definição
A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma doença rara, caracterizada pelo desenvolvimento anômalo de tecido ósseo em áreas do corpo onde, via de regra, isso não está presente; o osso pode formar, por exemplo, músculos, tendões, ligamentos e outros tecidos conjuntivos.
A formação óssea fora do esqueleto (um processo definido como ossificação heterotópica) progride ao longo da vida do indivíduo afetado; em muitos casos, a doença começa no pescoço e nos ombros, depois se estende ao longo das costas, do tronco e dos membros.
A fibrodisplasia ossificante progressiva depende de mutações em um dos genes envolvidos na formação do esqueleto durante o desenvolvimento embrionário e na sua reparação após o nascimento.
A doença pode ser transmitida de maneira autossômica dominante, de modo que um dos pais que apresenta a doença tem 50% de chance de transmitir o defeito genético a cada um de seus filhos. Na maioria dos casos, entretanto, a fibrodisplasia ossificante progressiva ocorre esporadicamente, sem que outros membros da família estejam envolvidos, devido ao aparecimento de uma mutação de novo.
Sintomas e Sinais Mais Comuns *
- asfixia
- astenia
- braquidactilia
- dispnéia
- Dor no pescoço
- Dor no ombro
- Dores articulares
- Dores musculares
- febre
- Inchaço das articulações
- Dor nas costas
- nódulo
- Rigidez articular
- Rigidez dos músculos das costas e pescoço
Outras direções
A fibrodisplasia ossificante progressiva geralmente ocorre dentro dos 20 anos de idade. No entanto, os primeiros sinais de doença já podem ser vistos no nascimento e durante a infância; de facto, a fibrodisplasia progressiva de ossificação está sempre associada à malformação dos dedos dos pés (em particular, dos dedos dos pés), que pode ser curta, dobrada e por vezes curvada para o interior.
Nos estágios iniciais da doença, episódios de inflamação aguda podem ocorrer com o inchaço dos tecidos moles. Estas inflamações podem ocorrer espontaneamente ou em resposta a estímulos específicos (em geral, trauma, mas também infecções, injeções intramusculares ou lesões de vários tipos).
No início, as áreas afetadas podem ficar vermelhas e às vezes doloridas e quentes ao toque. Com o tempo, os inchaços assumem a consistência dos nódulos fibrosos e, quando a inflamação tende a se resolver, deixam um novo pedaço de osso maduro na área. O assento preferencial para este evento é os ombros e as costas, mas a cabeça, a pélvis e as raízes dos membros também podem ser afetadas.
Ao nível das articulações, a fibrodisplasia ossificante progressiva causa rigidez das áreas afetadas, associada a uma limitação mais ou menos séria dos movimentos. Com o passar do tempo, a formação de tecido ósseo nos músculos limita sua funcionalidade, de tal forma que o paciente passa por bloqueio e imobilidade permanente (por exemplo, o sujeito afetado não pode mais mover os braços ou andar).
Em alguns casos, o processo de ossificação é rápido e se torna imparável; em outros, o curso é mais gradual e pode passar longos períodos entre um episódio e outro. O envolvimento do tórax pode desencadear problemas ao nível respiratório, induzindo a morte do paciente devido a complicações como pneumonia e asfixia, em média, por volta dos 40 anos de idade.
O diagnóstico de fibrodisplasia ossificante progressiva é baseado no exame clínico. A presença de ossificação heterotópica pode ser destacada através da execução de radiografias, enquanto testes genéticos confirmam o defeito subjacente à doença.
Atualmente, não há tratamento definitivo, mas é possível reduzir o trauma e a dor tomando AINEs e corticosteróides. Em particular, estas drogas, se administradas nas primeiras 24 horas após as exacerbações, são capazes de neutralizar a inflamação aguda e a formação óssea, sem bloqueá-la permanentemente.
Na presença de fibrodisplasia ossificante progressiva, também são necessárias intervenções preventivas para reduzir traumas (por exemplo, medidas de segurança em casa, uso de capacete de proteção, etc.) e prevenir disfunção respiratória.
