saúde do sangue

Sintomas de hemocromatose

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definição

A hemocromatose primitiva é uma patologia metabólica genética, caracterizada por um acúmulo excessivo de ferro no organismo. O processo, geralmente sistêmico, pode causar danos aos tecidos e vários órgãos, como fígado, pâncreas, pele, gônadas, hipófise, fígado e coração.

A principal causa da hemocromatose é uma mutação (transmitida de forma autossômica recessiva) do gene HFE, localizada no cromossomo 6. Geralmente, os sintomas são mais pronunciados em homens do que em mulheres (especialmente antes da menopausa).

Sintomas e Sinais Mais Comuns *

  • amenorréia
  • arritmia
  • ascite
  • astenia
  • Atrofia testicular
  • Queda no desejo sexual
  • cardiomegalia
  • Discromias da pele
  • Disfunção erétil
  • Dor abdominal
  • Dores articulares
  • hepatomegalia
  • glicosúria
  • hiperglicemia
  • icterícia
  • letargia
  • Perda de peso
  • Prurido aquagênico
  • sonolência
  • esplenomegalia

Outras direções

Os sintomas da hemocromatose podem passar despercebidos até que a quantidade de ferro acumulada no corpo não exceda 10g (em geral, o conteúdo total de ferro é de cerca de 2, 5g nas mulheres e 3, 5g nos homens). Portanto, a apresentação da doença pode ser não específica, insidiosa e lenta.

As conseqüências clínicas devido à sobrecarga de ferro podem incluir dor abdominal, perda de peso, fraqueza e letargia. Nos homens, os sintomas iniciais podem incluir hipogonadismo e disfunção erétil. Alguns pacientes apresentam hipotireoidismo, hiperpigmentação da pele, dor nas articulações, intolerância à glicose ou diabetes mellitus. A doença manifesta é caracterizada por cirrose hepática com hepatomegalia, perda de libido, amenorreia, esplenomegalia, ascite, arritmias e icterícia.

Complicações do envolvimento hepático e cardiomiopatia com insuficiência cardíaca são as causas mais freqüentes de morte.

O diagnóstico é baseado no ensaio de ferritina sérica e na análise genética (mutações do gene HFE).

O tratamento geralmente envolve uma flebotomia periódica e a administração de quelantes de ferro.