citrulinemia

O que é citrulinemia

A citrulinemia é uma doença genética grave com DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL POSSÍVEL, da qual duas formas distintas são conhecidas: citrulinemia tipo 1 e citrulinemia tipo 2 ; em princípio, a citrulinemia determina:

Aumento excessivo de citrulina no sangue
Aumento excessivo do risco de amônia e coma (especialmente tipo 1)
Ácido orótico aumentado (especialmente tipo 1)
Deficiência de arginina
Comprometimento da função hepática

O que é citrulina?

A citrulina (C ₆ H ₁₃ N ₃ O ₃ ) é um aminoácido não essencial que recebe o nome do substantivo latino do primeiro alimento do qual foi isolado: a melancia ou o citrulo .

É uma molécula implicada no ciclo MA de derivação secundária na síntese de óxido nítrico ou monóxido de nitrogênio (NO); A citrulina é um precursor de aminoácidos e deriva da arginina e ornitina, portanto, tem as mesmas funções e as mesmas características bioquímicas. Por fim, como a arginina e a ornitina, a citrulina é uma molécula responsável pela desintoxicação sistêmica devido à remoção da uréia hepática.

Tanto a citrulinemia tipo 1 quanto a tipo 2 são distúrbios relacionados à alteração da herança cromossômica; no entanto, distinguem-se pela etiopatogenia e pela relativa gravidade dos sintomas e complicações.

Citrulinemia tipo 1

A citrulinemia tipo 1 é uma doença genética autossômica recessiva; causa uma deficiência enzimática de SINTETASI ARGININO-SUCCINICO (ASS), um componente fundamental do ciclo da ureia. O distúrbio manifesta-se nos primeiros dias de vida, com início súbito e potencialmente nefasto, caracterizado pelo HIPERIMAMONÍMICO COMA associado ao IPERACIDOSI LATTICA. Às vezes os sintomas são mais atrasados e menos evidentes, mas se manifestam com: anorexia, vômitos, hipotonia, retardo de crescimento, retardo psicomotor e convulsões. O diagnóstico de citrulinemia tipo 1 pode ser pré-natal realizado pela coleta e análise do líquido amniótico, ou pós-natal com:

Hematochemistry: relacionado ao aumento da amonemia
Cromatografia de plasma e aminoácidos urinários: quanto ao aumento de citrulina, glutamina e alanina, e paralelamente a redução de arginina associada à acidúria orótica.

Citrulinemia tipo 2

A citrulinemia tipo 2 é uma doença genética muito comum no Japão causada pela mutação do gene que se traduz na enzima DESOSSIRIBONUCLEASI 2 (AGC 2), uma condição que também provoca uma deficiência do transportador mitocondrial de aspartato / glutamato. A citrulinemia tipo 2 tem início tardio, ou na idade adulta, e embora moderada na forma de citrulinemia tipo 1, é caracterizada por sintomas e complicações longe de serem desprezíveis, porém agravada por outros transtornos ou pela interação com alguns drogas. A citrulinemia tipo 2 pode causar: retardo mental leve, associado à insuficiência hepática, com necessidade de transplante não-resolutivo.

A terapia alimentar com hipercolinfinemia é hipo-proteína assistida com suplementação de arginina, benzoato e fenilbutirato de sódio.