Displasia fibrosa

generalidade

A displasia fibrosa é um tumor benigno que afeta os ossos e induz, no segundo, a substituição do tecido ósseo normal por tecido fibroso (ou cicatricial).

Imagem do site orthoinfo.aaos.org

É uma doença congênita, devido a uma mutação genética que ocorre após a concepção, precisamente durante os estágios iniciais do desenvolvimento fetal.

As manifestações clínicas típicas são: dor, tendência à fratura, deformidade óssea e episódios de compressão nervosa.

A displasia fibrosa afeta principalmente os ossos do crânio e os ossos longos dos braços e pernas.

Não há tratamento específico para displasia fibrosa, mas apenas tratamento sintomático.

Breve revisão do que é um tumor

Na medicina, os termos tumor e neoplasia identificam uma massa de células muito ativas, capazes de se dividir e crescer de forma descontrolada.

Falamos de tumor benigno quando o crescimento da massa celular não é infiltrativo (isto é, não invade os tecidos circundantes) ou mesmo metastatiza.
Falamos de malignidade quando a massa anormal das células tem a capacidade de crescer muito rapidamente e se espalhar nos tecidos circundantes e no resto do organismo.
Os termos tumor maligno, câncer e malignidade devem ser considerados sinônimos.

O que é displasia fibrosa?

A displasia fibrosa é um tumor ósseo do tipo benigno, caracterizado pela substituição de tecido ósseo normal por tecido fibroso .

Portanto, naqueles que sofrem de displasia fibrosa, os ossos ou ossos afetados pela neoplasia modificam sua composição celular, perdendo o componente celular normal em favor de um componente fibroso, que, em condições fisiológicas, estaria completamente ausente.

Os distritos esqueléticos mais afetados pela displasia fibrosa são os ossos do crânio e os ossos longos das pernas e braços .

O QUE É O TECIDO FIBROSO?

O tecido fibroso é um tecido sem função composto de um aglomerado de fibras de colágeno . Sua formação é devida a uma hiperatividade de algumas células particulares, pertencentes ao tecido conjuntivo e conhecidas como fibroblastos .

O tecido fibroso também é chamado de tecido cicatricial .

TIPOS DE DISPLASIA FIBROSA

Os patologistas reconhecem a existência de dois tipos de displasia fibrosa: displasia fibrosa monostótica e displasia fibrosa poliostótica .

A displasia fibrosa monostótica afeta apenas um osso no esqueleto humano e é o tipo mais comum de displasia fibrosa.
A displasia fibrosa poliostótica afeta mais ossos do que o esqueleto humano. Os ossos afetados podem pertencer ao mesmo membro ou a membros diferentes.

Entre os dois tipos de displasia fibrosa, o mais grave do ponto de vista médico-clínico é a displasia fibrosa poliostótica.

epidemiologia

A displasia fibrosa é uma condição que afeta principalmente adolescentes e os chamados adultos jovens: em apoio ao que acaba de ser relatado, um levantamento estatístico mostrou que pouco menos de 75% das pessoas com displasia fibrosa têm menos de 30 anos.

causas

A displasia fibrosa surge devido a uma mutação genética do DNA, que, no nível esquelético, altera a produção e a diferenciação das células que constituem o tecido ósseo.

A mutação genética mencionada é o evento pelo qual o tecido fibroso é formado em vez do tecido ósseo normal.

O QUE É O GENE ENVOLVIDO?

A mutação genética que causa a displasia fibrosa afeta o gene GNAS . O gene GNAS codifica a proteína GNAS de mesmo nome, que desempenha um papel fundamental durante os processos de produção e diferenciação das células que constituem o tecido ósseo.

QUANDO A MUTAÇÃO TEM?

A displasia fibrosa é uma doença congênita - isto é, presente desde o nascimento - mas não hereditária - isto é, não é transmitida por um dos pais.

Isso significa que a mutação que a causa durante o desenvolvimento fetal, depois da concepção e quando o futuro sujeito doente ainda está no útero materno.

Estudos científicos demonstraram que a mutação responsável pela displasia fibrosa ocorre durante os estágios iniciais do desenvolvimento fetal.

Sintomas e Complicações

As formas leves de displasia fibrosa não causam nenhum sintoma ou sinal particular; os formulários sérios, por outro lado, são geralmente responsáveis por:

Dor óssea
Deformidades ósseas;
Fraturas do osso ou ossos afetados;
Episódios de compressão nervosa.

ASSOCIAÇÕES

Em geral, a displasia fibrosa surge como uma condição solitária.

