definição
A doença de Cooley é uma forma de talassemia hereditária, causada por uma síntese reduzida ou ausente das cadeias beta-globina da hemoglobina. Segue-se um quadro de anemia de início pós-natal, uma destruição precoce dos eritrócitos (hemólise) e uma eritropoiese ineficaz de gravidade variável.
Esta desordem hematológica é devida a alterações muito heterogéneas (mutações pontuais ou compostas, deleções, etc.) no gene HBB (11p15.5). A transmissão é autossômica recessiva, portanto, apenas uma criança cujos pais são portadores pode ser afetada pela doença de Cooley.
A doença de Cooley apresenta quadros clínicos muito variáveis, que dependem da gravidade do defeito genético (da anemia grave a uma condição quase assintomática).
Sintomas e Sinais Mais Comuns *
- anemia
- anisocitose
- anorexia
- arritmia
- astenia
- caquexia
- tontura
- cardiomegalia
- taquicardia
- diarréia
- Distensão abdominal
- Dor abdominal
- Dor na parte superior do abdômen
- hepatomegalia
- febre
- Fraturas ósseas
- Resistência à insulina
- hiperesplenismo
- hipóxia
- icterícia
- Má oclusão dentária
- palidez
- Atraso de crescimento
- sonolência
- esplenomegalia
- Úlceras Cutâneas
Outras direções
Em geral, o distúrbio começa muito cedo: nos primeiros meses de vida, a criança que sofre da doença manifesta palidez progressiva, subgênero e hepatoesplenomegalia.
Posteriormente, a doença de Cooley envolve sintomas sistêmicos, como anorexia, decaimento das condições gerais e ataques febris recorrentes. Se o paciente não for tratado com transfusão, aparecem sinais de anemia com hemólise intramedular.
As características da doença de Cooley são alterações ósseas, que se manifestam pelo espessamento dos ossos do crânio, eminências da malária (maçãs do rosto salientes), joelho valgo e fraturas patológicas de ossos longos.
No contexto deste distúrbio hematológico, também podem existir problemas alimentares (falta de apetite), fraqueza muscular, diarreia, irritabilidade, distensão progressiva do abdómen (secundária a esplenomegalia e hepatomegalia) e anomalias craniofaciais típicas (epicanto, protrusão e hipertrofia). maxilar com internalização dos dentes, depressão da sela nasal etc.).
No contexto da doença de Cooley, podem ser observados distúrbios endócrinos (incluindo hipotireoidismo, insuficiência paratireóide e adrenal, diabetes mellitus e osteoporose), colelitíase (como na anemia falciforme) e úlceras cutâneas nos membros inferiores devido à insuficiência venosa crônica.
No caso das transfusões regulares, o crescimento e o desenvolvimento tendem a ser normais, embora possam ocorrer complicações da sobrecarga de ferro, como atraso no desenvolvimento corporal e na maturação sexual. Com o tempo, a absorção aumentada de ferro associada ao suporte de transfusão determina o quadro da hemocromatose. No nível cardíaco, isso pode levar à hipertensão pulmonar, arritmias, cardiomiopatia dilatada e insuficiência cardíaca. A fibrose hepática pode, no entanto, levar a comprometimento funcional, fibrose e cirrose.
A suspeita da doença pode surgir com uma visita após o nascimento, devido ao aparecimento de uma sintomatologia sugestiva, como icterícia e crescimento deficiente, ou ao achado de uma anemia microcítica hemitizada. O diagnóstico da doença de Cooley é confirmado por análises bioquímicas (exame hemocromocitométrico e eletroforese de hemoglobina) e testes genéticos. Além disso, sinais hemolíticos de eritropoese ineficaz, com hiperbilirrubinemia indireta, hipersideremia e hiperferritinemia são sempre evidentes. Em gestações de risco, o diagnóstico pré-natal da doença de Cooley em vilosidades coriônicas ou com amniocentese é possível.
O tratamento inclui várias abordagens, incluindo transfusões de sangue associadas à terapia de quelação (para evitar o acúmulo de ferro), esplenectomia (se a doença causar anemia grave ou esplenomegalia) e transplante de medula óssea ou de células-tronco de doadores compatíveis. Se negligenciado, o estado anêmico grave leva à morte no início da infância devido a infecções e caquexia.
