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| ataxia | Transtorno que consiste na falta de coordenação muscular, o que dificulta a realização de movimentos voluntários: a ataxia provoca incapacidade progressiva de movimento, muitas vezes associada à dor muscular |
| Características gerais de ataxia |
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| Degeneração da ataxia | Início: poucas manifestações atáxicas que degeneram progressivamente Evolução: ataxia pronunciada ao nível das pernas e braços Degeneração: voz prejudicada e articulação da fala, músculos, audição e visão |
| Ataxia e síndromes atáxicas |
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| Ataxia: índice de incidência | Itália: cerca de 5.000 pessoas sofrem de ataxia 4, 5-6, 4 indivíduos afetados por 100.000 indivíduos saudáveis |
| Ataxia e doenças associadas | Incontinência, dificuldade em engolir, descoordenação e lentidão dos movimentos oculares, outros gestos descontrolados e involuntários da cabeça, tronco e membros inferiores / superiores, perda de memória, distúrbios cardíacos e complicações broncopulmonares |
| Classificação geral de ataxia |
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| Classificação de ataxia de acordo com o sítio anatômico afetado |
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| Ataxias hereditárias e secundárias |
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| Classificação de ataxias cerebelares com base na idade de início |
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| Classificação das ataxias cerebelares de acordo com os fatores desencadeantes |
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| Transmissão genética de ataxia | Transmissão autossômica dominante: um pai é afetado por ataxia dominante → transmissão do gene mutado para a criança Transmissão autossômica recessiva: portadores sãos da doença → transmissão de ataxia à criança |
| Ataxia: sintomas | As manifestações de início dependem da gravidade da patologia atáxica e, sobretudo, da causa desencadeante Um fator comum em todas as formas atáxicas: degeneração lenta, progressiva e incontrolável dos sintomas atáxicos
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| Ataxia: complicações | Ataxia: possível espião de neoplasia Possível degeneração cardíaca, respiratória e deglutora |
| Ataxia: causas | Mutação do código genético de um gene: alteração do SNC (ataque ao cerebelo) Ataxia: conseqüência de patologias mais ou menos graves: infecções, intoxicação por drogas, álcool ou substâncias químicas, esclerose múltipla e doenças desmielinizantes, patologias neurovegetativas, neoplasias malignas, êmbolos, anemia falciforme, problemas vasculares em geral e lesões nas colunas dorsais |
| Ataxia: diagnóstico | O diagnóstico de ataxia é sobretudo clínico e sintomático. Opções de diagnóstico:
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| Ataxia: terapias e reabilitação | Não há terapia medicamentosa efetiva nas ataxias neurológicas-musculares
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| Ataxia de Friedreich | Descrição : o distúrbio degenerativo de movimento mais conhecido, uma anomalia genética com transmissão autossômica recessiva responsável pelo dano progressivo e inevitável ao sistema nervoso central e periférico Índice de incidencia Aproximadamente 100.000 pessoas doentes desta ataxia, incluindo 1.200 italianos Genética Molecular Gene mutado responsável pela ataxia Friedried: FXN ou X25 Os sintomas Início : o indivíduo afetado não é capaz de manter uma certa postura correta por longos períodos Progressão da doença : distúrbios na realização das atividades mais simples, como comer, falar, escrever, etc. Degeneração e complicações : cardiopatias graves, escoliose, pé oco, aumento da frequência cardíaca, eletrocardiograma prejudicado e paredes do septo ventricular aumentadas Diagnóstico e terapias
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| Ataxia Cerebelar | Descrição : as formas cerebelares enquadram os distúrbios neurodegenerativos, responsáveis pela coordenação motora progressiva dos membros inferiores e superiores, movimentos de ondulação ocular involuntários e dificuldades na articulação da palavra Classificação :
Início : déficits ambulatoriais e posturais e com dificuldade na coordenação dos movimentos articulares Evolução da doença: dano ocular (atrofia óptica, nistagmo, anomalias na pupila, retinite pigmentosa, oftalmoplegia, etc.) Outros sintomas: hipoplasia do cerebelo, hiporreflexia, asma, enfisema, espasticidade muscular, diabetes, déficit de linguagem e distúrbios comportamentais Causas As causas da transmissão da ataxia cerebelar residem na genética e na mutação de genes Doenças relacionadas hipoteticamente: Deficiência de vitamina E, hipogonadismo hipogonadotrófico, doença celíaca, neoplasia, lesões inflamatórias e vasculares do cerebelo diagnóstico:
O tratamento efetivo ainda não foi identificado. Terapias paliativas importantes (por exemplo, fisioterapia) |
| Ataxia de Charcot-Marie-Tooth | Descrição : faz parte das doenças neurológicas da família hereditária: primeiro a síndrome afeta os nervos, então, por indução, também danifica os músculos e outros locais do organismo Incidência : doença bastante rara, que no entanto representa a ataxia neurológica hereditária mais disseminada. Aflige 36 casos por 100.000 pessoas saudáveis Terminologia e sinônimos:
Dada a heterogeneidade dos distúrbios derivados da doença, as formas atáxicas de Charcot-Marie-Tooth foram classificadas em cinco grandes grupos, por sua vez diferenciados em outras subcategorias Diagnóstico e terapias O diagnóstico destaca:
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