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definição
A doença de Hirschsprung é uma malformação congênita, caracterizada por um defeito na inervação do trato terminal do intestino.
A ausência de células nervosas ganglionares ao nível da parede intestinal leva à obstrução funcional parcial ou total, uma vez que o peristaltismo está ausente ou anormal na região afetada pela doença, portanto o segmento afetado pela doença permanece rígido e contraído. Isso causa estagnação de fezes e material e uma dilatação anormal do trato intestinal proximal normalmente inervado.
A doença é geralmente limitada ao cólon distal, mas também pode afetar todo o cólon ou todo o intestino delgado. Raramente, lesões "segmentares" são observadas.
A doença de Hirschsprung ocorre esporadicamente (sem precedentes na família) e é geneticamente determinada, especialmente na presença de mutações no gene RET. Além disso, pode ser encontrada em algumas síndromes mais complexas (a síndrome de Down é a mais frequente) ou em associação com anormalidades do trato gastrointestinal.
Sintomas e Sinais Mais Comuns *
- anorexia
- diarréia
- Dor abdominal
- encopresis
- Inchaço abdominal
- Meteorismo Funcional
- náusea
- Perfuração gastrintestinal
- Postite
- Atraso de crescimento
- constipação
- vómitos
- Vômito biliar
Outras direções
A doença de Hirschsprung já ocorre no nascimento ou durante a primeira infância (em 85% dos casos, antes dos 4 anos). Os bebês afetados têm uma emissão parcial ou atrasada de mecônio (primeiras fezes) nas primeiras 24 horas de vida. A seguir, a recusa de comida e a tendência a vomitar. A sintomatologia inclui a doença de Hirschsprung que também incha o inchaço abdominal, a dificuldade na evacuação espontânea e o mal-estar geral. Às vezes, bebês com segmentos muito curtos de aganglose têm apenas constipação leve ou intermitente, geralmente com episódios interpostos de diarréia.
Em lactentes, a sintomatologia da doença de Hirschsprung pode consistir em anorexia, perda do estímulo de defecação normal e infecções intestinais frequentes.
O diagnóstico deve ser feito o mais rápido possível, pois o desenvolvimento normal da criança pode ser comprometido. Além disso, o aparecimento da enterocolite de Hirschsprung (megacólon tóxico) é possível, uma complicação que pode evoluir de forma fulminante e fatal.
O diagnóstico é realizado a partir da observação clínica, mas deve ser confirmado por enema opaco e biópsia retal. A análise histológica do tecido retal revela a ausência de células ganglionares, enquanto o enema opaco pode mostrar uma transição de diâmetro entre o cólon dilatado proximal normalmente inervado e o segmento distal estreito (agangliare).
O tratamento é cirúrgico e geralmente envolve a remoção do trato intestinal sem gânglios. Essa intervenção geralmente se correlaciona com um bom prognóstico.
