Ataxia na história
Desde o século XIX, a ataxia era considerada um sintoma comum de muitas doenças neurológicas; somente em meados do século XX foi reconhecido como um distúrbio cinético por si só. Desde então, a ciência e a pesquisa evoluíram, assim como o aprimoramento de estratégias diagnósticas que visam identificar a síndrome atáxica e as causas que nela residem; infelizmente, não existem terapias direcionadas que possam resolver completamente a ataxia, uma vez que é um distúrbio que danifica irreversivelmente os centros cerebrais neuronais. No entanto, existem terapias úteis para monitorar os sintomas e técnicas de reabilitação neuromotora para ataxias degenerativas.
diagnóstico
O diagnóstico de ataxia é principalmente clínico e sintomático: o médico visita o paciente, observa os sintomas e investiga a história familiar dos mesmos. Desta forma, o especialista pode preparar um primeiro diagnóstico geral do paciente atáxico.
O diagnóstico consiste na chamada manobra de Romberg : o paciente, de olhos fechados e postura ereta, deve unir os dedos dos pés e permanecer imóvel. O médico observa os possíveis movimentos do paciente: se o paciente tende a abrir imediatamente os olhos e a cair, supõe-se uma ataxia cerebelar. Por outro lado, quando o paciente de olhos fechados tende a oscilar e cair, a hipótese mais plausível é que o sujeito esteja sofrendo de doenças do labirinto do ouvido ou esteja em curso uma lesão nas costas [de www.atassia .it].
Outro teste de diagnóstico simples realizado pelo médico é o seguinte: o paciente, em posição ereta, deve primeiro esticar o braço e tocar a ponta do nariz com o dedo indicador. Um doente de ataxia não é capaz de realizar essa ação simples: geralmente, o dedo do paciente bate na bochecha ou em outra parte do rosto. Em alguns casos, a ação é bem-sucedida, mas o paciente atáxico emprega esforço óbvio e conhece a incerteza durante o movimento.
O diagnóstico clínico (em particular, para a ataxia de Friedreich) pode ser confirmado por um possível teste molecular : em geral, a transmissão dos sinais nervosos é normal ou, em outros casos, apenas um pouco reduzida, ao contrário, potenciais de ação sensorial, em que o dano é muito evidente (eles são bastante reduzidos ou mesmo ausentes). Além disso, os potenciais dos cérebros cerebrais e auditivos degeneram e ficam danificados à medida que a doença atáxica progride.
Outras ferramentas de diagnóstico úteis são:
- CT (tomografia computadorizada);
- Ressonância magnética (ou ressonância magnética, imagens sagitais com imagens) útil para investigar uma possível diminuição no volume cervical-espinhal;
- SPECT (tomografia computadorizada de emissão de fóton único: estratégia diagnóstica usada no estudo da ataxia cerebelar idiopática com início tardio para hipotetizar uma possível progressão da doença).
[tirado de Neurologia Pediátrica, por Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]
cura
No momento, não há terapia farmacológica efetiva nas ataxias neurológicas-musculares: nesse sentido, em vez de falar de terapias reais, deve-se entender a reabilitação, que estabelece os objetivos de restaurar as anormalidades motoras, de monitorar movimentos cinéticos patológicos e, acima de tudo, aumentam a auto-suficiência e a auto-estima do paciente. São neurologistas, fisiatras e ortopedistas, os três números de referência para pacientes atáxicos que não querem parar de brigar e são movidos pelo desejo de superar a doença, ou que aspiram ao menos interferir na evolução degenerativa do mesmo. . Com exercício e força de vontade, a qualidade de vida do paciente atáxico pode ser melhor, graças à melhora do desempenho motor e da coordenação do movimento.
Expectativas futuras
A ataxia de Friedreich representa uma forma atáxica desencadeada por uma deficiência de frataxina (proteína mitocondrial), cuja causa está na mutação de um gene. A deficiência de frataxina causa uma inevitável degeneração neuronal (ataxia espinocelular). Além disso, a deficiência dessa proteína importante causa hipersensibilidade ao estresse oxidativo, causado por um acúmulo de ferro mitocondrial, especialmente no nível cardíaco.
Esta breve introdução é necessária para entender por que algumas estratégias terapêuticas inovadoras, baseadas na administração de quelantes de ferro e antioxidantes, têm sido especificadas. É correto ressaltar que tais terapias podem ser úteis na modulação dos sintomas, para que possam hipoteticamente melhorar as condições de vida do paciente, mesmo de maneira clara; no entanto, nem a administração de antioxidantes, nem a ingestão de substâncias quelantes de ferro são capazes de curar permanentemente o paciente da ataxia.
