Braquidactilia por A.Griguolo

generalidade

Braquidactilia é o nome da malformação congênita caracterizada por uma brevidade incomum dos dedos das mãos e dos pés.

A braquidactilia pode ser um defeito anatômico hereditário, não associado a estados mórbidos específicos, ou a conseqüência de algumas síndromes genéticas específicas. No primeiro caso (exceto para as circunstâncias mais sérias), não há sintomatologia real; no segundo caso, no entanto, é quase sempre responsável por vários problemas (por exemplo, dor, dificuldade em usar as mãos, dificuldade para andar, etc.).

Diagnosticada através do exame objetivo, a braquidactilia requer tratamento somente quando causa sintomas e compromete seriamente a qualidade de vida de quem a usa.

O que é braquidactilia?

Braquidactilia é a malformação congênita caracterizada pela brevidade anômala das falanges das mãos ou dos pés e a conseqüente presença de dedos incomumente curtos .

Em outras palavras, os médicos falam sobre braquidactilia quando os dedos e / ou pés de um indivíduo são mais curtos do que deveriam ser.

É importante ressaltar que a brevidade dos dedos, que caracteriza a braquidactilia, está relacionada ao comprimento dos membros superiores ou inferiores e, em geral, ao tamanho do corpo (isto significa, por exemplo, que os dedos curtos em uma criança pequena são normais) .

Origem do nome

A palavra "braquidactilia" deriva da união dos termos gregos " brakus " (" βραχύς ") e " daxtylos " (" δάκτυλος "), que significam, respectivamente, "short" e "finger".

Assim, o significado literal de "braquidactilia" é "dedo curto".

causas

A braquidactilia é o resultado de mutações específicas em alguns genes que controlam o desenvolvimento correto dos dedos das mãos e dos pés. Assim, as causas da braquidactilia são genéticas.

Esclareceu este aspecto muito importante, de acordo com os estudos mais recentes braquidactilia pode ser:

Malformação hereditária isolada ( braquidactilia isolada ou não sindrômica );
O resultado de circunstâncias particulares que ocorrem durante a gravidez ;
Um dos possíveis sinais clínicos de uma síndrome genética ( braquidactilia sindrômica ).

Se os genes envolvidos na braquidactilia servem ao desenvolvimento adequado dos dedos das mãos e dos pés, isso significa que quaisquer mutações contra eles afetam o desenvolvimento apropriado do mecanismo de desenvolvimento mencionado anteriormente.

Braquidactilia isolada ou não sindrômica

A braquidactilia isolada (ou não-sindrômica) é a forma mais comum de braquidactilia; os termos "isolado" e "não-sindrômico" especificam que ele não está associado à doença ou que não é o sinal de um estado mórbido particular.

A braquidactilia isolada tem, como já foi dito, uma natureza hereditária; isso significa que é uma condição transmitida pelos pais (ou seja, pelos pais).

Com base nas mais recentes investigações genéticas relacionadas à transmissão parental da braquidactilia, parece que esta última possui todos os traços das condições de herança autossômica dominante .

Exceto em raras circunstâncias, a braquidactilia isolada não é muito relevante do ponto de vista clínico, pois não representa um obstáculo ao uso das mãos ou pés.

A braquidactilia isolada pode ser considerada uma espécie de condição familiar, pois é uma malformação que ocorre nos membros da mesma família.

Para entender em breve ...

Cada gene humano está presente em duas cópias, chamadas alelos, uma de origem materna e outra de origem paterna.
Uma condição ou doença hereditária é um traço autossômico dominante, quando a mutação de uma única cópia do gene que a causa é suficiente para ocorrer.

Braquidactilia relacionada a problemas durante a gravidez

De acordo com alguns estudos médicos, em alguns indivíduos a braquidactilia seria devida a:

A ingestão de alguns medicamentos em particular pela mãe durante a gravidez;
Uma alteração do fluxo de sangue direcionado para os dedos das mãos e pés durante o desenvolvimento embrionário.

