doenças genéticas

Hypertelorism - causas e sintomas

definição

O hipertelorismo é uma malformação congênita caracterizada por um aumento anormal da distância entre dois órgãos ou mesmo partes do corpo.

Geralmente, refere-se à deformação craniana que distancia as duas órbitas oculares, causada por um desenvolvimento excessivo das asas do esfenoide. Os olhos estão muito distantes, separados por um nariz cuja raiz está aumentada.

O hipertelorismo não deve ser confundido com o telecanto, no qual a distância entre os cantos internos dos olhos (distância intercantal) é aumentada, mas entre os ângulos externos permanece inalterada. No telecanto, além disso, a distância entre as duas pupilas é normal, enquanto no hipertelorismo é mais alta que o normal.

O hipertelorismo é uma condição anatômica associada a um grupo heterogêneo de doenças congênitas, como a síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e a síndrome de Turner.

Esta malformação é devida a certas anormalidades cromossômicas, mesmo no contexto das síndromes "Cri du chat", LEOPARD, Apert, Aarskog, DiGeorge, Opitz e Crouzon.

O hipertelorismo geralmente está associado a disostose craniofacial, anormalidades oculares, retardo mental e outras malformações ósseas.

Causas possíveis * de hipertelorismo

  • Síndrome de Turner
  • Trissomia 13
  • Trissomia 18