Sindattilia de A.Griguolo

generalidade

Sindactilia é uma malformação congênita das mãos ou dos pés, caracterizada pela fusão de um ou mais dedos.

Mais comum do que poderíamos pensar, sindactilia pode ter várias origens: pode ser o resultado de causas irreconhecíveis, pode ser uma característica hereditária transmitida pelos pais ou, finalmente, pode ser um sinal de alguma síndrome genética.

As mãos e os pés sofrem mais com a presença de sindactilia; de fato, nos pés, a anomalia em questão geralmente não tem consequências (e é ainda mais rara).

Tudo isso explica por que a sindactilia nas mãos sempre requer o uso de cirurgia, enquanto a dos pés só em algumas ocasiões.

O diagnóstico de sindactilia é simples e baseia-se no exame objetivo.

O que é sindactilia?

Sindactilia é a malformação congênita caracterizada pela fusão de dois ou mais dedos da mão ou pé.

Em outras palavras, os médicos falam sobre sindactilia, quando pelo menos um par de dedos e / ou os pés de um indivíduo são fundidos juntos, ao invés de serem normalmente separados.

Na sindactilia, a fusão anômala dos dedos pode limitar-se a afetar a pele ou também envolver os ossos ; portanto, é possível encontrar casos de sindactilia, nos quais os dedos estão unidos apenas no nível cutâneo, e casos de sindactilia, nos quais os dedos estão unidos no nível cutâneo e ósseo (existe uma união entre as falanges) .

Importante : o aspecto congênito da sindactilia implica que este último é apresentado desde o nascimento.

epidemiologia

A sindactilia é uma anomalia anatômica mais comum do que se pensa; de acordo com as estatísticas, de fato, afetaria 1 recém-nascido cerca de 2.500.

Entre mãos e pés, sindactilia tende a bater com mais frequência: números na mão, 50% dos casos de sindactilia afetam uma mão.

Por razões ainda desconhecidas, a sindactilia é mais comum entre indivíduos de raça caucasiana, do que entre aqueles de raça afro-americana e asiática.

Finalmente, por razões desconhecidas, a sindactilia ocorre mais freqüentemente na população masculina do que na população feminina.

Origem do nome

A palavra "sindactilia" deriva da união dos termos gregos "pecado" ("συν") e "daxtylos" ("δάκτυλος"): "pecado" indica o conceito de "união" e também pode ser traduzido como "junto" "daxtylos" significa "dedo".

Assim, o significado literal de "sindactilia" é "dedo unido" e tem a intenção de se referir à união interdigital (isto é, entre os dedos), que caracteriza a malformação em questão.

causas

Premissa: como veremos mais adiante, a sindactilia é uma condição clinicamente relevante quando afeta as mãos (esses também são os locais mais afetados). Isso explica por que a informação que o leitor está prestes a obter diz respeito especificamente à fisiopatologia da sindactilia na mão.

No decorrer do desenvolvimento embrionário normal de um feto (ou seja, a concepção ocorreu), todo o membro superior humano (incluindo a mão) toma forma e assume a aparência que terá na vida pós-natal entre o quarto (quarto) e oitavo séculos ( oitava) semana de gestação . Isso significa que, 56 dias após a concepção, o ser humano já possui as mãos em sua forma final, separação entre os dedos incluídos (nas origens de seu desenvolvimento, o membro superior lembra uma pá, com a mão que representa sua 'end deputado para quebrar a água).

Nesse contexto, a sindactilia é consequência de um erro durante o desenvolvimento dos membros superiores, nos 56 dias mencionados acima. Para ser preciso, o erro em questão é um erro de sinalização celular, de modo que a separação correta dos dedos não ocorra.

Em outras palavras, é como se o sinal biológico que é indispensável para a divisão dos dedos - que, na verdade, estão todos ligados entre si - fosse menor ou não fosse apropriado para o propósito.

Você sabia disso ...

A separação dos dedos das mãos e dos pés é o resultado de um sinal celular que determina a apoptose . A apoptose é a chamada morte celular programada, um processo completamente fisiológico, realizado pelo corpo para fins precisos, incluindo o desenvolvimento correto das partes anatômicas, sobrevivência, etc.

