Definição de talassemia
Talassemia é uma doença do sangue geneticamente transmitida, na qual o corpo sintetiza uma forma anormal de hemoglobina.
Como é do conhecimento da maioria, a hemoglobina é uma proteína contida nos glóbulos vermelhos, essencial para o transporte de oxigénio no sangue. Em indivíduos afetados por talassemia, a forma mutada da hemoglobina provoca a destruição gradual mas inexorável dos glóbulos vermelhos, até a anemia.
As estatísticas médicas mostram que a talassemia afeta acima de tudo os habitantes dos países do Oriente Médio, países africanos e todos aqueles que habitam lugares pantanosos (não é por acaso que a talassemia também é chamada de anemia do Mediterrâneo ).
Classificação e causas
Dependendo da subunidade de proteína defeituosa (que compõe a hemoglobina), duas formas de talassemia são distinguidas; antes de prosseguir com a análise, vamos dar um passo atrás para esclarecer alguns conceitos muito importantes.
A hemoglobina é a transportadora por excelência, usada para o transporte de oxigênio no sangue; consiste de duas proteínas, conhecidas como alfa-globulina e beta-globulina.
Talassemia ocorre quando um ou mais genes que controlam a produção de uma ou ambas destas proteínas são defeituosas (mutadas).
A talassemia é causada por uma mutação no DNA das proteínas que compõem a hemoglobina: tais alterações afetam fortemente a síntese fisiológica da hemoglobina e, ao destruir os eritrócitos, resultam em anemia.
A classificação da talassemia deve ser realizada com base em dois fatores importantes:
- Número de genes mutados herdados dos pais
- Tipo de proteína envolvida (hemoglobina alfa ou beta)
Alfa Talassemia
Na forma "alfa" da talassemia - na qual as 4 subunidades globulares "alfa" da hemoglobina podem ser mutadas (no nível do cromossomo 16) - um ou mais genes defeituosos estão envolvidos; cada subunidade globular é claramente codificada por um gene, portanto os genes que podem estar envolvidos são 4.
O quadro geral de sintomas torna-se mais grave quando três ou quatro genes estão envolvidos: no primeiro caso, é chamado de " doença da hemoglobina H " (com sintomas moderados ou graves). Quando todos os quatro genes estão envolvidos, a doença é chamada alfa-talassemia maior : nessas situações, o bebê morre pouco antes ou logo após o nascimento.
Beta Talassemia
A forma beta da talassemia, como pode ser adivinhada, ocorre quando os genes envolvidos na composição das cadeias beta estão mutados (no nível do cromossomo 11): neste caso, apenas dois genes podem ser afetados. Se apenas um gene é mutado, é chamado beta-talassemia menor, em que o paciente não se queixa de sintomas relevantes. Similarmente à variante alfa, o envolvimento de ambos os genes que compõem as cadeias beta da hemoglobina causa uma talassemia beta maior (ou anemia de Cooley ), que reflete sintomas severos e graves; neste caso, no entanto, os sintomas geralmente começam depois de alguns anos desde o nascimento.
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Aprofundar: Sintomas Talassemia
A talassemia é uma doença hereditária muito grave, tanto que algumas de suas variantes, como a talassemia alfa maior, podem causar a morte da criança durante o parto ou logo após o nascimento. Recém-nascidos com beta-talassemia major, no entanto, podem sobreviver e desenvolver os primeiros sintomas dentro de alguns anos de nascimento (anemia grave).
Se apenas um gene é alterado, tanto na forma alfa quanto na forma beta da talassemia, os pacientes não se queixam de nenhum sintoma apreciável; somente pela análise microscópica de uma amostra de sangue retirada do paciente podemos observar uma anomalia na forma e na estrutura dos eritrócitos, muito menor que a norma.
Além da anemia, os pacientes com talassemia podem apresentar um ou mais dos seguintes sintomas: fadiga, alteração do humor (irritabilidade), falência do crescimento, deformidade do osso facial, icterícia, falta de ar e urina escura.
