Artigos relacionados: síndrome de Klinefelter definição A síndrome de Klinefelter é uma das formas mais comuns de aneuploidia (ou seja, uma anormalidade no número de cromossomos). Essa doença, em particular, é caracterizada pela presença de cópias adicionais dos genes presentes no cromossomo X, que interferem no desenvolvimento sexual masculino normal. Via de r
Categoria doenças genéticas
generalidade As distrofias musculares são doenças genéticas, muitas vezes também hereditárias, que enfraquecem os músculos e reduzem as habilidades motoras dos afetados. São doenças progressivas e incapacitantes, que, portanto, tendem a se agravar com o tempo, levando a dificuldades persistentes na realização de atividades cotidianas, mesmo as mais simples. As distr
generalidade A distrofia muscular de Duchenne ( DMD ) é um distúrbio genético, às vezes hereditário, que afeta os músculos. Os pacientes perdem o tônus muscular devido à ausência de uma proteína fundamental: a distrofina . Em poucos anos, o envolvimento dos músculos é total, tanto que os pacientes são forçados à cadeira de rodas e à respiração assistida. Infelizmente, não há
Os vários tipos de distrofia muscular são distinguidos uns dos outros pela área anatômica onde os primeiros sintomas aparecem e a gravidade dos distúrbios relacionados. Portanto, é verdade que as distrofias musculares enfraquecem o sistema muscular, mas também é verdade que nem todas são igualmente graves e com consequências letais. Abaixo e
generalidade Focomelia é uma doença congênita muito rara que induz ao aparecimento de anormalidades anatômicas nos membros superiores, membros inferiores, cabeça, face, órgãos internos, etc. Pode ser o resultado de uma mutação genética no cromossomo 8, herdada dos pais (fitomelia hereditária), ou a conseqüência da suposição imprópria da mãe durante a gravidez de algumas drogas, como a talidomida ou o accutane (fitomielia). iatrogénica). O
generalidade A síndrome de Angelman é uma doença genética neurológica rara, causada por uma mutação do cromossomo 15 materno. Ela se manifesta com graves déficits intelectuais, comportamentais e motores; o paciente mostra os primeiros sintomas já na primeira infância, mas os pais nem sempre conseguem perceber imediatamente. Figura:
generalidade A síndrome de Alport é uma doença genética hereditária rara que causa perda progressiva da função renal, diminuição da audição e anormalidades oculares. Para causar a síndrome de Alport é a mutação de genes envolvidos na produção de uma proteína que é fundamental para o correto funcionamento dos rins, ouvido interno e olhos. O diagnóstico da
generalidade A síndrome de Crouzon é uma doença genética rara que determina a presença de craniossinostose e outras anomalias faciais bastante incomuns. Para provocar sua aparição estão certas alterações do DNA que constituem os genes FGFR2 e FGFR3; esses elementos genéticos estão envolvidos no processo de maturação óssea durante o desenvolvimento embrionário. Os sintomas e
generalidade A síndrome de Noonan é uma doença genética rara, às vezes hereditária, que altera o desenvolvimento normal de diferentes partes anatômicas do corpo. As características faciais incomuns, a baixa estatura e alguns defeitos cardíacos congênitos representam os principais sinais patológicos e diagnósticos. A terapia
generalidade A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética rara que causa anormalidades físicas, comportamentais e intelectuais. Os sinais clínicos mais característicos são a obesidade (e doenças relacionadas) e a redução do tônus muscular. Conhecida desde 1956, a síndrome de Prader-Willi é devida a uma mutação do cromossomo 15, mas ainda não está claro quais genes estão exatamente envolvidos. O exame objetivo gera
generalidade Síndrome de Ehlers Danlos é o nome médico de um grupo de 13 doenças genéticas do tecido conjuntivo, que causam principalmente problemas à pele, articulações e vasos sanguíneos. No início das diferentes variantes da síndrome de Ehlers Danlos, há certamente 12 genes envolvidos, cuja tarefa, em condições normais, é produzir um colágeno funcional. Da síndrome de