O que é a síndrome de Gilbert?
A síndrome de Gilbert é um distúrbio hereditário do metabolismo da bilirrubina, um pigmento amarelo-alaranjado derivado do catabolismo de eritrócitos envelhecidos ou danificados. Esta condição, descrita pela primeira vez por Gilbert e Lereboullet em 1901, é bastante difundida, de modo a afetar 5-8% da população caucasiana.
Ocorre geralmente após a puberdade e é mais comum em homens do que em mulheres; mais frequentemente do que não é inofensivo e livre de sintomas, enquanto a expectativa de vida é absolutamente normal.
Em pessoas que sofrem da síndrome de Gilbert, portanto, há uma ligeira hiperbilirrubinemia indireta (veja o artigo sobre a bilirrubina para aprofundar o metabolismo da substância).
Causas e transmissão
As modalidades de origem da síndrome de Gilbert ainda não estão completamente claras. A este respeito, transmissões autossômicas dominantes e autossômicas recessivas têm sido sugeridas; Esta última hipótese é atualmente mais plausível.
Nos pacientes com síndrome de Gilbert, devido a mutações genéticas no gene UGT1A1, há uma síntese e / ou atividade inadequada da enzima "difosfogluconato glucuroniltransferase - isoforma 1A1" da uridina, envolvida no metabolismo da bilirrubina.
Os sintomas
A síndrome de Gilbert é caracterizada por hiperbilirrubinemia crônica indireta e icterícia intermitente moderada; todos sem qualquer causa clinicamente identificável de doença hepática morfológica ou funcional.
Os exames de sangue mostram níveis séricos de bilirrubina indireta apenas ligeiramente acima do normal. No entanto, os mesmos fatores que produzem um ligeiro aumento desses valores em pessoas saudáveis em pacientes com síndrome de Gilbert causam aumentos anormais. Esses fatores incluem estresse, infecções, jejum prolongado, certos medicamentos, desidratação, menstruação e esforço físico intenso.
Quando presentes, os sintomas mais comuns da doença de Gilbert incluem fadiga, fraqueza, dor abdominal vaga, dispepsia, anorexia (desapontamento) e amarelecimento moderado das esclera ocular e da pele (icterícia). É importante notar que tais sintomas são comuns a outras doenças e muito mais graves, como hepatite, cirrose, obstruções do ducto biliar e tumores do fígado ou pâncreas; portanto, na eventualidade, é bom comunicá-las imediatamente ao seu médico. Em cerca de 40% dos indivíduos com síndrome de Gilbert, há também uma redução na média de vida dos eritrócitos.
Devido à assintomática que frequentemente a acompanha, em muitos casos a síndrome de Gilbert é ocasionalmente diagnosticada durante exames de rotina, realizados para investigar a presença de outras condições ou doenças.
O diagnóstico é realizado por meio de um simples exame de sangue, que no caso da positividade mostra um discreto aumento nos níveis de bilirrubina indireta, quando os demais marcadores da função hepática permanecem normais. Como a bilirrubinemia indireta varia em relação aos fatores acima em pessoas com síndrome de Gilbert, o teste pode ser repetido várias vezes ou realizado após jejum de 24 horas. Qualquer ultra-sonografia hepática excluirá qualquer outra doença, hepatocelular ou biliar, potencialmente responsável pelos sintomas que o paciente sente.
Tratamento, cuidados e precauções
Sendo uma doença genética, a síndrome de Gilbert ainda não conhece os cuidados adequados; no entanto, como na maioria dos casos não causa nenhum problema, geralmente não requer nenhum tratamento. O paciente com síndrome de Gilbert ainda é convidado a seguir um estilo de vida mais atento à saúde do fígado, evitando água fluoretada (o flúor é um inibidor enzimático) e certos excessos alimentares (álcool, frituras, alimentos e suplementos proteicos). e alimentos ricos em gorduras, especialmente se cozidos); Também é útil aprender a administrar o estresse e tentar prevenir infecções, mesmo as mais triviais (por exemplo, frequentemente lavando as mãos). Além disso, na presença da síndrome de Gilbert, é particularmente importante informar o seu médico ou farmacêutico antes de tomar qualquer medicação; o déficit enzimático pode de fato amplificar seus efeitos colaterais, incluindo os do paracetamol comum (tachipirine). Os indutores de enzimas, como o fenobarbital, podem ser administrados para promover a regressão da icterícia quando causam preocupações estéticas ou repercussões psicológicas importantes para o paciente com a síndrome de Gilbert.
