generalidade
A síndrome de Turner é uma doença genética rara que afeta apenas as mulheres. Na maioria dos casos, a análise de DNA dos pacientes mostra a ausência de um cromossomo X; portanto, em vez da cópia normal dos cromossomos sexuais XX, que caracteriza o sexo feminino, muitas mulheres com síndrome de Turner têm um único cromossomo X.
Infelizmente, não há cura específica para a síndrome de Turner; entretanto, tratamentos úteis estão disponíveis para conter certos distúrbios e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Para entender: cromossomos humanos
Cada célula de um ser humano normalmente contém 23 pares de cromossomos. Alguns desses cromossomos são sexuais, isto é, determinam o sexo do indivíduo; os 22 pares restantes, por outro lado, são compostos de cromossomos autossômicos. Ao todo, portanto, o genoma humano possui 46 cromossomos.
Mudanças nos genes
Cada par de cromossomos contém certos genes .
Quando uma mutação ocorre em um cromossomo, um gene pode estar com defeito. Este gene defeituoso, portanto, expressa uma proteína defeituosa.
Quando o número de cromossomos varia, é chamado aneuploidia . Nestes casos, em vez de dois, os cromossomos podem ser três (trissomias) ou apenas um (monossomia).
Cromossomos sexuais
Os cromossomos sexuais são fundamentais para estabelecer o sexo masculino ou feminino de uma pessoa. A mulher possui, nas células de seu corpo, duas cópias do chamado cromossomo X ; pelo contrário, o homem apresenta um cromossomo X e um cromossomo Y.
Quanto aos cromossomos autossômicos, os sexuais são herdados dos pais: uma cópia é doada pelo pai, outra pela mãe.
Existem várias doenças genéticas devido a cromossomos sexuais anormais. Eles têm alterações na estrutura cromossômica ou alterações no número de cromossomos.
O que é Síndrome de Turner?
A síndrome de Turner é uma doença genética que afeta apenas o sexo feminino . De fato, a alteração diz respeito apenas a um dos dois cromossomos sexuais X; especificamente, esse cromossomo está ausente ou parcialmente completo. A alteração genética pode afetar todas as células do corpo, ou apenas parte delas. Neste caso falamos do genoma 45, X.
Mulheres com síndrome de Turner manifestam principalmente:
- Anormalidades no nível dos ovários (as gônadas femininas), identificadas pelo termo médico disgenesia gonadal .
- Caracteres somáticos particulares.
epidemiologia
A síndrome de Turner não é compatível com a vida e, na maioria dos casos, a morte ocorre durante a gestação. No entanto, algumas gravidezes ainda chegam ao fim. Estatísticas médicas mostram que uma mulher a cada 2.000 / 2.500 nascidos é afetada pela síndrome de Turner.
causas
Como já mencionado, a ausência completa ou parcial de um dos dois cromossomos X nas células do corpo causa a síndrome de Turner. Nesse ponto, uma pergunta interessante a ser respondida é: " O que determina a perda do cromossomo X e quando isso acontece? "
patogênese
A resposta mais credenciada é a seguinte. Parece que ocorre um erro durante o processo de mitose do óvulo fertilizado. Mitose é a divisão de uma célula em duas células-filhas. O erro consiste na não separação (ou não disjunção ) de uma das duas cromátides sexuais, isto é, os cromossomos sexuais na versão duplicada. Isso significa que uma célula-filha terá três cromossomos sexuais (47, XXX ou 47, XYY) e a outra célula-filha terá apenas um cromossomo X (45, X). A célula com três cromossomos não sobrevive; vice-versa, aquele com apenas um cromossomo continua a se dividir, mantendo o defeito genético.
Genética: mosaicismo
O momento da mitose em que ocorre o erro de não disjunção afeta o aspecto genético (genótipo) das mulheres com síndrome de Turner. De fato, se o erro ocorrer em um estágio inicial do óvulo fertilizado, teremos:
- Genótipo totalmente 45, X. Isso significa que todas as células do corpo têm apenas um cromossomo X. Uma fala de monossomia X e é observada em 60% dos casos.
Se, em vez disso, o erro ocorrer em uma fase posterior, quando o óvulo fertilizado já tiver iniciado a divisão celular, teremos:
- Genótipo parcialmente 45, X. Isso significa que apenas parte das células do corpo contém um cromossomo X; a parte restante das células é saudável (46, XX).
Essa condição é chamada de mosaicismo genético (mosaico é uma composição artística figurativa, composta de muitos pequenos pedaços, um diferente do outro).
A presença parcial das células 46, XX determina as mesmas anormalidades somáticas e ovarianas encontradas nos casos de monossomia total X. Em outras palavras, ambos os genótipos são igualmente deletérios.
O mosaico se torna complicado
Há uma porcentagem de mulheres do genótipo ainda mais complicado . Às células 45, X e 46, XX, outras são adicionadas, tendo:
- Um dos dois cromossomos X incompletos.
ou
- Uma porção do cromossomo Y, independente ou ligada a outros cromossomos.
