O que é anemia falciforme?
A anemia falciforme é uma doença genética do sangue, assim definida pela forma característica da foice assumida, em determinadas circunstâncias, pelos glóbulos vermelhos do paciente. Essa peculiaridade está em contraste com a forma típica - um disco bicôncavo, elástico e facilmente deformável - de eritrócitos maduros, o que lhes permite transitar sem ser perturbado no lúmen estreito dos capilares sanguíneos.
Não surpreendentemente, a vida média dos eritrócitos de meia-lua é de 10 a 20 dias, em comparação com os 4 meses de hemácias normais. As consequências da anemia falciforme estão, portanto, ligadas ao aumento da viscosidade sanguínea, à redução da quantidade de oxigênio disponível aos tecidos e ao surgimento de fenômenos vaso-oclusivos.
Como antecipado, a doença dos glóbulos vermelhos ocorre principalmente em certas situações precipitantes, incluindo hipóxia, diminuição do pH do sangue, infecções graves, aumento da temperatura e a presença de ácido 2, 3-bisfosfoglicerídico. Estas condições são típicas da porção venosa dos capilares e aumentam, por exemplo, durante o exercício extenuante e na sala de estar nas altas montanhas.
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A anemia falciforme é causada por uma mutação no gene que direciona a síntese da hemoglobina, uma proteína grande que captura o oxigênio dos pulmões e o transporta para vários tecidos. Alocada no interior dos glóbulos vermelhos, a hemoglobina também recolhe parte do dióxido de carbono e transporta-a para os pulmões, onde é eliminada.
No adulto, cada molécula de hemoglobina apresenta - em sua estrutura quaternária - quatro subunidades, das quais duas cadeias alfa, idênticas, de 141 aminoácidos, e duas cadeias beta idênticas de 146 aminoácidos.
Na anemia falciforme, a mutação afeta uma única base nucleotídica do gene que codifica a subunidade beta. Esta mutação (uma adenina substitui uma timina) causa a substituição de um aminoácido (ácido glutâmico) por outro (valina).
O resultado é uma forma anormal de hemoglobina - chamada hemoglobina S (da foice, termo inglês que significa foice) - com estrutura e características físico-químicas diferentes. Na presença de baixa tensão de oxigênio, a hemoglobina S polimeriza; como conseqüência, os eritrócitos se alongam e caem, assumindo a forma característica da foice.
Como antecipado, a anemia falciforme é uma doença hereditária e, como tal, não é contagiosa, nem é secundária a doenças infecciosas ou escassez de alimentos. Pelo contrário, está presente desde o nascimento. Do ponto de vista genético, é uma doença autossômica recessiva; Isso significa que pacientes com anemia falciforme são homozigotos para a mutação. Indivíduos que são heterozigotos, que recebem um gene mutante de um dos pais e seu alelo saudável, são assintomáticos (se não forem expostos a deficiências graves de oxigênio, não apresentam hemólise, anemia, crises dolorosas ou complicações trombóticas). Mesmo na ausência de anemia, o traço falciforme (falcemia) pode ser demonstrado in vitro em heterozigotos; nesses indivíduos, apenas um por cento dos glóbulos vermelhos circulantes tem uma forma anormal, enquanto nos homozigotos essa porcentagem sobe para 50%.
Risco de transmissão da doença aos filhos
A anemia falciforme é particularmente difundida em algumas áreas do globo, particularmente nas regiões do Mediterrâneo (especialmente na África) e mais geralmente naquelas onde a malária ainda está presente ou foi no passado. A depranocitose, de fato, tem um efeito protetor contra esta doença transmitida por mosquitos. Aproximadamente 0, 2-0, 3% dos negros americanos são homozigotos para a doença, enquanto heterozigotos respondem por 8-13% da população de cor.
Para ajudar esses casais, métodos específicos de fertilização in vitro foram desenvolvidos, através dos quais os óvulos retirados da mãe são fertilizados com o esperma do pai. Os zigotos são então submetidos a um teste para detectar a presença do gene anormal; Desta forma, apenas os óvulos fertilizados sem a mutação são transferidos para o útero da mãe, para a implantação e a continuação normal da gravidez. No entanto, essa intervenção tem suas limitações, representadas pelo alto custo e pela ausência de certeza sobre o resultado positivo.
Portadores saudáveis do gene mutado para anemia falciforme são facilmente identificados por um simples exame de sangue; diagnóstico pré-natal também é possível. Nos casais em que pelo menos um dos parceiros pertence a uma família em risco, uma entrevista com um conselheiro genético é essencial para avaliar as chances de dar à luz crianças afetadas pela doença.
A partir da relação entre um indivíduo heterozigótico para o gene responsável pela anemia falciforme e outro perfeitamente saudável a partir deste ponto de vista pode nascer portadores saudáveis ou com hemoglobina absolutamente normal; a probabilidade, para ambos os casos, é de 50% para cada gravidez.
