Categoria doenças genéticas

Fibrose Cística
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Fibrose Cística

generalidade A fibrose cística é o distúrbio autossômico recessivo mais comum na população caucasiana, pois afeta cerca de 1 indivíduo a cada 2.500. Esta condição patológica é conhecida pelos seus efeitos nocivos no sistema respiratório, mas também afeta outros sistemas, como o sistema digestivo e o sistema reprodutivo. Em indivídu

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citrulinemia

O que é citrulinemia A citrulinemia é uma doença genética grave com DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL POSSÍVEL, da qual duas formas distintas são conhecidas: citrulinemia tipo 1 e citrulinemia tipo 2 ; em princípio, a citrulinemia determina: Aumento excessivo de citrulina no sangue Aumento excessivo do risco de amônia e coma (especialmente tipo 1) Ácido orótico aumentado (especialmente tipo 1) Deficiência de arginina Comprometimento da função hepática O que é citrulina? A citrulina (C
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epigenética

Generalidade e Definição A epigenética trata do estudo de todas aquelas modificações herdáveis ​​que levam a variações da expressão gênica sem alterar a seqüência do DNA, portanto sem causar alterações na seqüência dos nucleotídeos que a compõem. Em outras palavras, epigenética pode ser definida como o estudo dessas variações na expressão de nossos genes, que não são provocadas por verdadeiras mutações genéticas, mas que podem ser transmissíveis. Usando uma linguagem mais técn
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Leucodistrofia Metacromática de I.Randi

generalidade A leucodistrofia metacromática é uma doença neurodegenerativa rara que ocorre principalmente na infância. É uma condição causada por uma mutação genética transmitida de forma autossômica recessiva pelos pais (portadores sadios) para as crianças. A gravidade do quadro clínico geralmente está relacionada à idade em que a doença ocorre. Geralmente, a
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Osteogênese imperfeita

generalidade A osteogênese imperfeita é uma doença genética congênita, não relacionada ao sexo, responsável por uma certa fragilidade óssea e uma acentuada tendência à fratura . As causas da osteogênese imperfeita são, quase sempre, encontradas em mutações genéticas que afetam os genes COL1A1 e COL1A2; COL1A1 e COL1A2 controlam a produção normal de colágeno tipo 1, que é fundamental para a resistência dos ossos do corpo humano. Os sintomas da ost
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Síndrome de Bartter por I.Randi

generalidade A síndrome de Bartter é uma doença rara caracterizada por um comprometimento da reabsorção de sódio, cloro e potássio ao nível da alça de Henle . Esta doença deve seu nome ao endocrinologista americano que a descobriu: Frederic Crosby Bartter. A incidência anual foi estimada em 1 / 830.000. Exist
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Síndrome de Berdon por I.Randi

generalidade A síndrome de Berdon é uma doença congênita rara que envolve a bexiga e o trato entérico. Esta síndrome deve seu nome a Walter Berdon, o médico que a descreveu pela primeira vez em 1976, identificando-a em cinco meninas. Em detalhe, é uma doença caracterizada por uma dilatação excessiva da bexiga urinária e por uma importante distensão abdominal que está associada a uma série de sintomas graves que podem colocar em risco a sobrevivência do paciente. Infelizmente,
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Síndrome de Marfan

O que é a síndrome de Marfan? A síndrome de Marfan descreve um distúrbio hereditário complexo do tecido conjuntivo, que afeta principalmente os olhos, o sistema cardiovascular e o sistema muscular esquelético. No entanto, considerando que cada órgão é constituído por tecido conjuntivo, a síndrome de Marfan pode idealmente destruir e interferir fortemente no crescimento e na função de cada sítio anatômico. A síndrome é
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Comportamento criminal e síndrome de XYY: exemplo de erro estatístico

Dos 23 pares de cromossomos que compõem o genoma de um indivíduo saudável, apenas um casal é suficiente para determinar o sexo de uma pessoa. De fato, as mulheres possuem dois cromossomos sexuais em forma de X, enquanto os homens possuem um cromossomo sexual X e um cromossomo sexual Y. Existem várias doenças genéticas devido a cromossomos sexuais, um dos quais é a síndrome de Jacobs ou mais simplesmente síndrome de XYY . Síndrome
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Hemofilia: uma doença que passou para a história

A hemofilia é uma doença genética hereditária recessiva que altera o processo normal de coagulação sanguínea e causa sangramento prolongado . Para causar hemofilia em um indivíduo, é uma mutação genética presente no nível do cromossomo sexual X; esta mutação é geralmente herdada por um dos pais, que também apresentam a mesma anomalia cromossômica. A natureza reces
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