Variações no número de cromossomos em seres humanos: aneuploidia

Aneuploidia é uma anormalidade cromossômica, caracterizada por uma variação no número normal de cromossomos presentes dentro de uma célula de uma determinada espécie.

No que diz respeito ao ser humano, um sujeito com mais ou menos cromossomos é considerado aneuploide, comparado ao número normal que é 46.

A aneuploidia pode afetar cromossomos autossômicos ou cromossomos sexuais e, às vezes, pode causar sérias conseqüências. Uma das aneuploidias mais conhecidas é a síndrome de Down (ou trissomia do 21 ), que é caracterizada pela presença de outro cromossomo 21 autossômico além dos dois cânones.

Outras aneuploidias autossômicas bastante conhecidas são: trissomia 13 (ou síndrome de Patau) e trissomia do 18 (ou síndrome de Edwards). Entre as aneuploidias sexuais, porém, lembramos: a síndrome de Turner (exclusiva do sexo feminino e caracterizada pela falta de um cromossomo X) e a síndrome de Klinefelter (exclusiva do homem e marcada pela presença de um ou mais cromossomos X).