Na apoptose, testemunhamos a morte de células "inúteis", não essenciais para a sobrevivência, às vezes até prejudiciais.

A apoptose contrasta com a necrose celular, que é a morte de uma célula, resultante de processos patológicos, às vezes muito graves.

Sindactilia esporádica, hereditária e sindrômica

Na maioria dos casos, a sindactilia é o resultado de um evento isolado, durante o desenvolvimento embrionário, que altera a formação final da mão; para estas circunstâncias de sindactilia - identificadas com o termo de sindactilia esporádica - não é reconhecível uma causa precisa, portanto não parecem ter papel nem fatores genéticos ou fatores hereditários.

Nos demais casos clínicos, a sindactilia pode corresponder a:

Uma anomalia anatômica herdada (ou seja, transmitida por um ou ambos os pais), não associada a outras anormalidades ou outros sintomas ( sindactilia hereditária );

ou para:

Uma anomalia anatômica inserida dentro de um quadro clínico muito mais amplo, resultado de uma síndrome genética ou presuntiva ( sindactilia sindrômica ). Entre as síndromes genéticas ou síndromes presumidas associadas à sindactilia, incluem-se: síndrome de Poland , síndrome de Apert e síndrome de Holt-Oram .

Os genes envolvidos na sindactilia

Biólogos moleculares e especialistas genéticos identificaram pelo menos três cromossomos que, se mutados em algumas porções específicas, desempenham um papel crucial no início da sindactilia.

Os 3 cromossomos em questão são o cromossomo 2, o cromossomo 6 e o cromossomo 7 .

O cromossomo 2 apresenta uma região que, se mutada, é responsável pela sindactilia entre o terceiro e o quarto dedos da mão ou do pé.
O cromossomo 6 tem uma área que, se mutada, está associada à sindactilia do dedo mínimo da mão com o dedo anelar ao lado.
O cromossomo 7 apresenta uma área que, se sujeita a mutação, está relacionada à sindactilia de todos os dedos das mãos ou dos pés.

Sintomas e Complicações

A fusão dos dedos que caracteriza a sindactilia é o sinal clínico identificado com o termo " dedos palmate "; Este termo refere-se claramente à semelhança entre uma mão ou um pé afetado pela sindactilia e a perna de um palmiped.

A presença de sindactilia pode perturbar a função das mãos ou pés ; para querer ser mais preciso, é mais fácil dificultar o uso das mãos, pois estes são órgãos fundamentais para agarrar ou segurar objetos.

Claramente, a sindactilia é mais séria e perturbadora para o usuário, quanto mais interessados os dedos estão.

A sindactilia do pé raramente é responsável por distúrbios que prejudicam a qualidade de vida do paciente.

Tipos de sindactilia

De acordo com uma classificação conhecida de sindactilia, que leva em conta como os dedos são fundidos, há:

Sindactilia incompleta : é quando a união de dois ou mais dedos adjacentes não é total, isto é, não atinge as extremidades.
Sindactilia completa : é quando a união de dois ou mais dedos é total, isto é, atinge os fins.
Syndactyly simples : é quando a união entre dois ou mais dedos diz respeito apenas aos tecidos moles, então, de fato, apenas a pele.
O complexo syndactyly : é quando a união entre dois ou mais dedos diz respeito a tecidos moles, ossos e cartilagens.
A sindactilia complicada : é quando, além da união entre os dedos ao nível da pele, ossos e cartilagem, há também a presença de um dedo extra ou a ausência de um dedo.

Quando entrar em contato com o médico?

Sindactilia é uma anomalia que não passa despercebida no momento do nascimento. Portanto, sua identificação e planejamento subsequente do tratamento mais adequado são imediatos.

complicações

Se não tratada, além de afetar negativamente a funcionalidade das mãos ou pés afetados, a sindactilia altera o crescimento normal dos dedos, causando deformidades óbvias.