Os sintomas
Para mais informações: Síndrome de Turner Sintomas
A síndrome de Turner apresenta uma ampla variedade de sintomas e sinais clínicos. A idade do paciente é um fator importante; de fato, alguns distúrbios são característicos da fase pré-natal e da primeira infância, outros da adolescência e outros da idade adulta.
Idade pré-natal e primeira infância
O sintoma mais comum na idade pré-natal e nos primeiros anos de vida é o linfedema . O linfedema consiste em uma estagnação da linfa em algumas partes do corpo, em ambos os órgãos e tecidos; tal estagnação causa inchaço localizado.
Na idade pré-natal, o linfedema afeta o pescoço. Nós falamos sobre higroma cístico . Na infância, o linfedema também se estende para as mãos e os pés (tornozelos).
Adolescência e maturidade
Desde a infância até a maturidade, os pacientes desenvolvem sinais e sintomas característicos da síndrome de Turner. As anomalias e os distúrbios sempre presentes são a baixa estatura e os ovários rudimentares imaturos.
- A baixa estatura é uma marca registrada, já que os pacientes são muito mais baixos do que seus pares desde os primeiros anos da infância.
- Os ovários imaturos causam uma secreção insuficiente de estrogênio, o que torna impossível o desenvolvimento puberal normal e uma possível gravidez.
Outros sinais típicos, encontrados na maioria dos pacientes, dizem respeito à aparência da face, pescoço, tórax e pele.
A tabela a seguir mostra a localização do sinal, um estudo sobre a anomalia e a frequência relativa entre os indivíduos afetados pela síndrome de Turner.
| Assento do sinal / sintoma | Anormalidades: aprofundamento | freqüência |
| Auxology (estudo de crescimento em idade de desenvolvimento) |
| 100% |
| Sistema ocular |
| 20-39% |
| Sistema auditivo |
| 49-59% |
| face |
| 60-79% |
| Sistema tegumentar (pele e anexos) |
| 60-79% |
| pescoço |
| 60-79% |
| tórax |
| 60-79% |
| esqueleto |
| 40-59% |
| Sistema cardiovascular |
| 40-50% |
| Sistema urinário |
| 40-59% |
| Sistema reprodutivo |
| 80-100% |
| intelecto |
| <10% |
Complicações da idade adulta
Com o passar dos anos, a síndrome de Turner pode determinar uma série de complicações, resultado de uma evolução dos sinais supracitados. Às vezes, estas são circunstâncias inevitáveis.
As principais preocupações são as anomalias na aorta e no coração . De fato, existe um risco de dilatação, que pode degenerar em ruptura, da artéria principal do sistema circulatório humano, bem como a malformação da valva aórtica, que a partir do tricúspide se torna bicúspide.
Abaixo estão as complicações e descrições relacionadas.
| complicação | aprofundamento |
| Anormalidades do coração |
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| Problemas do sistema circulatório |
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| Anormalidades renais |
|
| Problemas oculares |
|
| Problemas de audição |
|
| osteoporose |
|
| Doenças associadas |
|
diagnóstico
Certas características pré-natais ou da primeira infância, como linfoedema, dobras do pescoço e baixa estatura (em comparação aos pares), levam à suspeita de síndrome de Turner. No entanto, para um determinado diagnóstico, é necessário recorrer a um teste genético, conhecido como cariótipo .
cariótipo
Consiste na análise dos cromossomos presentes em uma amostra de sangue de um paciente. No caso da síndrome de Turner, a amostra pode ser obtida por:
- Retirada do líquido amniótico ao redor do bebê no útero.
- Coleta de sangue na criança.
Se um dos dois cromossomos X estiver ausente ou incompleto, há confirmação da suspeita diagnóstica com base nos sinais típicos da síndrome de Turner.
Outros testes úteis
A síndrome de Turner, como vimos, causa inúmeros sinais e complicações. Estes devem ser cuidadosamente monitorados ao longo do tempo, para evitar sua degeneração irreversível. Portanto, testes periódicos e verificações clínicas são recomendados para melhorar a qualidade de vida do paciente.
Abaixo está uma tabela mostrando o teste e por que é recomendado.
| teste | Por quê? |
| Exames de sangue | Para verificar anualmente:
|
| Avaliação da audição | Para verificar anualmente:
|
| Ver exame | Para verificar anualmente:
|
| Exame cardiológico | Execute periodicamente:
|
| Exame renal | Ultra-som:
|
| Avaliação do crescimento esquelético |
|
| Controle de peso e prática de exercícios |
|
| Controle dentário |
|
terapia
Como a causa da síndrome de Turner é um defeito genético inerente ao nascimento, não há cura. No entanto, é possível conter parte dos distúrbios por meio de um tratamento farmacológico hormonal combinado com fisioterapia . Além disso, o aspecto psicológico não deve ser subestimado: pacientes com síndrome de Turner, na verdade, podem não aceitar as condições de esterilidade, baixa estatura, etc. e deve, portanto, ser apoiado e ajudado.