Embora não tenha uma natureza hereditária, esta forma de braquidactilia ainda pode ser incluída na rubrica "braquidactilia isolada ou não-sindrômica", porque, assim como esta última, não faz parte de uma doença que inclua outros sintomas e sinais.

Braquidactilia sindrômica

Como esperado, a braquidactilia é chamada sindrômica, quando faz parte do quadro sintomático de uma determinada síndrome genética

Entre as síndromes genéticas responsáveis pela braquidactilia, incluem-se: síndrome de Down , síndrome de Osebold-Remondini , síndrome de Ballard e disostose com braquidactilia .

Muitas vezes, as síndromes genéticas, que entre outros sintomas e sinais também causam braquidactilia, causam outras malformações físicas.

Sintomas e Complicações

Geralmente, quando não está associada a uma síndrome genética, a braquidactilia é assintomática - ou seja, não apresenta sintomas - e o usuário está em perfeita saúde e é capaz de realizar qualquer atividade.

As únicas circunstâncias em que as formas não-sindrômicas de braquidactilia causam distúrbios são as mais graves, ou seja, aquelas caracterizadas por dedos extremamente curtos, incompatíveis com certas atividades.

Sintomatologia em casos graves não sindrômicos e em casos sindrômicos

Nas mãos, a braquidactilia severa não-sindrômica e a braquidactilia sindrômica podem causar sintomas como:

Dor nas mãos;
Dificuldade em pegar objetos com as mãos;
Dificuldade em aderir às superfícies pelas mãos;
Dificuldade na realização de atividades manuais simples, como lavar louça, dirigir, etc.

Baseado nos pés, no entanto, as mesmas condições podem causar:

Dor nos pés e
Dificuldade de andar corretamente, correr, saltar etc.

Basicamente, portanto, uma braquidactilia sintomática pode comprometer a funcionalidade das mãos ou pés, afetando, por vezes, significativamente a qualidade de vida do usuário.

É importante lembrar aos leitores que, em casos de braquidactilia sindrômica, além dos sintomas já mencionados, todos os sintomas e sinais associados à síndrome genética subjacente estão presentes.

Tipos de braquidactilia

A braquidactilia pode resultar do encurtamento generalizado de uma certa categoria de falanges ou do encurtamento de apenas certas falanges em certos dedos determinados; Além disso, também pode derivar de uma incomum brevidade dos ossos metacarpais ou metatarsais.

Dada a enorme diversidade de dedos / ossos potencialmente envolvidos, os especialistas fizeram, por razões puramente simplificadoras, uma classificação tipológica de braquidactilia, de acordo com a qual existem 5 variantes deste último, nomeadas pelas 5 primeiras letras maiúsculas do alfabeto (então A, B, C, D e E).

TIPO A

A braquidactilia do tipo A afeta braquidactivamente as falanges intermediárias (ou as segundas falanges) das mãos e dos pés.

A braquidactilia tipo A pode incluir:

Todos os dedos. Neste caso, é chamado braquidactilia do tipo A1;
Apenas o segundo e quinto dedos (na mão são, respectivamente, índice e dedo mínimo). Nestas circunstâncias, é mais propriamente chamado de braquidactilia do tipo A2;
Apenas o quinto dedo. Neste momento, falamos mais corretamente de braquidactilia do tipo A3.

TIPO B

A braquidactilia do tipo B afeta braquidactivamente as falanges distais (ou seja, o último trato de cada dedo) das mãos e dos pés.

A braquidactilia B geralmente afeta todos os dedos e envolve a ausência da unha.

TIPO C

A braquidactilia do tipo C é braquidactilia, tendo como objeto as falanges intermediárias do segundo, terceiro e quinto dedos das mãos e dos pés.

Daí resulta que o tipo de braquidactilia tipo C apresenta o quarto dedo de comprimento normal.

