generalidade
Coloboma é um defeito de desenvolvimento do olho ou da pálpebra. Presente desde o nascimento, essa anomalia congênita implica a ausência de tecido em uma ou mais estruturas oculares, como córnea, íris, corpo ciliar, cristalino, retina, coróide e disco óptico. O coloboma pode ocorrer isoladamente ou como parte de diferentes doenças genéticas e síndromes neurológicas.
causas
O coloboma do olho é causado por um fechamento defeituoso da fissura coróide durante os estágios iniciais do desenvolvimento pré-natal, por volta da quinta a sétima semana de gestação. Este evento causa uma malformação no tecido de uma ou mais estruturas oculares, que podem ser unilaterais ou bilaterais (afetando um ou ambos os olhos).
O coloboma das pálpebras pode ter várias causas não relacionadas a anormalidades do globo ocular. A doença surge devido a um defeito de fusão das dobras palpebrais, cerca de 7-8 semanas de gestação.
Vários fatores genéticos e / ou ambientais podem contribuir para determinar seu início.
- Fatores ambientais incluem:
- Álcool (na síndrome alcoólica fetal);
- Deficiência de vitamina A;
- Medicamentos teratogênicos (exemplo: talidomida, micofenolato mofetil etc.);
- Infecções (toxoplasmose, citomegalovírus, etc.).
- Os fatores genéticos estão claramente envolvidos quando se observa um modelo de herança mendeliana de uma anomalia cromossômica específica (exemplo: mutação do gene PAX2, trissomia do cromossomo 13, 18 ou 22 etc.). Em outros casos, os modos de transmissão são menos claros.
Condições associadas
O coloboma de qualquer estrutura ocular pode ser uma anomalia isolada, isto é, aflige indivíduos normalmente normais, ou ocorre como parte de síndromes genéticas que também afetam outras partes do corpo e causam malformações multissistêmicas. Como condição isolada, o coloboma é geralmente esporádico (não hereditário). Algumas famílias, no entanto, mostraram um modelo de herança autossômica dominante: a presença de apenas uma cópia do gene anormal é suficiente para o distúrbio ocorrer. Se o coloboma é hereditário, variações relacionadas à gravidade da manifestação entre os indivíduos podem ser encontradas, provavelmente devido a uma penetrância incompleta e expressividade variável do gene responsável.
A seguir, uma lista de algumas síndromes multissistêmicas associadas ao coloboma:
- Síndrome CHARGE: coloboma, defeitos cardíacos, atresia do coane (nasal), atraso no desenvolvimento, malformações do ouvido, anormalidades do trato genital ou urinário.
- Síndrome do nevo epidérmico (ENS);
- Síndrome do olho de gato (síndrome do olho de gato);
- Síndrome velo-cardio-facial e síndrome de DiGeorg;
- Síndrome de Kabuki (KS).
O coloboma palpebral pode estar associado a outras síndromes que causam desenvolvimento facial anormal, incluindo a síndrome de Treacher Collins.
Os sintomas
Os efeitos do coloboma na visão podem ser leves ou mais severos, dependendo da extensão e estrutura afetada pela malformação. Por exemplo, se um coloboma atinge a parte frontal do olho, a função visual pode ser normal, enquanto uma malformação envolvendo a retina ou o nervo óptico pode resultar em redução da acuidade visual e um defeito no campo visual (central ou periférico). ). Outras condições podem estar associadas a um coloboma.
Às vezes, o olho pode ser pequeno (microftalmia) ou outras anormalidades oculares podem estar presentes, tais como: catarata (opacidade do cristalino), glaucoma (aumento da pressão no interior do olho), nistagmo (movimentos oculares) involuntário), fotofobia ou estrabismo. Um coloboma da íris pode ser evidente devido a uma pequena porção ausente, que dá uma aparência oval à pupila.
Um defeito de desenvolvimento pequeno ou grande nas estruturas mais profundas de um ou ambos os olhos, por outro lado, só pode ser diagnosticado quando o fundo ocular é examinado durante um exame oftalmológico de rotina.
Coloboma coriorretiniano pode ocorrer na idade adulta, com perda da visão associada ao descolamento da retina.
Coloboma da pálpebra
O coloboma da pálpebra é um defeito que varia desde a falta de uma pequena porção até a quase total ausência do tecido. Mais comumente, a condição afeta a pálpebra superior.
tratamento
Atualmente, não há tratamento universal para a deficiência visual causada pelo coloboma.
Dispositivos para corrigir erros de refração podem ajudar a melhorar a acuidade visual. Além disso, o oftalmologista pode recomendar tratamentos especiais para lidar com outros problemas associados à malformação, como catarata, crescimento de novos vasos sangüíneos no fundo do olho, estrabismo e ambliopia (se o coloboma for unilateral).
No caso de microftalmia grave (um ou ambos os globos oculares são anormalmente pequenos), uma prótese pode ser aplicada para auxiliar o desenvolvimento simétrico da face.
Outras intervenções possíveis incluem:
- Coloboma da íris: para corrigir a aparência da íris, os pacientes com coloboma podem usar lentes de contato coloridas ou recorrer ao reparo cirúrgico.
- Coloboma coriorretiniano: A cirurgia pode ser necessária para tratar ou prevenir o descolamento da retina.
- Coloboma das pálpebras: o defeito deixa parte da córnea descoberta. Isso pode causar ressecamento excessivo devido à evaporação das lágrimas. O olho geralmente requer lubrificação adicional e cirurgia reparadora.