Tratamento hormonal
Baseia-se na administração de:
- Hormônio do crescimento (GH).
- Hormônios sexuais.
- Estrogênio.
- Progesterona.
Hormônio do crescimento ( GH ). Começa a ser administrado logo no primeiro ou segundo ano de vida. O objetivo, claro, é estimular o crescimento do paciente. A terapia é bem sucedida. No passado, o GH disponível era limitado e seu uso apresentava riscos: na verdade, era extraído da hipófise dos cadáveres, que poderiam ser portadores de alguma patologia infecciosa. A partir de meados dos anos 80, o GH é sintetizado em laboratório graças à biotecnologia e, portanto, sem os riscos acima mencionados de natureza infecciosa.
O tratamento com hormônio de crescimento deve ser feito diariamente e dura cerca de 14 anos, quando a mulher termina o crescimento em altura.
Um possível efeito colateral diz respeito à hiperglicemia causada pelo GH. De fato, pacientes com síndrome de Turner estão predispostos ao diabetes mellitus.
| Características do tratamento com GH | descrição |
| dosagem | Uma vez por dia, até o final do crescimento estatural (14 anos); Via de administração:
|
| Efeitos colaterais | Hiperglicemia. |
| resultado | Discreto. Quanto mais cedo você iniciar a terapia, mais você limita a falta de estatura. |
| história | Até o início dos anos 80, o GH era extraído de cadáveres. Depois disso, só GH biossintético. |
Hormônios sexuais . A administração de hormônios sexuais é essencial para garantir o desenvolvimento puberal dos pacientes. Na verdade, esses hormônios não são produzidos pelos ovários deixados verdes por causa da patologia. O início do tratamento deve coincidir com o início da puberdade. Em qualquer caso, não deve começar após 13 anos de vida. A via de administração pode ser oral ou transcutânea (através da aplicação de um adesivo). O estrogênio deve ser associado a um tratamento com progesterona, necessário para induzir e regular o ciclo menstrual.
Além disso, os estrogênios têm efeitos importantes na limitação da osteoporose em mulheres jovens com síndrome de Turner.
| Características do tratamento com estrogênio | descrição |
| Por quê? | Para remediar a função insuficiente dos ovários imaturos. |
| propósito | Promover o desenvolvimento puberal:
|
| dosagem | O início do tratamento deve coincidir com o início do desenvolvimento puberal (12-13 anos). Difícil, geralmente, por toda a vida. Existem duas rotas possíveis de administração:
|
| Outros efeitos | Limite de osteoporose. |
| Associações com outras drogas | Progesterona. |
| Características do tratamento com progesterona | descrição |
| propósito | Induzir e regular o ciclo menstrual. |
Tratamento de fisioterapia
Consiste no uso de meias elásticas. Eles são usados para limitar o inchaço dos membros inferiores (tornozelos) devido ao linfedema.
Tratamento psicológico
Mulheres com síndrome de Turner tendem a ter baixa autoestima. Na verdade, eles sofrem de depressão, devido à falta de:
- Sistema reprodutivo normal.
- Características sexuais secundárias.
- Esterilidade.
- Vida sexual normal.
- Baixa estatura e anomalias físicas.
Portanto, é útil que o médico e os que convivem com os pacientes prestem a máxima atenção ao apresentar a patologia que os aflige. Para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e superar o complexo de inferioridade, eles são importantes:
- A certeza de que, através da terapia hormonal adequada, é possível aliviar os distúrbios mais graves.
- Apoio psicológico.
- Comparação com outras mulheres (maiores) com síndrome de Turner.
Neste caso, os medicamentos também podem ser úteis, como:
- ansiolíticos
- Antidepressivos.
Educação sexual
Pacientes que podem dar à luz uma criança são raros. Estes devem ser informados sobre os perigos da gravidez (por exemplo, estresse cardíaco) e devem ser informados sobre os métodos contraceptivos disponíveis.
Para quem não pode ter filhos, existe a possibilidade de fertilização assistida . Também neste caso, eles devem ser informados dos efeitos colaterais.
Suporte e dificuldades de aprendizagem
Há muito se pensa que as mulheres com síndrome de Turner tinham dificuldades de aprendizado devido a um QI abaixo da média. Isso não é verdade, exceto em casos raros. Habilidades intelectuais são geralmente normais. Portanto, o apoio deles quase nunca é necessário durante os anos escolares.
prognóstico
Hoje, a qualidade de vida dos pacientes melhorou muito. Graças às modernas terapias hormonais e ao diagnóstico precoce, os déficits físicos devido à doença podem ser melhorados. Análises periódicas e a facilidade com que podem ser realizadas também são importantes. Isso permite, de fato, monitorar a evolução da síndrome de Turner passo a passo e evitar as complicações mais sérias.
