generalidade
A atrofia multissistêmica ( AMS ) é uma doença neurodegenerativa progressiva que pode danificar várias áreas do cérebro e da medula espinhal.
As causas precisas da atrofia multissistêmica ainda não são conhecidas. Os estudos revelaram a presença de agregados proteicos anormais, consistindo principalmente de alfa-sinucleína e denominados corpos de Lewy. O que permanece sem solução é como os corpos de Lewy causam a doença.
Diagnosticar a atrofia de múltiplos sistemas não é fácil. Por esse motivo, vários exames são necessários.
Infelizmente, ainda hoje não há cura específica, capaz de regredir (ou pelo menos interromper) o processo de neurodegeneração.
O que é atrofia multi-sistêmica
A atrofia multissistêmica ( AMS ) é uma doença do sistema nervoso, caracterizada pela degeneração progressiva - que termina com a morte - dos neurônios presentes em algumas áreas do cérebro e da medula espinhal.
Normalmente, esta doença atua em três níveis, comprometendo os movimentos do corpo, equilíbrio e funções automáticas (controle da bexiga e similares).
Significado das palavras atrofia e multi-sistêmico
Na medicina, o termo atrofia indica uma redução na massa de um tecido ou órgão; essa redução é devida à morte ou ao encolhimento das células que a compõem.
No caso em questão, a atrofia refere-se à degeneração, que culmina com a morte, das células nervosas no cérebro e na medula óssea.
A palavra multi-sistêmico refere - se ao fato de que mais áreas do sistema nervoso central estão envolvidas (ou seja, o cérebro e a medula espinhal); em particular, os chamados gânglios da base, o cerebelo e o tronco cerebral estão envolvidos .
epidemiologia
A atrofia multissistêmica é uma doença muito rara. De fato, tem uma incidência que é igual a cerca de 5 casos por 100.000 pessoas.
Afeta principalmente indivíduos entre 50 e 60 anos, mas também pode ocorrer em indivíduos mais jovens ou mais velhos, embora este seja um evento muito incomum.
Algumas estatísticas mostram que a AMS afeta igualmente homens e mulheres; outros, por outro lado, revelaram uma predisposição à doença por pessoas do sexo masculino (55% a favor).
Com base nas pesquisas genéticas mais recentes, parece não haver formas herdadas de atrofia multissistêmica.
causas
As causas precisas da atrofia multissistémica ainda não foram totalmente esclarecidas.
De acordo com as hipóteses dos pesquisadores, a degeneração progressiva dos neurônios encefálicos e medulares seria devida ao acúmulo, em agregados, de uma proteína chamada alfa-sinucleína .
De fato, com base nas mesmas teorias, esses agregados - chamados corpos de Lewy e localizados no citoplasma celular - interfeririam na liberação, por células nervosas, de alguns neurotransmissores fundamentais para a sobrevivência e o bom funcionamento das mesmas células nervosas. .
Quais são os corpos de Lewy?
Consistindo de alfa-sinucleína (em grande parte) e outras proteínas (vestígios), os corpos de Lewy são massas arredondadas formadas no citoplasma dos neurónios cerebrais de pessoas com doença de Parkinson, demência de corpos de Lewy. e precisamente uma atrofia multi-sistema.
Sintomas e Complicações
De fato, altera a capacidade de se mover, as funções coordenadas pelo cerebelo e a capacidade de controlar funções automáticas.
PROBLEMAS DE MOVIMENTO
Os problemas de movimento de pessoas com atrofia multissistêmica lembram muito os sintomas da doença de Parkinson.
Além disso, os pacientes destacam:
- Um forte abrandamento dos movimentos ( bradicinesia )
- Uma dificuldade crescente em começar a se mover
- tremores
- Um ritmo arrastando e um andar curvo em andar
- Rigidez e tensão muscular, tanto que é difícil fazer os movimentos mais simples
- Cólicas dolorosas nos músculos endurecidos
PROBLEMAS DE EQUILÍBRIO, COORDENAÇÃO E LÍNGUA
O envolvimento do cerebelo leva ao aparecimento de distúrbios de equilíbrio, coordenação e linguagem.
Figura: problemas de movimento, típicos da atrofia multissistêmica e da doença de Parkinson
Os pacientes, portanto, têm dificuldade em permanecer em pé (as quedas se tornam frequentes), andar corretamente, realizar até mesmo as atividades físicas mais simples e formular discursos fluentes e gramaticalmente corretos.
Como um todo, todos esses distúrbios são agrupados no termo médico ataxia cerebelar .
ALTERAÇÕES DE FUNÇÕES AUTOMÁTICAS
As funções automáticas incluem, por exemplo, controle da bexiga, controle da pressão arterial, capacidade de ereção, etc.
Portanto, no caso de atrofia multissistêmica, os sintomas que distinguem as alterações das funções automáticas consistem em:
- Incontinência urinária (perda de urina indesejada), retenção urinária (exato oposto da incontinência), necessidade de urinar freqüentemente e incapacidade de esvaziar completamente a bexiga.
- Problemas de ereção em indivíduos do sexo masculino. Esses distúrbios, que são identificados com o termo médico disfunção erétil, consistem na incapacidade de ter e / ou manter uma ereção.
- Hipotensão ortostática (ou postural). É a condição clínica pela qual a pressão arterial sofre uma queda acentuada toda vez que passamos da posição deitada ou sentada para a posição ereta. Nos momentos em que esse fenômeno específico ocorre, aqueles que são os protagonistas podem sofrer de vertigem ou sentir-se fraco.
- Obstipação
- Paralisia mais ou menos grave das cordas vocais .
- Incapacidade de ajustar a temperatura corporal . Esta incapacidade é devido a problemas no controle da transpiração.
