generalidade
A síndrome de Down é um distúrbio genético também conhecido como "trissomia 21". Este nome deriva do fato de que indivíduos afetados por esta doença possuem um cromossomo 21 extra, portanto, em vez do par normal de cromossomos, eles possuem três.
Três tipos de síndrome de Down podem ser distinguidos: trissomia do 21 da não-disjunção, trissomia do 21 da translocação e trissomia do 21 para o mosaicismo.
causas
As causas que levam a essa alteração genética, infelizmente, permanecem desconhecidas. No entanto, parece haver uma certa correlação entre a incidência dessa anomalia genética e a idade da mãe. Mais precisamente, parece que a probabilidade de que a alteração genética ocorra na criança aumenta com o aumento da idade da mãe.
Os sintomas
A presença de material genético mais do que o normal causa sérios problemas ao desenvolvimento físico, motor e mental do recém-nascido. Portanto, crianças com síndrome de Down podem apresentar retardo mental, motor e de linguagem, comportamento autístico e transtornos de atenção.
Indivíduos com síndrome de Down também apresentam características anatômicas particulares, tais como: microcefalia, baixa estatura, perfil facial plano e largo, orelhas arredondadas pequenas, mãos curtas e agachadas.
Além disso, os pacientes podem desenvolver: hipotonia muscular, distúrbios cardíacos (os mais comuns são os defeitos do septo interventricular), malformações intestinais, alterações visuais (incluindo catarata congênita, glaucoma e estrabismo), perda auditiva, infecções de ouvido, diabetes, obesidade e hipotireoidismo.
Finalmente, não é incomum que os pacientes (crianças e adultos) com esta doença sejam afetados pela depressão.
Informações sobre Síndrome de Down - Síndrome de Down Tratamento As drogas não se destinam a substituir a relação direta entre o profissional de saúde e o paciente. Sempre consulte o seu médico e / ou especialista antes de tomar Down Syndrome - Down Syndrome Drugs.
drogas
Infelizmente, não existem medicamentos para o tratamento da síndrome de Down e as estratégias terapêuticas que podem ser tomadas dependem das manifestações clínicas que aparecem em cada indivíduo.
No entanto, independentemente dos sintomas manifestados, o tratamento da síndrome de Down deve incluir um programa educacional que promova o desenvolvimento, crescimento e adaptação social dos pacientes afetados pela doença.
O tratamento farmacológico da síndrome de Down, por outro lado, visa reduzir suas manifestações clínicas e neutralizar os distúrbios associados, como glaucoma, diabetes mellitus tipo 1, depressão e hipotireoidismo.
levotiroxina
Levotiroxina (Eutirox ®, Tirosint ®, Tiracrin ®) é uma droga que pode ser usada para tratar o hipotireoidismo que é freqüentemente associado à síndrome de Down. O hipotireoidismo, na verdade, é uma condição bastante comum em indivíduos com a síndrome, tanto que ocorre em quase um terço dos pacientes.
Levotiroxina está disponível para administração oral na forma de comprimidos, gotas ou soluções orais. A dose do fármaco a ser tomada pode variar de 25 microgramas até um máximo de 200 microgramas de substância ativa por dia, dependendo da gravidade do hipotiroidismo. Portanto, o médico estabelecerá a dose mais adequada para cada indivíduo em uma base estritamente individual.
Para mais informações sobre a terapia farmacológica do hipotireoidismo, recomendamos a consulta do artigo dedicado "Drogas para o Tratamento do Hipotireoidismo".
fluoxetina
A fluoxetina (Prozac ®) é apenas um dos vários antidepressivos que podem ser usados para tratar a depressão que ocorre frequentemente em pacientes com síndrome de Down.
A fluoxetina é um antidepressivo pertencente à classe dos inibidores seletivos da recaptação da serotonina (ou ISRSs) e pode ser usado para tratar a depressão em adultos e crianças com 8 anos ou mais.
A dose de fluoxetina administrada rotineiramente em pacientes adultos é de 20 mg por dia, para ser administrada por via oral.
Em crianças, por outro lado, a dose de fluoxetina geralmente administrada por via oral é de 10 mg por dia.
Em qualquer caso, é o médico que determina a dose mais adequada para cada paciente, portanto, é essencial seguir suas instruções.
Para obter informações mais detalhadas sobre os diferentes tipos de antidepressivos usados na terapia, consulte o artigo "Medicamentos para o tratamento da depressão".
insulina
A insulina é o medicamento usado no tratamento do diabetes mellitus tipo 1, uma doença metabólica que pode se desenvolver em pacientes com síndrome de Down.
A insulina é administrada através de uma injeção subcutânea. Existem diferentes tipos de insulina (ultra rápida, rápida, intermediária, lenta, etc.) que podem ser usadas dependendo das necessidades. Para mais informações, consulte o artigo específico "Diabetes Care Tipo 1".
Os beta-bloqueadores
As drogas beta-bloqueadoras podem ser usadas para o tratamento do glaucoma, que muitas vezes ocorre em associação com a síndrome de Down. Essa patologia, na verdade, é um dos distúrbios de visão mais comuns que surgem em pacientes afetados pela trissomia 21.
Entre os diferentes tipos de betabloqueadores que podem ser usados no tratamento do glaucoma, lembramos o timolol (Droptimol ®), que é usado na forma de colírios. Normalmente, recomenda-se iniciar a terapia instilando uma gota de colírio ou no olho, afetado pela doença. Entretanto, a quantidade exata de timolol a ser usada, a freqüência das doses e a duração do tratamento devem ser estabelecidas pelo médico individualmente para cada paciente.
Para informações mais detalhadas sobre o tratamento do glaucoma, veja o artigo dedicado "Drogas para o Cuidado do Glaucoma".
