generalidade
A distrofia macular é uma doença ocular genética, muitas vezes hereditária, que induz a deterioração da mácula.
Os pesquisadores concordam que existem pelo menos três variantes da distrofia macular: a doença de Stargardt, a distrofia macular viteliforme e a distrofia macular na Carolina do Norte. Essas são todas as três condições mórbidas muito raras.
O procedimento diagnóstico inclui vários procedimentos, incluindo fluorangiografia da retina, OCT e eletrorretinografia.
Infelizmente, as distrofias maculares são doenças incuráveis, porque são apoiadas por mutações genéticas.
Breve revisão da anatomia do olho
No olho (ou globo ocular ), localizado na cavidade orbital, podemos reconhecer três porções concêntricas que, de fora para dentro, são:
- A batina externa (ou túnica fibrosa ). Zona em que a esclera (posteriormente) e a córnea (anteriormente) residem; atua como um ataque para os chamados músculos extrínsecos do globo ocular.
Tem uma natureza fibrosa.
- A túnica média (ou uva ). É uma membrana de tecido conjuntivo, rica em vasos sanguíneos e pigmento.
Interposto entre a esclera e a retina, trata-se de nutrir a retina, ou melhor, as camadas de retina com as quais entra em contato.
Inclui íris, corpo ciliar e coróide.
- A batina interior . Consiste basicamente na retina. O último é um filme transparente que consiste em dez camadas de células nervosas (ou neurônios), incluindo também os chamados cones e bastonetes. Cones e bastões são deputados para a função visual.
À luz disto, a batina interna tem uma função nervosa.
Figura : anatomia do globo ocular.
O que é distrofia macular?
A distrofia macular é uma doença genética (e em alguns casos também hereditária), que causa a deterioração da mácula, ou a área central da retina na visão central .
Assim, pessoas com distrofia macular sofrem de problemas de visão, que podem aparecer durante a infância, adolescência ou vida adulta.
O que significa distrofia?
Na medicina, com o termo distrofia, queremos indicar a degeneração estrutural e funcional de um órgão ou tecido, seguindo um processo de involução celular (atrofia).
O QUE É O MACULA?
A mácula (ou macula lutea ) parece uma mancha amarela de cerca de 5, 5 mm de diâmetro.
Localizada ao lado da emergência do nervo óptico, a uma distância de cerca de 2, 5 centímetros, representa a área da retina com maior acuidade visual e a maior capacidade de identificar detalhes. Além disso, contendo mais cones do que bastonetes, é particularmente sensível a estímulos de luz e percepção de cores. Todas as características acima descritas descrevem a chamada visão central.
Na mácula você pode reconhecer pelo menos 4 regiões: duas delas são particularmente importantes e são identificadas com os nomes de fóvea e fúndola (NB: a fovesola é o centro da fóvea).
Em relação à vascularização, a fóvea apresenta grandes vasos sanguíneos ao redor e arteríolas, vênulas e capilares no seu interior; a fovesola, por outro lado, é avascularizada.
A cor amarela que distingue a mácula é devido à presença de dois carotenóides: luteína e zeaxantina .
É UM FORMULÁRIO PARTICULAR DE DEGENERAÇÃO MACULAR
A distrofia macular pode ser considerada um início precoce (ou juvenil) da degeneração macular .
Na medicina, o termo degeneração macular refere-se a um grupo de doenças oculares caracterizadas por danos à mácula e uma perda progressiva da visão.
A forma mais conhecida e generalizada de degeneração macular - que, apesar dos sintomas semelhantes, não deve ser confundida com a distrofia macular - é a chamada degeneração macular senil (ligada à velhice). Essa condição mórbida é típica das pessoas idosas e pode ser atribuída ao processo natural de envelhecimento, ao qual todo ser humano é submetido.
causas
Na base da distrofia macular e no processo de deterioração que a distingue, existem várias mutações genéticas do DNA .
De acordo com o que emergiu da pesquisa científica mais recente, na maioria dos casos essas mutações seriam transmitidas por herança (isto é, de um dos dois pais); no entanto, é bom lembrar que, em alguns casos, eles aparecem inesperadamente e sem uma razão que pode ser explicada no curso da vida.
TIPOS
Pesquisadores identificaram pelo menos três tipos diferentes de distrofia macular:
- Doença de Stargardt . É a distrofia macular mais comum entre as conhecidas.
Existem dois subtipos, um que afeta crianças / adolescentes entre 6 e 13 anos e um que afeta jovens de 18 a 20 anos.