No entanto, em algumas circunstâncias raras, por razões ainda não totalmente compreendidas, aparece em associação com:

Síndrome de McCune-Albright ;
Algumas doenças do sistema endócrino, incluindo: hipertireoidismo, hiperparatireoidismo, acromegalia, diabetes mellitus e síndrome de Cushing;
Síndrome de Mazabraud .

QUANDO CONTACTAR O DOUTOR?

Uma dor nos ossos - como o que pode resultar da displasia fibrosa - deve ser colocada na atenção dos médicos quando:

Aumenta durante a corrida, caminhada, salto, etc;
É perturbado pelo sono noturno;
Não melhora com o resto;
É a causa da claudicação (se, claro, a dor se referir a um dos dois membros inferiores).

COMPLICAÇÕES

Formas graves de displasia fibrosa podem ser causa de muitas complicações, incluindo:

Fraturas contínuas e deformidades graves do osso ou ossos envolvidos no tumor.
Queda / perda de visão e perda / perda de audição. Essas são duas complicações típicas dos graves episódios de displasia fibrosa localizados nos ossos do crânio.
Seu surgimento pode ter duas causas: pode ser devido à compressão, pela massa tumoral, dos nervos ópticos e acústicos ou pode ser devido às deformidades ósseas, consequente à neoplasia, que modificam a anatomia dos órgãos da visão e audição. .
Arthritis. É uma complicação típica de episódios graves de displasia fibrosa localizados perto das articulações do joelho, do cotovelo, etc.
O aparecimento de artrite é devido às deformidades ósseas, que derivam da neoplasia.
Mudança no tumor maligno. Embora seja uma possibilidade muito remota, a displasia fibrosa pode assumir as conotações de um tumor ósseo maligno.

diagnóstico

Para um diagnóstico preciso da displasia fibrosa, são essenciais: exame físico, histórico médico, testes diagnósticos para imagens (por exemplo, raios-X, ressonância magnética nuclear, tomografia computadorizada, cintilografia óssea, etc.) e biópsia do tumor.

DIAGNÓSTICO DE CASOS ASSIMMÔMICOS

Em geral, a identificação de casos leves de displasia fibrosa ocorre de maneira completamente aleatória, por exemplo, durante exames de raios X realizados por outras razões.

tratamento

Sendo uma doença genética, a displasia fibrosa é uma condição da qual é impossível se curar.

Tudo isso, no entanto, não impediu que os médicos desenvolvessem tratamentos, capazes de reduzir os sintomas e a probabilidade de complicações.

TRATAMENTOS EM CASO DE DISPLASIA LÍREO FIBROSA

Em geral, a displasia fibrosa leve não requer nenhum tratamento, pois - como afirmado em várias ocasiões - é uma condição assintomática e, muitas vezes, passa despercebida.

A única recomendação dos médicos aos pacientes com displasia fibrosa leve é a realização de exames radiográficos periódicos, para manter sob controle a condição neoplásica e notar qualquer alteração na mesma.

TRATAMENTOS EM CASO DE DISPLASIA FIBROSA SÉRIA

Entre os tratamentos fornecidos em casos de displasia fibrosa grave, eles incluem:

Administração de certas drogas de osteoporose, particularmente pamidronato (um bifosfonato). Estes medicamentos não são específicos para a displasia fibrosa, mas, ao fortalecer os ossos, parecem protegê-los de fraturas e deformidades;
O uso de um aparelho de proteção, para ser aplicado ao osso ou ossos afetados pelo tumor, para prevenir fraturas e limitar a progressão das deformidades;
Uma série de intervenções cirúrgicas para:

Deformidades corretas;
Corrigir ou fraturas;
Remova as seções ósseas afetadas pelo tumor, para reduzir episódios de fratura e dor. Nestas situações, um transplante de osso também é previsto;
Descomprima os nervos ópticos e acústicos quando a displasia fibrosa estiver assentada no nível dos ossos do crânio.

ALGUNS CONSELHOS MÉDICOS

De acordo com a opinião dos médicos, os pacientes - especialmente os mais jovens - são capazes de aceitar melhor a condição de pacientes com displasia fibrosa, se aprenderem tudo sobre os últimos e comparecerem a um grupo de apoio para pessoas com a mesma patologia genética.

prognóstico

O prognóstico na displasia fibrosa depende da presença ou ausência da sintomatologia.

Embora seja uma condição permanente, uma displasia fibrosa leve é uma condição com a qual é possível conviver e que não afeta a qualidade de vida dos afetados.

Pelo contrário, o caso das formas graves de displasia fibrosa é diferente: estas, na verdade, muitas vezes levam a complicações e impedem os pacientes de levar uma vida normal.