnóstico precoce: a avaliação da doença durante os estágios fetais precoces permitirá, nos primeiros dias de vida, uma intervenção neurocirúrgica de emergência para correção imediata da lesão neural.
Terapias possíveis
Lembre-se mais uma vez que a espinha bífida é uma doença incurável. Os medicamentos e tratamentos atualmente disponíveis são indicados apenas para minimizar os danos e complicações da doença.
Apenas a variante leve - a espinha bífida oculta - não requer nenhum tratamento, e quase sempre é assintomática, sem criar qualquer tipo de complicação.
Vamos ver quais são os tratamentos médicos mais utilizados no caso da espinha bífida:
- As formas mais graves de espinha bífida (mielomeningocele e meningocele) requerem cirurgia para fechar a abertura localizada no nível da coluna vertebral. A operação, extremamente delicada, é essencial para preservar as funções da medula espinhal e reduzir o risco de infecção (por exemplo, meningite).
- Outras estratégias cirúrgicas visam drenar o líquor (acumulado no cérebro do paciente) no abdome: a operação, indicada no caso da hidrocefalia, é realizada implantando-se uma derivação ventrículo-peritoneal (passagem, buraco).
- Cirurgia pré-natal: antes da 26ª semana de gestação, os cirurgiões podem operar o feto diretamente no útero. A intervenção consiste na abertura do útero da mãe e no subsequente reparo da medula espinhal da criança.
A pesquisa também está sendo aperfeiçoada na cirurgia do útero, para minimizar o dano gerado pela espinha bífida ao feto.
- Outros procedimentos cirúrgicos visam corrigir a função da bexiga e do intestino: de fato, lembramos que pacientes com espinha bífida frequentemente perdem o controle dos esfíncteres anal e da bexiga.
Crianças com espinha bífida devem aprender a usar muletas e cadeiras de rodas, uma vez que a doença também afeta as habilidades de andar.
Embora a cirurgia seja extremamente eficaz para limitar danos ou corrigir a doença o máximo possível, uma criança afetada terá que lutar com a espinha bífida ao longo da vida.
