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definição
A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética rara.
Os distúrbios associados a esta condição são principalmente devidos a desequilíbrios hormonais, secundários à disfunção do hipotálamo e da glândula pituitária.
A síndrome de Prader-Willi é devida a várias anormalidades da região cromossômica 15q11-q13 (incluindo deleção, dissomia uniparental, mutações do centro de impressão e translocação equilibrada).
Na maioria dos casos, esses defeitos ocorrem esporadicamente; no entanto, a transmissão familiar da patologia é rara.
Sintomas e Sinais Mais Comuns *
- agressividade
- Alterações do ciclo menstrual
- asfixia
- astenia
- Atrofia testicular
- Aumento do apetite
- Ganho de peso
- Boca seca
- Comportamento impulsivo
- coprofagia
- criptorquidia
- depressão
- Dificuldade de aprender
- Dificuldade de concentração
- Dificuldade de linguagem
- Discromias da pele
- disfagia
- Distúrbios do humor
- Erosão da pele
- fama
- insônia
- Resistência à insulina
- Intolerância ao calor
- hipercifose
- hiperfagia
- hipertensão
- infertilidade
- fraqueza
- Má oclusão dentária
- nervosismo
- Olhos desalinhados
- osteoporose
- Redução do tamanho do pênis
- Atraso de crescimento
- ruminação
- escoliose
- Sensação de frio
- Sensação de Sufocação
- Desgaste dos dentes
Outras direções
Dois pacientes com síndrome de Prader-Willi. Observe a aparência característica da face: alongada, com um nariz proeminente, olhos amendoados com ligeiro estrabismo, estreita faixa das hastes, lábio superior fino e boca apontando para baixo. Imagem de wikipedia.org
Do ponto de vista clínico, a síndrome de Prader-Willi é muito heterogênea. Os distúrbios ocorrem desde o nascimento, com uma hipotonia grave que causa problemas de deglutição e amamentação, devido à redução do reflexo. Além disso, a criança sofre de um atraso de desenvolvimento psicomotor leve a moderado e está sujeita a um risco aumentado de asfixia.
Durante a primeira infância, a criança com síndrome de Prader-Willi apresenta uma constante falta de saciedade (hiperfagia), que, se não for controlada, pode levar à obesidade grave.
Outras anormalidades associadas à doença incluem baixa estatura (caráter devido à deficiência de hormônio de crescimento), escoliose, hipopigmentação cutânea e desenvolvimento puberal incompleto.
Durante o crescimento, os traços faciais são frequentemente destacados, como: testa estreita, olhos amendoados, lábio superior fino e boca apontando para baixo. Além disso, mãos e pés muito pequenos, estrabismo e hipogonadismo (criptorquidia, micropênis, pequenos lábios hipoplásicos ou clitóris, etc.) são freqüentemente encontrados.
Sinais ocasionais da síndrome de Prader-Willi são cutânea (escoriação cutânea autolimitada) e problemas dentários, como consistência reduzida do esmalte dentário, saliva densa e viscosa, ranger dos dentes e ruminação.
A síndrome de Prader-Willi pode envolver dificuldades de aprendizagem, desenvolvimento anormal de linguagem, distúrbios comportamentais e problemas psiquiátricos de entidades variadas, semelhantes às características do espectro autista (por exemplo, comportamento obsessivo-compulsivo ou manipulativo, depressão, excessos de raiva, etc.). ).
Em adultos, as complicações relacionadas à obesidade são os problemas mais importantes, entretanto, diabetes mellitus, insuficiência cardíaca, hipertensão, osteoporose e dificuldades respiratórias (associadas à presença de hipotonia, fraqueza nos músculos da caixa torácica e apneia do sono) também podem ocorrer.
O diagnóstico baseia-se na observação clínica e é confirmado pela detecção de anomalias citogenéticas ou moleculares na análise da região 15q11-q13.
Não há terapia de resolução do quadro clínico, mas a intervenção multidisciplinar precoce e a administração do hormônio do crescimento (GH) podem melhorar a evolução da síndrome de Prader-Willi e a qualidade de vida dos pacientes. o
tratamentos direcionados podem estar relacionados ao desenvolvimento motor e distúrbios do comportamento alimentar. Em particular, recomenda-se a criação de uma dieta equilibrada, de baixa caloria, prescrita por um especialista.