De acordo com as últimas descobertas, há mais de um gene que, se mutado, pode causar essa patologia ocular; O mais conhecido e estudado é definitivamente o ABCA4.
Uma característica bastante típica da doença de Stargardt é a presença dentro das células da retina (portanto, também a mácula) de depósitos de lipofuscina, uma substância tóxica pigmentada.
Normalmente, é um distúrbio de herança autossômico recessivo.
- Distrofia macular viteliforme . Aqueles que sofrem desse tipo de distrofia macular têm, na mácula fóvea, uma lesão amarela de tamanho razoável, muito semelhante ao saco vitelino (daí o termo viteliforme).
Quanto à doença de Stargardt, existem duas variantes da distrofia macular viteliforme: uma variante que afeta crianças e é uma doença hereditária ( doença de Best ) e uma variante que afeta adultos jovens e deriva de uma mutação genética adquirida durante o curso. da vida.
Os pesquisadores identificaram pelo menos dois genes responsáveis pela doença: o BEST1, que está ligado à doença de Best, e o PRPH2, que está associado à variante inicial em adultos jovens.
Além disso, eles também encontraram a presença freqüente de depósitos de lipofuscina nas células da mácula.
Como distúrbio hereditário, a distrofia macular viteliforme é um distúrbio hereditário autossômico dominante.
- Distrofia macular da Carolina do Norte . Informações sobre essa condição ocular são escassas. Sabe-se apenas que é uma doença hereditária autossômica dominante com início juvenil e que causa o acúmulo de "drusas" nas células da retina; "drusen" são pequenos depósitos proteicos-lipídicos.
A referência à Carolina do Norte é explicada pelo fato de que os primeiros casos clínicos foram identificados neste estado norte-americano.
epidemiologia
A distrofia macular é uma afecção muito rara.
Se a taxa de prevalência (uma para cada 8.000-10.000 nascimentos) foi calculada para a doença de Stargardt, para distrofia macular viteliforme e distrofia macular na Carolina do Norte, ainda não foram estabelecidos dados epidemiológicos.
Sintomas e Complicações
A distrofia macular altera as habilidades visuais relacionadas à chamada visão central.
Portanto, os afetados sofrem os seguintes sintomas e sinais:
- Visão ondulada e / ou turva. Um problema típico é ver linhas retas como se estivessem onduladas ou arqueadas.
- Visão alterada de cores. Como você vai se lembrar, a mácula é a área da retina usada para a percepção da cor.
- Perda de visão e redução da acuidade visual.
- Dificuldade em adaptar a visão em locais mal iluminados.
- Visão dos pontos cegos.
- Problemas na identificação dos detalhes do que está sendo observado.
- Visão de um ou mais pontos negros no centro do campo visual.
- Dificuldade de leitura, especialmente se os personagens são muito pequenos e na condução.
Quando a distrofia macular está em sua infância, os sintomas são leves. Por exemplo, neste estágio, os pacientes podem não perceber certos detalhes de um objeto ou de uma pessoa.
Figura: face do indivíduo vista por um paciente com degeneração macular.
Conforme a doença progride, os distúrbios tornam-se cada vez mais marcados e incompatíveis com uma vida normal. É típico desse momento ver pontos negros em vez do rosto de uma pessoa, enquanto você olha diretamente nos olhos.O QUE É A PERDA DA VISTA DEVIDO A?
A perda de visão, que é observada na presença de distrofia macular, é devida à morte progressiva dos fotorreceptores da retina e ao envolvimento do epitélio pigmentar da retina.
VISÃO PERIFÉRICA
Como a deterioração é limitada à mácula, a visão periférica, naqueles que sofrem de distrofia macular, é completamente normal. Portanto, quando um paciente olha para o rosto de uma pessoa, ele afirma claramente distinguir seus braços, pernas etc.
COMPLICAÇÕES
Como as mutações genéticas subjacentes à distrofia macular não podem ser reparadas, os problemas da visão são irreversíveis e tendem a diminuir o agravamento com o passar do tempo.
Uma possível complicação da doença de Best é o buraco macular .
QUANDO CONTACTAR O DOUTOR?
Se notar um ou mais dos sintomas acima e se pertencer a uma família com história de distrofia macular, deve contactar primeiro o seu médico e depois um oftalmologista ou um médico especializado em doenças oculares.