Em casos de gravidade, os sintomas de um paciente que sofre de talassemia podem degenerar, para criar deformidades ósseas reais, especialmente ao nível da face e do crânio; A talassemia pode promover uma expansão anormal da medula óssea, tornando a massa óssea frágil e aumentando consideravelmente o risco de fratura óssea.
Entre as complicações da talassemia deve-se mencionar também o possível acúmulo de ferro (hemocromatose), a expressão da doença em si e as transfusões de sangue recorrentes de que o paciente necessita.
Talassemia é muitas vezes a causa de esplenomegalia, ou seja, um aumento volumétrico exagerado no baço: muitas vezes, esta condição clínica patológica requer esplenectomia, a remoção cirúrgica do órgão. Como sabemos, o baço é um importante órgão utilizado para síntese de glóbulos brancos e anticorpos, além de controle de infecção: sua remoção, claramente, favorece a redução da função de defesa contra insultos bacterianos e virais, tornando o sujeito mais sensível às infecções. . Entretanto, é importante ressaltar que a própria talassemia aumenta o risco de contrair infecções: no caso de excisão do baço no contexto da talassemia, as chances de infecção aumentam excessivamente.
diagnóstico
Se o pai e / ou a mãe são afetados pela talassemia, a probabilidade de transmitir a doença à prole é muito alta. Analisamos que nem todas as formas de talassemia começam com uma sintomatologia precisa desde o nascimento: em situações semelhantes, no caso de suspeita de talassemia, é possível submeter o paciente a uma série de exames e exames específicos, visando à avaliação diagnóstica (como determinação da hemoglobina A2, que é elevada em indivíduos saudáveis portadores de genes da beta-talassemia).
Entre os exames físicos, a palpação médica do baço pode, por vezes, estabelecer uma talassemia: a esplenomegalia, como mencionado anteriormente, constitui um primeiro sinal de alerta para a anemia do Mediterrâneo. Mais específicos e precisos são os exames de sangue: em uma amostra de sangue de uma talassemia, os glóbulos vermelhos, quando observados ao microscópio, parecem pequenos e têm uma forma anormal. Além disso, um hemograma cuidadoso de um paciente que sofre de talassemia revela anemia severa: este teste é útil para a contagem de ferro no sangue, para realizar a análise de DNA para a avaliação diagnóstica da doença e para avaliar a possível mutação da doença. 'hemoglobina.
A eletroforese das hemoglobinas, por outro lado, revela a forma anormal das proteínas transportadoras de oxigênio.
Algumas variantes da talassemia não podem ser diagnosticadas com eletroforese: neste caso, o paciente será testado para o teste de "análise de mutação", útil para detectar e determinar a talassemia.
Drogas e curas
Veja também: Drogas de tratamento de talassemia
Sendo uma patologia de transmissão genética, é compreensível que - por enquanto - não exista droga capaz de reverter a doença; entretanto, os sintomas podem ser controlados, melhorando a qualidade de vida do paciente. A escolha de uma cura, em vez de outra, depende do tipo de talassemia e da gravidade dos sintomas.
Na variante da talassemia leve (em que apenas um gene é mutado), não é necessário nenhum medicamento, uma vez que o paciente não se queixa de sintomas. Em tais circunstâncias, no entanto, é aconselhável realizar as verificações necessárias regularmente; transfusões ocasionais de sangue são úteis (especialmente no caso de cirurgia e parto).
Para formas sintomáticas, moderadas ou graves, a abordagem do tratamento é diferente e pode exigir transfusões sanguíneas frequentes ou, em casos graves, transplante de células estaminais.
- Transfusão de sangue: mesmo essa abordagem terapêutica pode criar sérias complicações, uma vez que transfusões frequentes podem favorecer um acúmulo patológico de ferro no sangue (hemocromatose), o que requer tratamento específico para a eliminação do armazenamento de ferro, conhecido como terapia agente quelante (com drogas como Deferasirox e Deferiprone). Para mais informações: leia o artigo sobre medicamentos para o tratamento da hemocromatose.
- Transplante de medula óssea: reservado para os casos mais graves, nos quais a talassemia cria disfunções graves no organismo.
