definição
A trombocitemia essencial é uma síndrome mieloproliferativa crônica caracterizada por um aumento na contagem de plaquetas (plaquetas), hiperplasia de megacariócitos (células derivadas de progenitores de tronco hematopoiéticos responsáveis pela produção de plaquetas) na medula óssea e, do ponto de vista clínico, de manifestações trombóticas e hemorrágicas.
A trombocitemia essencial é mais comum em indivíduos com idade entre 50 e 70 anos. Raramente, casos em idade pediátrica são relatados.
A trombocitopenia essencial é uma doença caracterizada por um aumento do número de plaquetas, tanto na medula óssea como no sangue periférico; a sobrevivência dessas células sanguíneas é geralmente normal, embora possa ser reduzida devido ao sequestro esplênico.
Sintomas e Sinais Mais Comuns *
- Aborto espontâneo
- Amaurosi fugaz
- astenia
- disartria
- dispnéia
- contundente
- hematêmese
- Hemorragia gastrointestinal
- hepatomegalia
- erythromelalgia
- Facilidade de sangramento e hematomas
- Formigamento nas mãos
- Pernas doloridas
- Pernas cansadas, pesadas
- Livedo Reticularis
- Dor de cabeça
- melena
- parestesia
- Perda de equilíbrio
- Redução da visão
- Sangue do nariz
- scotomas
- esplenomegalia
- Estado confusional
- desmaio
- trombocitose
- tontura
Outras direções
A doença pode começar com manifestações trombóticas e / ou hemorrágicas. Estes são mais frequentes no sistema gastrointestinal (hematêmese e melena), embora sejam mais evidentes nas membranas mucosas e na pele (epistaxe e tendência ao desenvolvimento de hematomas).
A trombose arterial e venosa pode ser encontrada em cerca de um terço dos pacientes, especialmente nos níveis mesentérico, renal, portal e esplênico. O fenômeno pode causar uma sintomatologia variável, dependendo do distrito em questão (por exemplo, déficit neurológico de acidente vascular cerebral ou ataque isquêmico transitório, dor nas pernas e / ou inchaço na trombose do membro inferior, dor torácica e dispneia na embolia pulmonar).
Outros sintomas de trombocitopenia essencial frequente são astenia, cefaleia, enxaqueca oftálmica, parestesias das mãos e dos pés, instabilidade, disartria, vertigem, escotomas, cegueira transitória e passageira e crises sincopais.
Se a trombose envolver a microcirculação dos pés e das mãos, haverá eritromelalgia com isquemia digital; Esta condição geralmente causa eritema e dor em queimação nas extremidades. Cerca de metade dos pacientes apresenta esplenomegalia, enquanto a resposta de hepatomegalia é rara. Em mulheres grávidas, a trombose pode causar abortos espontâneos recorrentes.
O curso da doença é crônico. Complicações trombóticas e / ou hemorrágicas graves são raras, mas podem ser fatais. A trombocitopenia essencial também pode evoluir para mielofibrose ou leucemia aguda, especialmente quando exposta a agentes alquilantes (terapia citotóxica).
No caso de suspeita de trombocitopenia essencial, é necessário realizar o hemograma, o esfregaço de sangue periférico e algumas investigações citogenéticas, que permitem verificar a presença do cromossomo Filadélfia ou da translocação BCR-ABL. Essas avaliações permitem excluir o diagnóstico de policitemia vera, mielofibrose primária, leucemia mieloide crônica, síndrome mielodisplásica ou outras neoplasias mieloides.
O achado diagnóstico constante encontrado na trombocitopenia essencial é um número de plaquetas altas e persistentes no sangue periférico (> 450.000 / L). A biópsia medular pode mostrar uma proliferação de megacariócitos grandes e maduros.
O tratamento é controverso, mas pode ser usado com a administração de agentes antiplaquetários plaquetários (como ácido acetilsalicílico ou ticlopidina) para reduzir o risco trombótico.