Uma deformidade clássica resultante da sindactilia é a curvatura do dedo mais longo na direção do dedo mais curto.

diagnóstico

Para formular o diagnóstico de sindactilia, o exame objetivo é suficiente. Na medicina, o exame objetivo é a observação médica do paciente, com o objetivo de detectar possíveis sinais patológicos e delinear um quadro dos sintomas presentes.

O exame objetivo permite estabelecer se a sindactilia está incompleta ou completa e se o número de dedos é normal ou não.

Quais são os próximos passos?

Uma vez identificada a presença da sindactilia, o médico diagnosticador inicia as investigações necessárias para identificar as causas que desencadeiam a anomalia anatômica presente.

Por via de regra, estas investigações compõem-se de:

Uma anamnese precisa . É o estudo crítico da sintomatologia através de questões específicas (NB: já que o paciente geralmente é um recém-nascido, os interlocutores do médico serão os pais), combinados com uma revisão da história familiar.
Através da história médica, o médico compreende se a sindactilia é uma anomalia recorrente na família do paciente; essa informação é importante para estabelecer a natureza da sindactilia, ou seja, se é esporádica, hereditária ou associada a uma síndrome genética.
Exame radiológico de raio x . As radiografias servem ao médico para determinar se a fusão entre os dedos também afeta os tecidos ósseos e os tecidos cartilaginosos.
Um teste genético . É a análise do DNA que visa detectar mutações em genes críticos.
Em um contexto sindactílico, é a investigação para determinar se a anomalia atual está relacionada a alguma síndrome genética.

terapia

O tratamento da sindactilia é cirúrgico .

Antes de analisar detalhadamente a cirurgia sindactílica, no entanto, é necessário um esclarecimento: quando a anomalia está localizada nos pés, geralmente é desnecessário recorrer à cirurgia, exceto nos casos sintomáticos e naqueles para os quais se esperam complicações; Quando a malformação está nas mãos, a cirurgia é uma obrigação, para evitar complicações e dar à mão uma aparência normal.

Operação sindactílica: em que consiste?

A operação cirúrgica realizada na presença de syndactyly prevê:

Execução de uma incisão em zig-zag onde a pele une os dedos afetados de maneira anormal. A incisão em zig-zag é a melhor maneira de evitar o uso de enxertos de pele durante a próxima fase.
Se a fusão também envolve os tecidos ósseo e cartilaginoso, a incisão deve obviamente envolver também esses tecidos;
O fechamento, através de vários pontos, das abas da pele resultantes da incisão.
Esta parte do procedimento permite que os dedos assumam a aparência normal.

Alguns casos de sindactilia nas mãos são tais que, apesar da incisão em zig-zag, no entanto, um enxerto de pele é necessário para facilitar o fechamento.

FASE PÓS-OPERATÓRIA

Imediatamente após a cirurgia de sindactilia, o médico assistente aplica um emplastro nas porções anatômicas afetadas, a fim de proteger e garantir a correta cicatrização das feridas cirúrgicas. Portanto, uma vez que o gesso tenha sido eliminado (geralmente, isso ocorre depois de alguns dias), ele aplica temporariamente as lâminas aos dedos operados, aguardando a recuperação completa.

Por razões óbvias, a recuperação completa de uma operação sindactílica complexa (isto é, na presença de uma fusão de tecidos ósseos e cartilaginosos) leva mais tempo do que a recuperação completa de uma operação simples de sindactilia.

QUAL É O MOMENTO MELHOR PARA EXECUTAR A INTERVENÇÃO?

O tratamento cirúrgico da sindactilia deve ser realizado em idade precoce.

O melhor momento para realizar a intervenção varia dependendo da localização da sindactilia:

Se a fusão estiver entre o polegar e o dedo indicador ou entre o dedo anelar ou o dedo mínimo, a operação deve ser realizada dentro do 6º mês de idade .
Se a fusão é entre os dedos além dos mencionados acima, a operação pode ocorrer mesmo aos 18-24 meses de idade .

A ÚNICA INTERVENÇÃO CIRÚRGICA É SUFICIENTE?

Alguns casos de sindactilia na mão exigem a execução de uma segunda cirurgia em uma idade mais madura. Nestas situações, a fase pós-operatória inclui também uma série de sessões de fisioterapia .