O estudo em profundidade da situação atual permite saber se é uma forma de distrofia macular progressiva ou não.
diagnóstico
Em geral, o procedimento diagnóstico para a detecção da distrofia macular inclui:
- Um exame de fundo de olho
- Uma tomografia óptica computadorizada (OCT)
- Uma fluorangiografia da retina
- Uma eletrorretinografia (ERG)
EXAME DO FUNDO OCULAR
O exame do fundo ocular permite analisar as estruturas internas do globo ocular, depois a retina e a mácula.
Pode fornecer várias indicações interessantes, mesmo que muitas vezes, para uma melhor avaliação final, é necessário recorrer a exames mais específicos.
Embora exija o uso de alguns colírios para dilatar a pupila do olho, não é um exame particularmente invasivo.
TOMOGRAFIA ÓTICA COMPUTADA (OUT)
A tomografia computadorizada óptica ( OCT ) é um teste diagnóstico confiável e não invasivo que fornece exames de córnea, retina, mácula e nervo óptico muito precisos.
Da duração total de 10-15 minutos, é realizada através de um instrumento que emite um feixe de laser sem radiação prejudicial. Obviamente, o paciente deve estar sentado na frente de tal instrumento, para que o laser entre nos olhos do paciente.
Os OCTs de última geração funcionam bem mesmo sem ter que dar ao indivíduo o exame dos colírios para a dilatação da pupila.
No caso da distrofia macular, os exames produzidos pela ferramenta diagnóstica são capazes de mostrar depósitos de lipofuscina no epitélio pigmentar da retina. Os depósitos de lipofuscina - que consistem essencialmente em produtos residuais - aparecem como presenças de cor amarelo-acastanhada.
FLUORANGIOGRAFIA DE RETINA
A fluorangiografia retiniana ( angiografia por fluorescência da retina ) é um procedimento diagnóstico do tipo fotográfico, que permite a identificação e o estudo de doenças vasculares do olho.
É baseado no uso de um corante, a fluoresceína, que, depois de injetada em uma veia, se espalha em um círculo.
Assim, a difusão da fluoresceína é seguida por um instrumento - o retinógrafo - capaz de tirar fotografias reais (ou quadros) do fluxo sanguíneo dentro dos vasos da retina.
O exame dura cerca de 10 minutos e, no momento da administração do corante, pode ser um pouco irritante.
Na presença de uma distrofia macular, os fotogramas podem identificar as áreas da mácula que sofrem deterioração.
ELETROLISETINOGRAFIA (ERG)
A eletrorretinografia ( ERG ) é um teste diagnóstico que permite medir a resposta elétrica da retina - para a precisão dos fotorreceptores da retina - a um ou mais estímulos de luz.
Quanto à sua execução, são utilizados eletrodos de córnea e cutâneos, que registram o sinal elétrico proveniente da retina, e um instrumento que emite feixes de intensidade diferente. Antes do procedimento, é claro, colírios devem ser instilados no olho do paciente para dilatação da pupila.
O ERG é particularmente indicado para todas as degenerações maculares hereditárias, portanto, não apenas para a distrofia macular, mas também para a retinopatia pigmentar (que é outra forma de degeneração macular hereditária). Pode ser muito útil mesmo quando essas patologias ainda não são particularmente evidentes do ponto de vista sintomatológico.
tratamento
Infelizmente, a distrofia macular é uma condição mórbida incurável. De fato, como antecipado, as mutações genéticas que causam a doença são incuráveis e isso torna inútil qualquer tratamento visando a cura da degeneração da mácula.
PESQUISA E PERSPECTIVAS TERAPÊUTICAS FUTURAS
Atualmente, médicos e cientistas estão testando diferentes métodos de tratamento, na esperança de encontrar pelo menos um eficaz contra a distrofia macular.
Entre os vários experimentos em andamento, há dois que fornecem resultados particularmente reconfortantes, especialmente contra a doença de Stargardt: trata-se de uma terapia baseada em células-tronco embrionárias humanas e de um tratamento de terapia gênica voltado para a inserção., no genoma das células da retina do paciente, de um gene ABCA4 saudável.
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Para pacientes com graves problemas de visão, lembramos que existem auxílios para pessoas com baixa visão, que hoje em dia são muito úteis em várias atividades diárias.
prognóstico
O prognóstico de uma doença incurável nunca pode ser positivo. No entanto, é bom lembrar que existem formas de distrofia macular menos severas do que outras, capazes de comprometer apenas parcialmente as habilidades visuais.
