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definição
A síndrome de Down é uma doença genética caracterizada pela presença de um cromossomo 21 mais do que o par normal (por isso também é conhecida como trissomia 21). Em alguns indivíduos com síndrome de Down, em vez disso, a configuração normal de 46 cromossomos é encontrada, mas uma parte do cromossomo 21 é translocado para outro cromossomo (t (14; 21) é o defeito mais comum). Mais raramente, há trissomia 21 em mosaicismo, ou seja, no mesmo indivíduo existem células normais (com 46 cromossomos) e células com 47 cromossomos.
A consequência dessas alterações cromossômicas é um defeito de grau variável no desenvolvimento mental, físico e motor da criança.
Sintomas e Sinais Mais Comuns *
- braquidactilia
- cardiomegalia
- clinodactilia
- depressão
- Dificuldade de concentração
- Dificuldade de linguagem
- disgeusia
- ectrópio
- Hidratante fetal
- Hipermobilidade articular
- A perda de audição
- lagoftalmia
- Livedo Reticularis
- macroglossia
- microcefalia
- Olhos desalinhados
- oligohydramnios
- onfalocele
- polidactilia
- Polihidrâmnios
- Redução da visão
- Atraso de crescimento
- Retardo mental
Outras direções
Comumente, deficiência intelectual, microcefalia e baixa estatura são encontradas. A síndrome de Down, portanto, está associada a um conjunto de características faciais: perfil facial plano e amplo; fissura palpebral inclinada lateralmente para cima, com dobras de pele no canto interno dos olhos; língua larga, saliente e enrugada; Orelhas pequenas e arredondadas.
As mãos são curtas e agachadas, e geralmente têm um único sulco palmar. Característica são hipotonia muscular (tônus muscular pobre) e frouxidão ligamentar. Além disso, a síndrome de Down está associada a um risco maior de sofrer de doenças cardíacas (por exemplo, comunicação interventricular e insuficiência cardíaca), malformações intestinais (por exemplo, doença de Hirschsprung), problemas de visão (por exemplo, catarata congênita, glaucoma, estrabismo e defeitos refrativos), perda auditiva e infecções de ouvido, hipotireoidismo, diabetes e obesidade.
Do ponto de vista cognitivo, a trissomia do 21 provoca um retardo mental leve a grave, variável dependendo principalmente do contexto educacional e ambiental em que a pessoa cresce. Além disso, na pessoa que sofre de síndrome de Down, um certo atraso motor e de linguagem, distúrbios de atenção e comportamento autista podem ser detectados. A depressão é comum entre crianças e adultos. O diagnóstico é sugerido por anormalidades físicas e por um desenvolvimento anormal detectado pela ultrassonografia fetal. A síndrome de Down é confirmada pela análise do cariótipo realizado na fase pré-natal (por amniocentese) ou ao nascimento.
O tratamento depende de manifestações específicas, mas deve incluir um programa educacional para o crescimento, desenvolvimento e adaptação social do paciente.