- Tendência ao ronco, respiração anormal e estridor noturno (RN: estridor noturno é uma coleção de ruídos anormais que o paciente emite durante o sono).
- Distúrbios do sono, incluindo insônia, síndrome da apnéia do sono e problemas de comportamento durante a fase REM.
SINTOMATOLOGIA NOS EXORDOS
Nos primórdios da atrofia multissistêmica, os sinais mais encontrados são lentidão no movimento, rigidez muscular e dificuldades para iniciar o movimento. Do ponto de vista estatístico, esses distúrbios ocorrem nos estágios iniciais da doença em pouco mais de 60% dos pacientes.
Outro sinal bastante comum no começo é a dificuldade de equilíbrio; De fato, sua presença pode ser encontrada em cerca de 22% dos casos.
Incomum, no entanto, é uma sintomatologia inicial caracterizada por problemas urinários (incontinência, necessidade de urinar com frequência etc.) e distúrbios da ereção. Em termos numéricos, esses sintomas ocorrem apenas em 9 de 100 pacientes.
OUTROS SINAIS E SINTOMAS
Além dos sintomas e sinais típicos descritos acima, a atrofia multissistêmica pode causar, em alguns indivíduos, o aparecimento de:
- Dor em um ombro e pescoço
- Mãos e pés frios
- Fraqueza muscular localizada nas extremidades dos membros
- Seios descontrolados e / ou risos
- Voz fraca
- Problemas de deglutição
- Visão turva
- depressão
diagnóstico
Diagnosticar atrofia multi-sistema é bastante complexo, por pelo menos duas razões.
Em primeiro lugar, não há teste específico capaz de definir com certeza a presença da doença em pacientes vivos.
Em segundo lugar, a atrofia multissistêmica se assemelha a outras doenças - particularmente a doença de Parkinson e a demência do corpo de Lewy - e pode ser confundida com uma delas.
EXAMES DE DIAGNÓSTICO EXECUTIVO
Diante de um caso suspeito de atrofia multissistêmica, o médico realizou os seguintes testes diagnósticos:
- Exame objetivo preciso, durante o qual a sintomatologia é avaliada em detalhes. Pode ser particularmente significativo.
- Análise da história clínica do paciente . Significa voltar a quando apareceram os primeiros sintomas, investigar as patologias sofridas no passado pelo paciente, esclarecer se ele está tomando determinadas drogas, etc.
- Exame neurológico, para a avaliação dos reflexos tendinosos, habilidades motoras (equilíbrio, coordenação, etc.) e habilidades sensoriais.
- Avaliação cognitiva É de fato uma análise das capacidades mentais e intelectuais (raciocínio, julgamento, linguagem) do paciente. É particularmente útil se o médico tiver a dúvida de que pode ser demência de corpos de Lewy.
- Testes laboratoriais (exames de sangue, exames de urina, etc.). São utilizados sobretudo para excluir patologias com sintomas semelhantes à atrofia multissistémica e que se apresentam com anomalias que podem ser verificadas através de um teste sanguíneo ou de um teste de urina (por exemplo, uma deficiência vitamínica).
- Testes de diagnóstico por imagem, como ressonância magnética nuclear e tomografia computadorizada de crânio. Eles nos permitem entender se um processo de neurodegeneração está em andamento no nível encefálico.
INDICAÇÕES PARA UM DIAGNÓSTICO CORRETO
Entre os propostos, o estudo cuidadoso da sintomatologia (portanto, o exame objetivo) é provavelmente um dos testes mais importantes para o propósito de um diagnóstico correto.
De fato, observar que o paciente, além dos sintomas clássicos de Parkinson, também sofre de hipotensão ortostática e / ou problemas urinários é bastante significativo, porque estes últimos são dois distúrbios típicos da atrofia multissistêmica.
tratamento
Infelizmente, no presente, a atrofia multissistêmica só pode ser tratada em termos de sintomas ( terapia sintomática ).
De fato, ainda não há cura específica capaz de curar da doença, nem de parar sua progressão inexorável.
TERAPIAS SINTOMÁTICAS: DROGAS
Entre os medicamentos prescritos para pacientes com atrofia multissistêmica, incluem-se: medicamentos para o tratamento de hipotensão ortostática (como fludrocortisona ou midodrina), drogas anti-constipação e medicamentos para incontinência urinária .
Estudos de levodopa e seus efeitos sobre os sintomas da doença deram um resultado negativo.
De fato, diferentemente do que acontece com vários pacientes com doença de Parkinson, a levodopa dada a pacientes com atrofia multissistêmica tem se mostrado completamente ineficaz .
TERAPIA DE APOIO
Terapias de suporte sintomáticas, fornecidas para atrofia multissistêmica, são:
- Fisioterapia É utilizado para melhorar problemas motores e problemas de equilíbrio e para evitar contrações musculares (que são muito frequentes).
- Terapia Ocupacional . Seu principal objetivo é tornar o paciente o mais independente possível e reinseri-lo em um contexto social.
- Terapia da Linguagem . Ele pode aliviar os distúrbios da fala (que afetam as habilidades de comunicação) e melhorar a capacidade de engolir alimentos (o que poderia causar sufocação).
Terapia ocupacional e mobiliário doméstico
Especialistas em terapia ocupacional aconselham parentes de indivíduos com atrofia multissistema para mudar o mobiliário da casa em que vivem e criar um ambiente doméstico com risco mínimo.
Portanto, é uma boa idéia remover os velhos tapetes soltos e adicionar barras ou corrimãos onde os doentes possam se inclinar.
prognóstico
Desde que a doença faz sua estréia, a maioria dos indivíduos com atrofia multissistêmica sobrevive por cerca de 6 a 9 anos.
