Cariótipo - Teste de sangue

generalidade

O cariótipo é um exame que permite estudar o número e / ou estrutura dos cromossomos de um indivíduo. O objetivo desta análise é identificar quaisquer anomalias responsáveis ​​por várias doenças, hereditárias ou não.

O exame do cariótipo é realizado em uma amostra de sangue venoso retirado do braço ou nas células coletadas através de uma aspiração por agulha da medula hemopoiética. Em mulheres grávidas, no entanto, a avaliação do cromossomo fetal pode ser realizada em uma amostra de líquido amniótico ou vilosidades coriônicas.

o que

O cariótipo consiste na análise dos cromossomos . Esses elementos estão presentes no núcleo da célula.

Os cromossomos contêm a herança genética de um indivíduo e em sua estrutura encontram-se, em seqüência linear, os genes .

Os genes representam a unidade fundamental da informação genética: os genes são, de fato, constituídos por traços de material hereditário, o DNA, que é a molécula que contém toda a informação necessária para a "construção" do indivíduo (das características físicas hereditárias) da pessoa para orientar para o crescimento, desenvolvimento e funcionamento de todo o organismo).

Os cromossomos são encontrados em todas as células do corpo em um número fixo: como regra, na espécie humana há 46, dos quais 44 autossomos e 2 cromossomos sexuais, idênticos no feminino (XX) e diferentes no masculino (XY).

A análise do cariótipo permite destacar, examinando as células do sangue, as anomalias numéricas (como as trissomias e monossomias) e a estrutura (translocações, deleções, inversões, etc.) dos cromossomos.

Possíveis anomalias cromossômicas podem causar defeitos congênitos e defeitos, abortos repetidos ou outros tipos de condições (como doenças do sangue e do sistema linfático).

Quais são os cromossomos?

• O conjunto cromossômico de uma pessoa é 50% derivado da mãe (gameta feminino: óvulo) e 50% vem do pai (gameta masculino: espermatozóide).
• Durante a concepção, um espermatozóide com 23 cromossomos se junta a um óvulo, que contém outros 23, para dar vida a um ser humano com 46 cromossomos. Se o gameta masculino carrega o cromossomo X, uma fêmea nascerá, enquanto se o cromossomo Y carregar o cromossomo Y, um macho nascerá.
• O cariótipo de uma fêmea normal será, portanto, 46, XX, enquanto o de um homem 46, XY.

sinônimos

O exame do cariótipo é também chamado de análise citogenética ou mapa cromossômico.

Anormalidades cromossômicas: possíveis consequências

As anomalias cromossômicas podem ser do tipo numérico ou estrutural.

• Anomalias numéricas : qualquer variação no número de cromossomos (46, 23 pares) pode levar a problemas de saúde e desenvolvimento.
• Anomalias estruturais : a gravidade das consequências depende do tipo de cromossomo envolvido. Em qualquer caso, a mesma anomalia cromossômica pode causar problemas de gravidade diferente em pessoas diferentes.

Porque é medido

O exame do cariótipo permite a pesquisa de quaisquer doenças cromossômicas, através da observação do número e da estrutura dos cromossomos.

Esta informação suporta o diagnóstico de algumas anomalias que afetam o feto, que podem comprometer o crescimento e o desenvolvimento psicomotor (por exemplo, síndrome de Down) ou determinar a infertilidade / esterilidade (por exemplo, síndromes de Turner e Klinefelter).

O estudo do cariótipo também pode ser necessário para detectar anormalidades cromossômicas adquiridas em pacientes com neoplasias hematológicas (leucemia, linfoma, mieloma e mielodisplasia), anemia refratária ou outros tipos de câncer caracterizados por rearranjos de "tumores específicos".

Quando o exame é indicado?

A análise do cariótipo é proposta pelo médico principalmente no caso de:

• Portadores de uma patologia genética;
• Pais e familiares (irmãos e irmãs) de sujeitos com anormalidades cromossômicas;
• Poliabortividade ou esterilidade em casais ou sujeitos individuais;
• Suspeita de anormalidades cromossômicas adquiridas em pacientes com anemia refratária, leucemia, linfoma, mieloma ou outros tipos de câncer.

Valores normais

O resultado esperado da análise coincide com o cariótipo normal, a saber:

• 46, XX para um sujeito feminino;
• 46, XY para um sujeito masculino.

Qualquer resultado diferente do acima não é necessariamente uma causa de doença, mas deve ser explicado; Por este motivo, a indicação para aconselhamento genético será relatada no relatório.

