A hipertermia maligna é uma condição patológica, transmitida por herança (ou seja, dos pais), que se manifesta com um aumento na temperatura corporal e uma contração muscular massiva somente após a ingestão de certos medicamentos anestésicos.
Mas quais são as características genéticas-hereditárias precisas desta estranha doença?
A partir do local do defeito genético, este reside no cromossomo 19 e precisamente no gene que produz uma proteína chamada receptor de rianodina ( RYR1 ). O receptor de rianodina é um canal de cálcio típico do músculo esquelético e das células do miocárdio.
As mutações que, devido ao gene receptor da rianodina, podem causar hipertermia maligna são diferentes: de acordo com os estudos mais recentes, de fato, cerca de 25 seria.
Passando para o tipo de patologia genética, a hipertermia maligna tem todas as características de uma doença hereditária autossômica dominante . De fato, para ser afetado, é suficiente ter apenas um alelo RYR1 mutado - já que o alelo mutado é dominante sobre o alelo saudável - e somente um pai capaz de transmitir a mutação, ou seja, doente (sexo NB não importa).
Nestas circunstâncias (apenas um alelo mutado e um dos pais afetado por hipertermia maligna), cada criança tem 50% de chance de nascer com a mesma patologia.
