definição
A síndrome de Marfan é um distúrbio autossômico dominante (portanto, é uma doença genética) que afeta o tecido conjuntivo e afeta, acima de tudo, o sistema cardiovascular, o sistema músculo-esquelético, os olhos e os pulmões.
No entanto, uma vez que o tecido conjuntivo é onipresente em nosso corpo, a síndrome de Marfan também pode afetar outras áreas do corpo.
causas
Como mencionado, a síndrome de Marfan é um distúrbio genético autossômico dominante. A causa desencadeante, portanto, é uma alteração genética. Mais detalhadamente, o gene alterado é o FBN1, localizado no cromossomo 15. Esse gene codifica uma proteína fundamental para o tecido conjuntivo: fibrilina-1.
Os sintomas
Os indivíduos que sofrem da síndrome de Marfan são geralmente muito altos e magros, com os membros superiores e inferiores excessivamente longos em comparação com o tronco. Mesmo os dedos são muito longos em comparação com a palma da mão (neste caso, falamos de aracnodactilia).
A síndrome de Marfan - que afeta principalmente os sistemas cardiovascular, ocular musculoesquelético e pulmonar - pode causar: prolapso da valva mitral, insuficiência valvar mitral, dilatação da alça aórtica e dissecção da aorta, angina pectoris, arritmias cardíacas e outras doenças cardiovasculares, alterações da visão, glaucoma, descolamento de retina, escoliose, pés planos e outros distúrbios musculoesqueléticos, dispneia e doença pulmonar obstrutiva idiopática.
Além disso, a síndrome de Marfan também pode afetar a pele, face, palato e sistema nervoso central, causando também dificuldades de linguagem.
Informações sobre Síndrome de Marfan - Drogas e Cuidados não se destinam a substituir a relação direta entre profissional de saúde e paciente. Consulte sempre o seu médico e / ou especialista antes de tomar a Síndrome de Marfan - Medications and Care.
drogas
Uma vez que é uma doença genética, não existem drogas reais para tratar a síndrome de Marfan. O tratamento farmacológico tem como objetivo reduzir os sintomas e retardar o curso, na tentativa de melhorar a qualidade de vida dos pacientes que sofrem com a doença e de maneira a evitar possíveis complicações, principalmente as do tipo cardíaco. A este respeito, terapias baseadas em drogas anti-hipertensivas podem ser prescritas, em particular, baseadas em sartans, inibidores da ECA e beta-bloqueadores.
Pacientes que desenvolvem problemas musculoesqueléticos (como escoliose) terão que passar por um tratamento específico. Um discurso análogo pode ser feito para distúrbios que ocorrem na pele, olhos e pulmões.
Em casos muito graves de síndrome de Marfan, o médico pode decidir corrigir a dilatação excessiva da aorta por meio de cirurgia.
Mão na posição aberta e fechada: Normal (esquerda) e em um indivíduo com síndrome de Marfan (direita)
Sartani
Os sartans são anti-hipertensivos pertencentes à classe dos antagonistas dos receptores da angiotensina II (um hormônio peptídico que promove e estimula a vasoconstrição).
Os sartans são os medicamentos mais utilizados no tratamento da síndrome de Marfan para prevenir a dilatação da aorta. Entre estes, mencionamos:
- Losartan (Losapre®, Neo-Lotan®, Lastan®, Lorista®): o losartan está disponível para administração oral. A dose ativa habitual de ingrediente ativo varia de 12, 5 mg até 100 mg por dia. A dosagem exata do medicamento deve ser estabelecida pelo médico.
- Valsartan (Tareg ®): a quantidade de valsartan usualmente administrada por via oral é de 80-320 mg de medicamento por dia, a ser administrada em dose única ou em doses divididas. No entanto, é o médico quem deve determinar quanto valsartan tomar e com que frequência.
- Telmisartan (Micardis ®, Pritor ®, Telmisartan Teva ®, Telmisartan Actavis ®, Telmisartan Teva Pharma ®): a dose de telmisartan habitualmente utilizada na terapêutica é de 20-80 mg de substância activa por dia, para ser administrada por via oral. Novamente, a quantidade de droga a ser tomada deve ser estabelecida pelo médico individualmente.
Os inibidores da ECA
Os inibidores da ECA são medicamentos anti-hipertensivos que exercem sua ação inibindo a enzima conversora da angiotensina (inglês: Enzima Conversora da Angiotensina, ou ECA).
Entre os vários tipos de inibidores da ECA que podem ser usados, lembramos:
- Perindopril (Coversyl ®): a dose de perindopril geralmente administrada é de 2, 5-10 mg de medicamento por dia, para ser administrada por via oral. A quantidade de droga a ser usada deve ser estabelecida pelo médico de acordo com a condição do paciente.
- Lisinopril (Zestril ®): a quantidade de lisinopril geralmente administrada por via oral é de 5 a 20 mg de medicamento por dia. Também neste caso, o médico deve estabelecer a dosagem exata do medicamento a ser administrado.
- Ramipril (Triatec ®): o ramipril também está disponível para administração oral. A dose inicial habitual do medicamento é geralmente 1, 25-2, 5 mg por dia. Posteriormente, o seu médico pode decidir aumentar a dose até um máximo de 10 mg de ramipril por dia.
Os beta-bloqueadores
Os beta-bloqueadores são fármacos anti-hipertensivos que atuam em receptores β-adrenérgicos.
Entre os betabloqueadores que podem ser utilizados para esse fim, mencionamos o atenolol (Atenol ®, Tenormin ®). Essa droga bloqueia seletivamente os receptores β1-adrenérgicos localizados no nível cardíaco. É administrado por via oral na dose usual de 100 mg por dia.
