doenças genéticas

Cyclopia - causas e sintomas

definição

A ciclopia é uma anomalia congênita rara, caracterizada pela presença de uma única cavidade orbitária, mais ou menos completa, no meio da testa.

Esta malformação é causada por distúrbios genéticos ou pela exposição a substâncias teratogênicas durante a morfogênese.

A ciclopia representa um caso extremo de holoprosencefalia, no qual a divisão correta das órbitas dos dois olhos durante o desenvolvimento embrionário não é bem sucedida. Normalmente, o nariz está faltando ou é substituído por uma estrutura não funcional que se assemelha a uma pequena probóscide.

A ciclopia é frequentemente associada a outras malformações incompatíveis com a vida, como na trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards) ou na trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau). Às vezes, essa anomalia pode ocorrer no feto quando a rubéola é contraída por uma mulher durante a gravidez (síndrome da rubéola congênita).

Causas possíveis * de Cyclopia

  • rubéola
  • Trissomia 13
  • Trissomia 18