O que é Aniridia
A aniridia é uma doença congênita caracterizada pela ausência completa ou parcial da íris. A condição pode ser hereditária, esporádica ou parte de uma síndrome.
A aniridia não se limita a um defeito do desenvolvimento da íris, mas é frequentemente associada a uma série de complicações oculares presentes desde o nascimento ou início tardio: redução da acuidade visual, hipoplasia macular e nervo óptico, nistagmo, ambliopia, cataratas e mudanças na córnea.
causas
A aniridia é causada por uma alteração genética que afeta a região AN2 do braço curto do cromossomo 11 (11p13), que inclui o gene PAX6, ou pela deleção de seqüências que controlam sua expressão. PAX6 fornece instruções que regulam uma cascata de outros eventos envolvidos no desenvolvimento inicial do olho e outras estruturas não oculares, como o cérebro, medula espinhal e pâncreas.
A expressão clínica da doença é variável e depende do tipo de alteração que afeta a região 11p13 (mutação, deleção, translocação, inserção, etc.). Alguns defeitos parecem inibir mais a função dos produtos da proteína PAX6, enquanto outros garantem expressão gênica suficiente para produzir um fenótipo moderado.
Aniridia isolado. A doença pode se manifestar, pela primeira vez, em uma criança nascida de pais não portadores. Mutações esporádicas que causam o aparecimento de aniridia podem ocorrer sem envolvimento sistêmico devido a deleções de novo no cromossomo 11p13.
Aniridia sindrômica. Em uma minoria de casos, se o defeito genético afeta a região WT1, adjacente à região AN2, a doença pode começar dentro de uma síndrome e está associada a outras anormalidades não oculares, como o nefroblastoma (tumor de Wilms) ou outros defeitos. de desenvolvimento.
Consequências na visão
A aniridia tem um grau variável de hipoplasia (desenvolvimento incompleto), até a ausência da íris em ambos os olhos, associada a outras características oculares mais ou menos graves:
- A pupila, muito grande ou deformada, causa hipersensibilidade à luz e ao brilho.
- Vascularização e opacidade da córnea podem causar defeitos na refração da luz.
- A catarata (opacidade do cristalino) ocorre em 50 a 80% dos pacientes e pode prejudicar a visão.
- O cristalino pode ser subluxado (movido do local normal).
- O mau desenvolvimento da fóvea (área central da retina de acuidade visual máxima) ou do nervo óptico pode causar nistagmo e visão reduzida.
- Mais de 50% das pessoas com aniridia desenvolvem glaucoma (alta pressão intra-ocular, que pode causar dano permanente à retina e ao nervo óptico).
Outros problemas de saúde
A aniridia pode ocorrer sem implicações para outros sistemas do corpo ou como parte de uma síndrome (um grupo de sinais que ocorrem constantemente em conjunto).
- Na síndrome de Miller, a aniridia está associada a uma neoplasia maligna do rim: tumor de Wilms (nefroblastoma).
- A síndrome de Gillespie é uma combinação de aniridia, retardo mental e problemas de equilíbrio (ataxia cerebelar).
- Síndrome WAGR se manifesta com aniridia, anormalidades genitais, retardo mental e tumor de Wilms.
Diagnóstico e Tratamento
A principal característica diagnóstica da aniridia é a ausência parcial ou total da íris; A hipoplasia da fóvea, com acuidade visual reduzida, está quase sempre presente e está associada ao início precoce do nistagmo. Outras anormalidades oculares, geralmente com início tardio, resultam em redução adicional da função visual e devem ser monitoradas cuidadosamente. Essas condições incluem: catarata, glaucoma e opacificação da córnea. Uma vez que a aniridia tenha sido diagnosticada, exames periódicos dos olhos são necessários, muitas vezes ao longo da vida. A frequência das visitas depende da expressão clínica e da extensão do distúrbio. A monitorização da função renal e ultrassonografia frequente é recomendada em crianças com deleção de PAX6.
A abordagem terapêutica visa melhorar a acuidade visual e administrar farmacologicamente ou com cirurgia quaisquer complicações associadas à aniridia. A prescrição de óculos pode corrigir os erros de refração. O uso de lentes de prescrição coloridas ou fotocrômicas é útil para evitar ofuscamento e reduzir a hipersensibilidade à luz.
