O que isso significa?
Quando os níveis de colesterol permanecem elevados, apesar da dieta adequada e do exercício regular, isso é chamado de hipercolesterolemia familiar ou hipercolesterolemia primária.
Valores de colesterol: o que eles dependem?
Sabemos que o colesterol total deriva da dieta e da síntese endógena; em particular, cerca de 80-90% é produzida pelo nosso corpo - sobretudo pelo fígado, mas também pela glândula supra-renal e pelas glândulas sexuais - enquanto a porção restante tem origem na dieta.
Tipos de hipercolesterolemia hereditária
Os médicos preferem falar sobre a hipercolesterolemia primitiva numa base eredo-genética, das quais três formas principais são conhecidas:
- hipercolesterolemia poligênica,
- hiperlipidemia familiar (e hiperlipidemia combinada)
- hipercolesterolemia primária.
Entre todos, o mais difundido (mais de 2/3 dos casos) é a hipercolesterolemia poligênica, na qual os fatores desnutricionais e ambientais se somam e agravam o dismetabolismo subjacente em uma base multi-genética.
A hipercolesterolemia poligênica é particularmente difundida entre os ocidentais, onde afeta até 20% da população .
A forma monogênica, denominada hipercolesterolemia familiar essencial ou primitiva, é mais rara, afetando um indivíduo heterozigoto de 500 e um homozigoto de 1 milhão. Neste caso, a doença é determinada por uma atividade insuficiente do receptor de LDL, devido a uma alteração do gene que codifica esta proteína; segue-se que os níveis sanguíneos de LDL aumentam proporcionalmente à redução na atividade do receptor, variando de 50 a 90-95%. O aumento paralelo no colesterol é devido à alta porcentagem de colesterol contido dentro desta classe de lipoproteínas (não por acaso chamado de colesterol ruim).
Típicos da hipercolesterolemia familiar, mas raros em outras formas de hipercolesterolemia primitiva, são os depósitos de colesterol (xantomas, xantomas), que aparecem quanto mais cedo a doença é mais grave. Infelizmente, os pacientes afetados pela forma familiar essencial têm uma tendência alta e precoce para desenvolver doença coronariana e suas expressões (angina de peito e infarto do miocárdio), que é claramente maior para os homozigotos do que para os heterozigotos.
A hiperlipidemia familiar a múltiplos fenótipos, finalmente, está associada a uma alteração lipídica mais complexa. Epidemiologicamente, existem na verdade aumentos isolados de colesterol, triglicérides ou ambos, em percentuais similares. A diferente expressão da anomalia lipidêmica também pode ser observada no mesmo indivíduo, que em várias circunstâncias pode apresentar diferentes dislipidemias. A incidência na população é de cerca de 2%.
tratamento
Como antecipado no início do artigo, na presença de hipercolesterolemia familiar (em um sentido mais amplo), mesmo uma dieta bem definida e bem seguida pode não conseguir uma compensação lipídica aceitável. De qualquer forma, é importante intervir, em primeira instância, sobre a nutrição, possivelmente associando-a ao exercício físico regular (após consulta ao médico). As recomendações dietéticas são geralmente baseadas nesses pontos:
- reduzir o consumo total de energia em pessoas com excesso de peso
- reduzir a gordura total da dieta para menos de 30% da energia total
- reduzir o consumo de ácidos gordos saturados (alimentos de origem animal) a menos de 10% da energia total
- reduzir, possivelmente eliminar, alimentos ricos em óleos hidrogenados (encontrados na margarina e em muitos produtos de panificação)
- reduzir o consumo de carboidratos de alto índice glicêmico (especialmente alimentos doces, como doces e algumas frutas)
- Incentivar o consumo de ácido oleico (presente no azeite) e ácido linoleico (presente no peixe)
- incentivar o uso de carboidratos complexos
- aumentar o consumo de frutas (com exceção de bananas, figos, uvas, caquis e frutas secas), legumes e verduras
- ingestão moderada de sal.
O possível fracasso da dieta requer o uso de drogas hipolipemiantes, que não devem substituir, mas sim associar-se a ela, de modo a explorar a ação sinérgica das duas intervenções terapêuticas. Os medicamentos mais comumente usados na presença de hipercolesterolemia familiar são estatinas (inibidores da HMG-CoA redutase) e fibratos (mais úteis na presença de triglicerídeos elevados). Outros medicamentos comumente usados são ezetimiba, niacina e sequestrantes de ácidos biliares.