TIPO D

A braquidactilia tipo D é braquidactilia, que afeta apenas as falanges distais dos primeiros dedos (nas mãos, correspondem aos polegares).

TIPO E

A braquidactilia do tipo E é caracterizada por braquidactilia pelo encurtamento dos ossos metacarpianos das mãos ou pelos ossos metatarsais dos pés. É muito raro e representa uma forma particular de braquidactilia, já que as falanges não são o objeto de interesse, mas os ossos anteriores.

Pessoas com tipo E braquidactilia têm mãos ou pés muito pequenos.

Desde quando é braquidactilia visível?

Em pessoas com uma predisposição hereditária à braquidactilia, esta última é detectável desde os primeiros anos de vida.

Em qualquer caso, o crescimento e o desenvolvimento apenas acentuam a brevidade dos dedos em comparação com o resto dos membros e o corpo em geral.

Quando entrar em contato com o médico?

A braquidactilia é um problema a ser colocado à atenção do médico, quando, na pessoa que é portadora, é responsável pela dor ou impede a realização de atividades manuais diárias.

importante

Se as condições prévias para acreditar que a braquidactilia observada em um recém-nascido é uma malformação isolada de natureza hereditária, é uma boa idéia submeter imediatamente o sujeito em questão a um teste genético, para entender se há alguma alteração de DNA devido a um síndrome genética conhecida.

Complicações estéticas

Para alguém, a braquidactilia pode ser um defeito esteticamente aceitável difícil.

diagnóstico

Para diagnosticar braquidactilia, o exame objetivo é suficiente.

Na medicina, o exame objetivo é a observação médica dos sintomas e sinais exibidos pelo paciente.

Como entender as causas da braquidactilia

Para identificar as causas da braquidactilia, a anamnese é fundamental; o último, de fato, permite estabelecer se a brevidade anômala dos dedos depende de uma malformação hereditária, desconectada de outras doenças, ou, pelo contrário, deriva de uma condição mórbida caracterizada por outros sintomas e com muito mais implicações de uma simples anomalia. física isolada.

No caso em que a braquidactilia é sindrômica, um teste genético é necessário para esclarecer o que a síndrome genética é responsável.

Como entender o tipo de braquidactilia

Para entender o tipo de braquidactilia presente, você precisa de um exame de raio X dos dedos das mãos ou dos pés.

Você sabia disso ...

As formas mais leves de braquidactilia são difíceis de detectar a olho nu.

Para diagnosticá-los, você precisa de um exame de raio-x, seguido por uma comparação entre o comprimento dos dedos e as medidas em relação às outras partes do corpo.

terapia

Se não houver sintomas associados, a braquidactilia não requer tratamento; pelo contrário, se é responsável por distúrbios, pode exigir fisioterapia ou mesmo cirurgia .

fisioterapia

A fisioterapia é útil para pacientes com braquidactilia que experimentam dores ligeiras nas mãos ou pés e / ou que têm dificuldade em agarrar objectos ou andar.

Em um contexto de braquidactilia, a fisioterapia envolve exercícios destinados a fortalecer os músculos e melhorar a mobilidade articular dos dedos das mãos ou dos pés.

cirurgia

A braquidactilia requer o uso de cirurgia, quando a sintomatologia associada a esta última é grave. A cirurgia para braquidactilia visa restaurar pelo menos parte da função das mãos ou pés e cancelar uma possível sensação dolorosa.

É possível recorrer à cirurgia mesmo quando a braquidactilia é apenas um defeito puramente estético. Nessas situações, entretanto, a operação cirúrgica não tem mais fins terapêuticos, mas estéticos .

prognóstico

Com exceção dos casos sindrômicos e sindrômicos mais graves, o prognóstico na presença de braquidactilia geralmente é benevolente. Exceto nas circunstâncias acima especificadas, de fato, a braquidactilia não tem impacto na expectativa de vida ou na qualidade da última.