Cyiotype alterado - Causas

Entre as patologias cromossômicas identificáveis ​​com a análise do cariótipo estão incluídas:

• Síndrome de Down (trissomia 21): caracteriza-se pela presença de um cromossomo 21 supranumerário (47, XX / XY, + 21); Essa anomalia pode ser encontrada em todas ou na maioria das células do corpo.
• Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) : é uma patologia associada ao retardo mental grave, em que se observa a presença de um cromossomo 18 supranumerário.
• Síndrome de Klinefelter : é a anormalidade mais comum associada a cromossomos sexuais em homens, devido à presença de um cromossomo X supranumerário (47, XXY, em vez de 46, XY).
• Síndrome de Turner : é causada pela perda de um cromossomo X nas mulheres (45, X).
• Síndrome de Patau (trissomia 13) : o cromossomo 13 é supranumerário.
• Leucemia mielogênica crônica : esta patologia hematológica é caracterizada pela presença do cromossomo Filadélfia, que se origina da troca (translocação) de material genético entre o cromossomo número 9 e o cromossomo número 22.

Como medir

• O exame do cariótipo no sangue periférico é realizado através da coleta de uma amostra de sangue do braço. Os cromossomos são extraídos dos glóbulos brancos, um dos componentes celulares do sangue; Uma vez colocado em uma lâmina de microscópio, o material é observado para verificar o seu número e estrutura corretos.

Para estudar os cromossomos é necessário o uso de técnicas de cultura adequadas, já que é possível visualizá-los apenas durante a metáfase da divisão celular; Sob um microscópio óptico, estes são facilmente reconhecíveis ao microscópio como estruturas semelhantes a bastonetes.

• No caso do diagnóstico pré-natal, os cromossomos podem ser estabelecidos por células fetais tomadas por uma vilocentese ou amniocentese.
• A pesquisa de variações que possam ser indicativas da presença de doenças hematológicas ou do sistema linfático (como leucemia, mieloma ou linfoma) também pode ser realizada em amostras de tecido ou amostras de medula óssea.

Pesquisa de anormalidades cromossômicas

Durante o crescimento celular, o material genético (DNA) apresenta-se como uma massa não analisável desorganizada. No momento da divisão, isso se condensa em estruturas ordenadas, os cromossomos.

Para a análise do cariótipo, as células são bloqueadas em um determinado ponto da divisão: a metáfase. Nesta fase, os cromossomos se apresentam como estruturas bem definidas, facilmente identificáveis ​​e reconhecíveis sob um microscópio.

O exame do cariótipo envolve, portanto, os seguintes passos:

• Colheita de amostras e crescimento em cultura em meios enriquecidos, como para promover a divisão celular in vitro.
• Isolamento dos cromossomos do núcleo da célula e colocação do mesmo em um slide.
• Coloração com substâncias específicas que se fixam seletivamente em certas áreas cromossômicas, dando origem a uma aparência de bandas característica (Q, G ou R, de acordo com a técnica utilizada).
• Observação ao microscópio: os cromossomos são contados, analisados ​​e fotografados.
• Reconstrução, de forma semelhante ao que é feito para um quebra-cabeça, a imagem dos cromossomos. Os casais são pareados de dois em dois, dependendo do tamanho (do maior ao menor), da posição do centrômero (sufocar o cromossomo) e da formação de faixas.
• Na imagem reconstruída os cromossomos devem ser colocados verticalmente, de 1 a 22, posicionando na parte inferior o par de cromossomos sexuais (número 23). Cada cromossomo tem a aparência de uma vareta listrada. Para cada um deles, é possível identificar um braço curto (indicado pela letra "p") e um braço longo (indicado pela letra "q"), uma área mais colorida colocada no meio do cromossomo, chamada centrômero, e uma série de faixas horizontais claras e escuras. O comprimento dos braços e a posição das bandas permitem discriminar o topo do cromossomo da base.
• Isso leva à determinação do cariótipo: após a reconstrução da imagem, o técnico de laboratório especializado avalia a estrutura cromossômica e identifica quaisquer anomalias que possam estar presentes.

preparação

O exame do cariótipo é prescrito pelo especialista da área (ginecologista, endocrinologista, pediatra, urologista ou geneticista médico).

O jejum não é necessário antes da amostragem.

Interpretação de Resultados

• A análise do cariótipo examina a estrutura cromossômica de uma pessoa para verificar a presença do número exato e a ausência de anomalias estruturais.
• A interpretação dos resultados requer a presença de especialistas em análise citogenética: algumas alterações são bastante evidentes, outras podem ser complexas de avaliar.
• Geralmente, as aberrações cromossômicas congênitas estão associadas a sinais característicos, mas os efeitos e a gravidade da doença relacionada podem variar de pessoa para pessoa.
• A análise citogenética também pode ser realizada para estudar tumores, tanto hematológicos (por exemplo, leucemia) como sólidos (por exemplo, pulmão, mama, fígado, bexiga, etc.). Atualmente, são conhecidos mais de 100 rearranjos cromossômicos característicos de diferentes tipos de tumores. Neste caso, o exame do cariótipo pode ser uma ferramenta útil para a avaliação diagnóstica e / ou prognóstica da doença.
• O exame do cariótipo não permite identificar as mutações responsáveis ​​por doenças genéticas (como fibrose cística, distrofia, hemofilia e talassemia), que devem ser estudadas por meio de técnicas específicas de biologia molecular.