definição
A anemia de Fanconi é uma forma hereditária de anemia aplástica, que é uma síndrome clínica que se expressa com uma imagem de hipoplasia global das três principais cadeias proliferativas medulares (das quais resultam glóbulos brancos, eritrócitos e plaquetas). Isto envolve pancitopenia periférica (falta de todos os tipos de células sanguíneas).
A anemia de Fanconi se manifesta desde a infância e tem uma tendência progressiva.
Do ponto de vista genético, essa forma de anemia aplástica é heterogênea: até o momento, 15 genes envolvidos em seu surgimento foram identificados.
A anemia de Fanconi é geralmente transmitida como um traço autossômico recessivo, mesmo que formas raras de transmissão ligadas ao cromossomo X sejam conhecidas.
Sintomas e Sinais Mais Comuns *
- Alterações do ciclo menstrual
- anemia
- anisocitose
- Criança pequena para a idade gestacional
- blepharoptosis
- criptorquidia
- Dificuldade de aprender
- Discromias da pele
- Displasia da anca
- contundente
- hidrocefalia
- Resistência à insulina
- A perda de audição
- infertilidade
- leucopenia
- macrocytosis
- microcefalia
- microftalmia
- nistagmo
- Olhos desalinhados
- pancitopenia
- trombocitopenia
- Redução da visão
- Atraso de crescimento
- Retardo mental
- Sangramento das gengivas
- escoliose
Outras direções
A anemia de Fanconi é caracterizada por anomalias hematológicas, atraso no crescimento pré e pós-natal, malformações congénitas variáveis (especialmente no esqueleto, pele, urogenital e SNC) e uma tendência para desenvolver tumores hematológicos (especialmente leucemia) ou sólidos da cabeça e pescoço e do aparelho genital.
No nível cutâneo, hiperpigmentação generalizada ou manchas cor de café ou descoloridas estão frequentemente presentes. Os sintomas também podem incluir anormalidades do olho (estrabismo, microftalmia, ptose e nistagmo), ouvido (hipoacusia) e esquelético (escoliose, aplasia radial e displasia congênita do quadril).
Em uma porcentagem menor de casos, a anemia de Fanconi pode resultar em alterações do aparelho urogenital (aplasia renal, hipogonadismo e irregularidades menstruais), malformações gastrointestinais (atresia esofágica) e defeitos cardíacos interventriculares (DIV) e interatrial (DIA).
Outras manifestações incluem microcefalia, dificuldades de aprendizagem, hidrocefalia e defeitos do tubo neural. A anemia de Fanconi também pode estar associada a endocrinopatias, incluindo intolerância à glicose, hipotireoidismo, resposta reduzida ao hormônio do crescimento (GH) e hiperinsulinismo.
Quando as malformações congênitas não são evidentes, a anemia de Fanconi geralmente permanece em silêncio até que ocorra uma infecção aguda ou doença inflamatória (geralmente na idade escolar), que causa pancitopenia periférica. Com a resolução da patologia de início, os valores periféricos retornam ao normal, apesar da redução da massa celular medular.
O diagnóstico é feito a partir da observação clínica de possíveis malformações e do achado de uma deficiência da medula óssea e outras anormalidades hematológicas. No exame citogenético, as células dos pacientes apresentam uma evidente instabilidade cromossômica (presença de trincas e outras alterações).
Actualmente, o único tratamento curativo para a anemia de Fanconi é o transplante de medula óssea ou células estaminais hematopoiéticas de um dador compatível.
