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definição
A neurofibromatose é um grupo de doenças genéticas unidas pela formação de tumores ao longo do curso dos nervos periféricos (neurofibromas e schwannomas).
A neurofibromatose é distinguida por duas formas principais:
- Neurofibromatose tipo 1 (NF1): é a forma mais frequente, caracterizada por um envolvimento neurocutâneo e por possíveis complicações ortopédicas, oncológicas e internas. O gene responsável pela neurofibromatose tipo 1 é encontrado no cromossomo 17q11.2.
- Neurofibromatose tipo 2 (NF2): é responsável por cerca de 10% dos casos e tipicamente ocorre com um neurinoma acústico bilateral congênito; as aberrações responsáveis pela doença envolvem o cromossomo 22q11.
Em cerca de 30 a 50% dos casos, as mutações ou deleções responsáveis pela neurofibromatose ocorrem esporadicamente no indivíduo afetado (de modo que não estão presentes em outros membros da família). No restante dos pacientes, entretanto, a doença é transmitida de maneira autossômica dominante.
Sintomas e Sinais Mais Comuns *
- zumbido
- zumbido
- ataxia
- Callo Osseo
- taquicardia
- convulsões
- Crise epiléptica
- Dificuldade de aprender
- disartria
- discalculia
- Discromias da pele
- disgrafia
- Dor abdominal
- Pernas doloridas
- hidrocefalia
- hipertensão
- A perda de audição
- hipoestesia
- freckles
- macrocefalia
- máculas
- Dor de cabeça
- nistagmo
- nódulo
- Opacidade da córnea
- Orelhas conectadas
- otalgia
- Perda de coordenação de movimentos
- Perda de equilíbrio
- coceira
- Redução da visão
- Retardo mental
- escoliose
- sonolência
- tontura
- Visão dupla
Outras direções
Neurofibromatose tipo 1
A neurofibromatose tipo 1 é caracterizada pelo aparecimento na pele de numerosas manchas de café-leite (seis ou mais) antes dos três anos de idade. Posteriormente, em várias partes do corpo, surgem neurofibromas, ou seja, tumores da bainha dos nervos periféricos que se apresentam na forma de lesões cutâneas, subcutâneas ou plissadas .
Caso grave de neurofibromatose tipo 1: paciente com elevado número de neurofibromas. 2p2play / Shutterstock.com - Veja mais fotos de neurofibromatose
Além disso, sardas podem aparecer nas dobras cutâneas (em particular, nas axilas, virilha e pescoço). A evolução da doença é muito variável: em alguns casos, surgem manifestações graves, como tumores cerebrais, glioma (tumor de células gliais) do nervo óptico, nódulos de Lisch (lesões da íris), defeitos específicos do esqueleto (incluindo displasias do nervo óptico). ossos longos e escoliose), epilepsia e feocromocitoma adrenal. Em outros pacientes, podem ocorrer atrasos no aprendizado e distúrbios comportamentais.
Neurofibromatose tipo 2
A neurofibromatose tipo 2 é geralmente mais grave, devido à presença constante de tumores que afetam o nervo acústico (neurinomas) e schwannomas bilaterais (neoplasias benignas de células de Schwann). Estes podem causar zumbido, surdez, tontura, ataxia e outros distúrbios neurológicos. Além disso, pode ocorrer neoplasia do cérebro ou da medula espinhal (por exemplo, meningiomas e astrocitomas). Além disso, muitos pacientes desenvolvem uma catarata juvenil (opacidade do cristalino) ou hamartomas da retina.
Diagnóstico e tratamento
O diagnóstico de neurofibromatose é essencialmente baseado na história clínica e familiar. Em famílias propensas, o diagnóstico pré-natal pode ser realizado por meio de amniocentese ou vilocentese.
No que diz respeito ao tratamento, não existem abordagens específicas e decisivas. Portanto, tentamos intervir para controlar os sintomas. Os tumores podem ser removidos cirurgicamente e tratados com radioterapia e quimioterapia.
