definição
A esferocitose hereditária é uma forma de anemia hemolítica crônica.
Este distúrbio é secundário a alterações nas proteínas da membrana celular dos eritrócitos, como a espectrina, que induzem a hemólise prematura. O resultado é uma redução da superfície da membrana eritrocitária, que resulta na formação de esferócitos (menores, esféricos e menos deformáveis) e na diminuição da resistência osmótica dos eritrócitos à passagem pela microcirculação esplênica.
A esferocitose é herdada como um traço autossômico dominante e às vezes recessivo. A sintomatologia pode ser evidente somente após a adolescência, embora o defeito seja congênito, portanto presente desde o nascimento.
Sintomas e Sinais Mais Comuns *
- adinamia
- anemia
- anisocitose
- astenia
- braquidactilia
- calafrios
- Cólica biliar
- Dysodontiasis
- Dor abdominal
- hemoglobinúria
- hepatomegalia
- exoftalmia
- febre
- hipotensão
- icterícia
- Dor nas costas
- náusea
- palidez
- polidactilia
- esplenomegalia
- Úlceras Cutâneas
- Urina escura
- tontura
Outras direções
A esferocitose hereditária pode se manifestar como uma doença geralmente modesta (na qual a anemia pode ser bem compensada) ou com quadros clínicos mais graves.
A sintomatologia inclui vários graus de anemia, icterícia e esplenomegalia.
O aumento do baço está quase sempre presente e evidente no exame objetivo, mas raramente causa desconforto abdominal.
Colelitíase devido ao aumento da produção de pigmentos biliares (bilirrubina cálculos biliares) é freqüente e pode representar o sintoma de início. Ocasionalmente, estão presentes anomalias esqueléticas congênitas (por exemplo, turricefalia, braquidactilia e polidactilia), úlceras maleolares, exoftalmia (protrusão do bulbo ocular) e disodontíase (dificuldade de erupção dos elementos dentários). O paciente com esferocitose também pode manifestar hepatomegalia.
O diagnóstico de esferocitose hereditária requer a demonstração da presença de esferócitos no esfregaço de sangue, de uma maior fragilidade osmótica dos eritrócitos e de um teste direto da antiglobulina negativa.
A esplenectomia é o único tratamento específico para doença sintomática, mas raramente é necessário.
