A hemofilia é uma doença genética hereditária recessiva que altera o processo normal de coagulação sanguínea e causa sangramento prolongado .
Para causar hemofilia em um indivíduo, é uma mutação genética presente no nível do cromossomo sexual X; esta mutação é geralmente herdada por um dos pais, que também apresentam a mesma anomalia cromossômica.
A natureza recessiva da hemofilia significa que as mulheres geralmente são portadoras saudáveis e os homens geralmente são indivíduos doentes. Até mesmo uma mulher doente, uma mutação dupla idêntica é necessária em ambos os cromossomos sexuais X.
A hemofilia é uma doença hereditária ligada aos cromossomos sexuais, bem conhecida não só pelo seu aspecto científico, mas também pelo histórico. De fato, a famosa rainha Vitória, soberana do Reino Unido de 1837 a 1901 e esposa de Albert da Saxônia, era a mais ilustre portadora saudável desta doença. De acordo com várias fontes históricas e a análise da árvore genealógica da família real, a rainha teria transmitido a mutação para pelo menos três de seus filhos: duas fêmeas, que continuaram a espalhar a mutação para seus descendentes, e para um macho, que não ele teve filhos.
